Bệnh Paget xương là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Bệnh Paget xương thể hiện cho tình trạng rối loạn quá trình phân hủy và tái tạo xương, từ đó khiến một hoặc nhiều xương bị biến dạng. Lúc này xương có dấu hiệu yếu đi, dễ gãy hoặc biến dạng kèm theo biểu hiện đau và viêm ở những khớp liên quan. Ngoài ra nếu không sớm kiểm tra và điều trị, bệnh nhân còn có nguy cơ bị ung thư xương.

Bệnh Paget xương là gì?

Bệnh Paget xương là một tình trạng rối loạn xương mãn tính. Thông thường, quá trình tái tạo xương giúp xương tự mọc lại sau khi bị gãy. Tuy nhiên trong bệnh Paget, quá trình tạo xương bị rối loạn và diễn ra một cách bất thường. Lúc này có sự phân hủy quá mức của xương, sau đó hình thành xương mới vô tổ chức.

Tình trạng rối loạn và những thay đổi trong cấu trúc xương khiến xương mềm, yếu và to hơn bình thường. Ngoài ra xương còn bị biến dạng kèm theo cảm giác đau, dễ gãy và dễ hình thành viêm ở những khớp liên quan.

Thường chỉ có một hoặc vài xương bị ảnh hưởng bởi bệnh Paget. Phổ biến nhất là xương đùi, xương chày, xương chậu, đốt sống thắt lưng và hộp sọ. Bệnh không làm ảnh hưởng đến toàn bộ xương và không có xu hướng lan rộng từ xương này đến xương khác. Trong trường hợp không sớm điều trị, bệnh Paget xương có thể gây biến chứng ung thư xương nhưng hiếm gặp.

Nguyên nhân gây bệnh Paget xương

Nguyên nhân gây bệnh Paget xương vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên các chuyên gia tin rằng di truyền, môi trường sống, tình trạng nhiễm virus trong tế bào xương là những yếu tố góp phần hình thành bệnh.

• Nhiễm virus: Theo kết quả nghiên cứu, những người bị nhiễm virus sởi, virus hợp bào hô hấp hoặc virus Canine distemper trong nhiều năm có thể khiến cơ chế hình thành xương thay đổi và gây bệnh Paget. Ngoài ra nguy cơ nhiễm virus và mắc bệnh Paget cũng tăng cao ở những người sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm.
• Yếu tố di truyền: Các nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền có liên quan đến quá trình hình thành bệnh Paget. Trong đó những người có tiền sử gia đình mắc bệnh Paget sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao.

Một số yếu tố rủi ro khác gồm:

• Giới tính: Nguy cơ mắc bệnh Paget ở nam giới cao hơn so với phụ nữ.
• Tuổi tác: Bệnh xảy ra phổ biến ở những người trên 40 tuổi.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Paget xương

Bệnh Paget xương không gây triệu chứng trong giai đoạn sớm hoặc trong những trường hợp nhẹ. Tuy nhiên khi chuyển sang giai đoạn nặng, bệnh có thể gây đau xương kèm theo một số biểu hiện khác.

Tùy thuộc vào xương bị ảnh hưởng, bệnh Paget xương gây ra những triệu chứng sau:

Paget ở xương cùng chậu

• Đau hông
• Khung chậu giãn rộng

Paget ở hộp sọ

• Sọ to
• Đau đầu
• Hóp trán
• Hàm dưới nhô ra phía trước
• Lỗ thông thính giác bị thu hẹp khiến các dây thần kinh ở tai trong bị chèn ép. Từ đó làm mất thính lực ở một hoặc ở cả hai bên tai
• Mất thị lực do những dây thần kinh ở mắt bị chèn ép (hiếm gặp)
• Đau lan xuống cổ ở một số trường hợp.

Paget ở xương sống

• Rối loạn quá trình chuyển hóa ở xương chậu
• Dây thần kinh bị chèn ép dẫn đến đau nhức
• Có cảm giác ngứa ran kèm theo tê ở cánh tay hoặc chân
• Đốt sống biến dạng dẫn đến gù cột sống.

Paget ở chân

• Xương yếu
• Chân bị uốn cong dẫn đến chân vòng kiềng
• Đau khớp hông hoặc đầu gối
• Tăng áp lực lên khớp dẫn đến viêm xương. Trong đó xương đầu gối và xương hông là những xương chịu nhiều ảnh hưởng nhất
• Chân vòng kiềng
• Vùng xương bị ảnh hưởng có biểu hiện ấm nóng

Bệnh Paget xương có nguy hiểm không?

Trong trường hợp không sớm kiểm soát, bệnh Paget xương có thể gây ra một hoặc nhiều tình trạng y tế khác. Cụ thể:

• Thoái hóa khớp

Bệnh Paget làm thay đổi hình dạng xương. Điều này làm thay đổi cơ học xương và tăng áp lực lên các khớp. Từ đó đẩy nhanh quá trình thoái hóa, thường gặp ở khớp gối.

• Dị tật và gãy xương

Sự tái tạo vô tổ chức khiến xương yếu, to và mềm hơn bình thường. Điều này khiến xương dễ gãy và tăng nguy cơ dị tật xương. Ngoài ra có nhiều mạch máu thừa trong xương biến dạng. Vì thế khi phẫu thuật chỉnh hình bệnh nhân sẽ bị chảy máu nhiều hơn. Bên cạnh đó chân có thể bị vòng kiềng làm thay đổi đến dáng đi và khả năng đi lại của bệnh nhân.

• Viêm khớp

Dị dạng và lệch xương trong bệnh Paget làm tăng áp lực lên các khớp lân cận. Từ đó làm tăng nguy cơ mắc bệnh viêm khớp.

• Sỏi thận

Theo kết quả nghiên cứu, những bệnh nhân mắc bệnh Paget xương sẽ có nguy cơ cao bị sỏi thận.

• Suy tim

Suy tim có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc bệnh Paget xương nặng và không được kiểm soát. Nguyên nhân là do những mạch máu bất thường được tạo ra từ quá trình tái tạo xương vô tổ chức. Điều này khiến hệ thống tim mạch tăng cường hoạt động để đảm bảo quá trình lưu thông máu, cuối cùng dẫn đến suy tim.

• Những vấn đề về hệ thần kinh

Bệnh Paget xương làm tăng áp lực lên hộp sọ. Điều này khiến các dây thần kinh và tủy sống bị chèn ép, giảm lưu lượng máu và gây ra những vấn đề về thần kinh. Ngoài ra tình trạng chèn ép rễ dây thần kinh và tủy sống trong bệnh Paget xương ở cột sống còn khiến bệnh nhân đau, ngứa ra và tê ở tay hoặc/ và chân. Đồng thời làm giảm khả năng vận động.

• Nhiễm trùng xương hàm

Bệnh Paget khiến xương mặt bị ảnh hưởng kèm theo tình trạng lung lay răng. Điều này khiến bệnh nhân gặp nhiều khó khăn trong việc nhai nuốt và gây ra những vấn đề về răng miệng mãn tính. Lâu ngày dẫn đến nhiễm trùng xương hàm.

• Vết mạch phát triển

Quá trình canxi hóa collagen có thể khiến các vết mạch phát triển. Đây là những vết đứt nhỏ ở mạch có thể làm ảnh hưởng đến quá trình lưu thông máu.

• Ung thư xương

Mặc dù hiếm gặp nhưng bệnh Paget xương có thể dẫn đến bệnh ung thư xương.

• Mất thính lực, mất thị lực

Mất thính lực, mất thị lực có thể xảy ra ở những bệnh nhân bị Paget xương ở hộp sọ.

Chẩn đoán bệnh Paget xương

Bệnh Paget xương được chẩn đoán bằng cách kiểm tra lâm sàng kết hợp chẩn đoán cận lâm sàng bằng các kỹ thuật xét nghiệm.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Bệnh nhân được kiểm tra tiền sử gia đình và tiền sử mắc bệnh của bản thân. Đồng thời kiểm tra triệu chứng và những tổn thương thực thể để chẩn đoán bệnh và mức độ nghiêm trọng.

• Kiểm tra các xương và khớp bị ảnh hưởng.
• Kiểm tra triệu chứng đau, tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn đau.
• Kiểm tra triệu chứng tê, ngứa ran và phạm vi hoạt động của hai tay, hai chân để xác định tổn thương và tình trạng chèn ép dây thần kinh cùng tủy sống.
• Kiểm tra dị tật xương (chân vòng kiềng, biến dạng ở mặt…).
• Xác định triệu chứng đau, thính lực, thị lực và những biểu hiện khác xảy ra ở mặt và đầu.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Những xét nghiệm dưới đây sẽ được chỉ định nếu có nghi ngờ mắc bệnh Paget xương:

• Xét nghiệm máu: Kết quả xét nghiệm máu cho phép bác sĩ kiểm tra nồng độ phosphatase kiềm trong máu. Trong trường hợp nồng độ aminotransferase, canxi và phosphat bình thường, nồng độ phosphatase kiềm trong máu tăng ở người lớn tuổi thì đây là biểu hiện của bệnh Paget xương.
• Kiểm tra nước tiểu: Những dấu hiệu liên quan đến quá trình chu chuyển xương trong nước tiểu có thể xảy ra khi thực hiện xét nghiệm nước tiểu ở những bệnh nhân mắc bệnh Paget. Ngoài ra ở những bệnh nhân bị Paget, nồng độ hydroxyproline trong nước tiểu và trong huyết thanh cũng tăng cao.
• X-quang: Đối với bệnh nhân mắc bệnh Paget, những bất thường của xương sẽ được thể hiện rõ trên hình ảnh X-quang.
  • Hình ảnh tái hấp thu xương
  • Những biến dạng đặc trưng xảy ra ở xương và các khớp (điển hình như xương dài bị cong)
  • Tình trạng mở rộng xương
• Quét xương: Khi thực hiện quét xương cho những bệnh nhân bị Paget xương, một chất phóng xạ sẽ được tiêm vào cơ thể. Chất phóng xạ này nhanh chóng di chuyển đến những điểm bất thường của xương, sau đó thể hiện rõ trên hình quét.

3. Chẩn đoán phân biệt

Thông thường bệnh Paget xương sẽ được chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý sau:

• Viêm khớp do những nguyên nhân khác
• Viêm xương fibrosa cystica (rối loạn về xương khiến xương yếu và mất khối lượng xương)
• Còi xương
• U xương
• Viêm cột sống dính khớp
• Thoát vị đĩa đệm
• Thoái hóa cột sống.

Phương pháp điều trị Paget xương

Bệnh Paget xương được điều trị bằng hai phương pháp chính, bao gồm sử dụng thuốc và phẫu thuật.

1. Sử dụng thuốc điều trị bệnh Paget xương

Trong quá trình điều trị bệnh Paget xương, những loại thuốc được sử dụng với mục đích kiểm soát triệu chứng và làm chậm hoặc ngăn ngừa quá trình tiến triển của bệnh.

Những loại thuốc thường được sử dụng gồm:

Thuốc giảm đau và chống viêm không steroid

Thuốc giảm đau và chống viêm không steroid được sử dụng cho những trường hợp bị đau xương ở mức độ nhẹ. Thuốc này có tác dụng giảm đau và chống viêm, thường được dùng kết hợp với những loại thuốc khác để kiểm soát triệu chứng của bệnh Paget.

Bisphosphonates

Bisphosphonates là thuốc trị loãng xương. Đây là loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất đối với những bệnh nhân mắc bệnh Paget xương. Loại thuốc này có khả năng làm giảm tiêu xương bằng cách đẩy nhanh quá trình tự tử của những tế bào hủy xương (quá trình apoptosis). Từ đó giúp lượng canxi trong xương được giữ lại, xương khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, loại Bisphosphonates được dùng và tình trạng sức khỏe chung, bệnh nhân có thể được sử dụng Bisphosphonates bằng đường tiêm tĩnh mạch hoặc đường uống.

Những loại Bisphosphonates thường được sử dụng gồm:

• Pamidronate dinatri: Pamidronate dinatri được dùng ở dạng tiêm tĩnh mạch. Thuốc được truyền mỗi ngày 4 giờ, liên tục trong 3 ngày. Hoặc truyền từ 1 đến 2 giờ/ ngày, dùng liên tiếp trong nhiều ngày.
• Alendronate natri: Alendronate natri được sử dụng ở dạng viên nén. Thuốc được uống mỗi ngày 1 lần, uống trước khi ăn 30 phút. Sử dụng liên tục trong 6 tháng.
• Etidronate dinatri: Etidronate dinatri được sử dụng mỗi ngày 1 lần, liên tục trong 6 tháng.
• Tiludronate dinatri: Tiludronate dinatri được sử dụng 1 lần/ ngày trong 3 tháng. Nên dùng thuốc trước hoặc sau khi ăn 2 giờ đồng hồ.
• Axit zoledronic: Axit zoledronic được dùng ở dạng truyền tĩnh mạch. Bệnh nhân được sử dụng một liều duy nhất trong 2 năm.
• Risedronate natri: Risedronate natri được sử dụng 1 lần/ ngày trong 2 tháng. Nên dùng thuốc trước hoặc sau khi ăn 30 phút.
• Neridronate: Neridronate được chỉ định cho những bệnh nhân bị Paget xương có dấu hiệu biến dạng xương.

Đa số bệnh nhân có đáp ứng tốt khi sử dụng Bisphosphonates đường uống. Tuy nhiên thuốc có thể gây kích thích đường tiêu hóa và kéo theo một số tác dụng phụ khác. Cụ thể:

• Buồn nôn
• Nôn ói
• Đau dạ dày
• Đau cơ, đau khớp hoặc đau xương khi dùng liều cao trong nhiều ngày
• Hoại tử xương hàm.

Calcitonin

Ở những bệnh nhân không dung nạp Bisphosphonates, Calcitonin sẽ được sử dụng để thay thế cho Bisphosphonates. Đây là một loại hormone polypeptide tự nhiên được sản sinh từ tuyến ruột của cá hồi. Loại thuốc này có tác dụng ổn định quá trình chuyển hóa xương và điều hòa canxi. Từ đó kiểm soát tình trạng rối loạn tái tạo xương ở những bệnh nhân bị Paget.

Tuy nhiên Calcitonin chỉ được sử dụng khi cần thiết và dùng trong thời gian ngắn hạn. Nguyên nhân là do việc sử dụng dài ngày và dùng liều cao có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Thông thường Calcitonin sẽ được sử dụng bằng đường tiêm tĩnh mạch. Tùy theo mức độ nặng nhẹ, thuốc được tiêm mỗi ngày 1 lần hoặc tiêm 3 lần mỗi tuần, sử dụng từ 6 đến 18 tháng.

2. Điều trị Paget xương bằng phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật được chỉ định cho những bệnh nhân bị Paget xương có biến chứng. Cụ thể:

• Gãy xương
• Viêm khớp nặng
• Biến dạng xương
• Chèn ép dây thần kinh và tủy sống.

Vì thế phụ thuộc vào tình trạng, bệnh nhân sẽ được chỉ định phẫu thuật với những mục đích gồm:

• Gãy xương: Phẫu thuật giúp định hình xương. Đồng thời giúp chỗ xương gãy lành lại một cách tốt hơn.
• Viêm khớp thoái hóa: Đối với những trường hợp bị Paget xương dẫn đến viêm khớp thoái hóa nặng, bệnh nhân có thể được chỉ định phẫu thuật để thay khớp đầu gối và thay khớp hông.
• Biến dạng xương: Bệnh nhân được phẫu thuật cắt xương và sắp xếp lại các xương bị biến dạng. Từ đó làm giảm trọng lực của cơ thể lên khớp xương bị tổn thương, điều chỉnh xương biến dạng, giảm đau và khôi phục chức năng.
• Chèn ép dây thần kinh và tủy sống: Bệnh nhân được phẫu thuật với mục đích giải phóng các dây thần kinh hoặc tủy sống bị chèn ép. Điều này giúp kiểm soát các triệu chứng và làm giảm nguy cơ liệt chi.

Bệnh Paget xương có thể mở rộng hộp sọ và gây tổn thương hệ thần kinh. Tuy nhiên hầu hết các triệu chứng thần kinh có thể được kiểm soát bằng thuốc mà không cần phải phẫu thuật.

Thông thường bệnh nhân sẽ được sử dụng thuốc chống mất máu trước khi phẫu thuật. Bởi Paget xương khiến xương bị ảnh hưởng chứa quá nhiều mạch máu bất thường. Khi phẫu thuật máu sẽ chảy ra nhiều và làm tăng nguy cơ mất máu.

3. Biện pháp khắc phục tại nhà

Trong thời gian điều trị bệnh Paget xương, bệnh nhân cần áp dụng thêm những biện pháp khắc phục tại nhà để nâng cao hiệu quả chữa bệnh và khôi phục chức năng xương khớp.

• Vật lý trị liệu

Trong thời gian điều trị Paget xương bệnh nhân cần áp dụng vật lý trị liệu theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Biện pháp này có thể giúp người bệnh nâng cao sức khỏe, phòng ngừa biến chứng viêm và thoái hóa xương khớp. Ngoài ra vật lý trị liệu còn được chỉ định sau phẫu thuật với mục đích phục hồi chức năng xương khớp, giúp quá trình tái tạo xương diễn ra bình thường.

• Ăn uống lành mạnh

Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và đủ chất là điều cần thiết đối với những bệnh nhân mắc bệnh Paget xương, đặc biệt là những người đang trong quá trình chữa bệnh với bisphosphonat. Các chuyên gia khuyên rằng những người bị Paget xương nên bổ sung đủ 400 đơn vị vitamin D và 1000 – 1500 mg canxi mỗi ngày.

Người bệnh có thể bổ sung dưỡng chất thông qua chế độ ăn uống, tắm nắng mỗi sáng hoặc dùng viên uống. Tuy nhiên việc bổ sung canxi và uống bisphosphonat cần cách nhau ít nhất 2 giờ đồng hồ. Nguyên nhân là do canxi có khả năng làm giảm sự hấp thu bisphosphonat.

Ngoài ra bệnh nhân nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về liều dùng vitamin D và canxi trong trường hợp có tiền sử hoặc đang mắc bệnh sỏi thận.

Những loại thực phẩm giàu vitamin D và canxi gồm:

• • Các loại đậu
  • Sữa
  • Sữa chua
  • Phô mai
  • Hải sản
  • Các loại đậu
  • Hạnh nhân
  • Rau lá xanh…

• Tăng cường vận động và tập thể dục

Sau chương trình vật lý trị liệu, người bệnh có thể tăng cường vận động và luyện tập thể dục tại nhà. Hoạt động thể chất sẽ giúp bạn kiểm soát cân nặng, giảm áp lực lên xương khớp tổn thương. Đồng thời duy trì sức khỏe xương và khả năng vận động của khớp. Những bài tập tốt cho sức khỏe xương khớp gồm yoga, bơi lội, đạp xe, đi bộ…

• Phòng ngừa chấn thương

Bệnh Paget xương khiến xương suy yếu và dễ gãy hơn bình thường. Chính vì thế bệnh nhân cần thận trọng hơn trong các hoạt động sinh hoạt, thể thao, lao động và tham gia giao thông, tránh té ngã dẫn đến gãy xương và chấn thương xương khớp. Bất kỳ chấn thương xương khớp nào cũng đều có khả năng khiến bệnh trở nên nghiêm trọng hơn. Lúc này bệnh nhân cần phẫu thuật để xử lý.

Tiên lượng

Thông thường bệnh Paget xương sẽ tiến triển và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian, ngay cả khi những triệu chứng lâm sàng của bệnh không nhiều. Bên cạnh đó những biện pháp điều trị chỉ nhằm vào mục đích ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh, hạn chế biến chứng và kiểm soát triệu chứng, không có cách chữa khỏi bệnh hoàn toàn.

Những trường hợp không sớm kiểm soát hoặc điều trị không tốt có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, trong đó có ung thư xương.Tuy nhiên trường hợp này khá hiếm gặp.

Biện pháp phòng ngừa bệnh Paget xương

Không có biện pháp phòng ngừa hoàn toàn đối với bệnh Paget xương. Tuy nhiên nguy cơ mắc bệnh sẽ giảm đáng kể khi thực hiện một số biện pháp cơ bản sau:

• Duy trì sức khỏe và chức năng xương khớp bằng cách tăng cường bổ sung vitamin D và canxi thông qua chế độ ăn uống mỗi ngày.
• Tăng cường vận động, duy trì thói quen luyện tập mỗi ngày để cải thiện sức bền, độ linh hoạt và nâng cao sức khỏe xương.
• Kiểm soát cân nặng, tránh thừa cân béo phì để giảm áp lực lên các khớp xương.
• Tránh lao động và vận động quá sức trong thời gian dài.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ nếu thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao.

Bệnh Paget xương thường khó nhận biết do không có triệu chứng trong giai đoạn đầu. Ở giai đoạn tiến triển, bệnh gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng và tăng nguy cơ phát sinh biến chứng. Do đó bạn cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe xương nếu thuộc nhóm đối tượng nguy cơ. Ngoài ra nếu có bất thường hoặc đau xương, người bệnh nên tìm gặp bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán và xử lý phù hợp.