Các Tiêu Chuẩn Chẩn Đoán Đa U Tủy Xương Hiện Nay (2023)
Các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương thay đổi theo thời gian để đảm bảo tính chính xác và điều trị hiệu quả. Dưới đây là cập nhật tiêu chuẩn mới nhất, người bệnh có thể tham khảo.
Các xét nghiệm chẩn đoán đa u tủy xương
Đa u tủy xương là một loại ung thư hình thành trong các tế bào bạch cầu, được gọi là tế bào plasma. Thông thường, các tế bào plasma khỏe mạnh sẽ giúp chống lại nhiễm trùng bằng cách tạo ra các kháng thể nhận biết và tấn công vi khuẩn.
Trong trường hợp đa u tủy xương, các tế bào ung thư tích tụ trong tủy xương và lấn át các tế bào máu khỏe mạnh. Thay vì tạo ra các kháng thể cần thiết, các tế bào ung thư sẽ tạo các ra protein bất thường, dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe.
Các kế hoạch điều trị đa u tủy xương sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu khối u phát triển chậm và không gây ra các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi chặt chẽ và kiểm soát các triệu chứng, thay vì có kế hoạch điều trị ngay lập tức. Trong các trường hợp khác, bác sĩ có thể chỉ định nhiều biện pháp khác nhau để làm chậm tiến triển bệnh cũng như ngăn ngừa các rủi ro phát sinh.
Trong một số trường hợp, đa u tủy xương sẽ được chẩn đoán khi bác sĩ vô tình phát hiện khối u trong quá trình xét nghiệm máu trong các tình trạng khác. Tuy nhiên, đôi khi bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm nếu người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng bệnh.
Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán đa u tủy xương bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Phân tích công thức máu để xác định các protein M được tạo ra từ các tế bào u tủy. Bên cạnh đó, xét nghiệm máu cũng giúp kiểm tra chức năng thận, số lượng tế bào máu, nồng độ canxi, acid uric, nhằm giúp bác sĩ xác định tình trạng sức khỏe.
- Xét nghiệm nước tiểu: Phân tích nước tiểu có thể xác định protein M, hỗ trợ chẩn đoán đa u tủy.
- Kiểm tra tủy xương: Bác sĩ có thể lấy một mẫu tủy xương để kiểm tra ở phòng thí nghiệm. Mẫu tủy sẽ được lấy bằng một cây kim dài cắm vào xương (hút và sinh thiết tủy xương). Mẫu tủy xương sẽ được kiểm tra tế bào u nguyên bào, các xét nghiệm chuyển biệt, chẳng hạn như FISH để xác định các tế bào u tủy đột biến gen.
- Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm hình ảnh có thể được khuyến nghị để chẩn đoán đa u tủy bao gồm chụp X – quang, MRI, CT hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).
Nếu các xét nghiệm cho thấy bệnh đa u tủy xương, bác sĩ sẽ sử dụng các thông tin thu thập được để xác định các giai đoạn bệnh và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương là một quá trình phức tạp, yêu cầu sự kết hợp giữa triệu chứng của bệnh nhân, kết quả xét nghiệm và các biến chứng khác.
Trước đây, việc chẩn đoán đa u tủy đòi hỏi phải có tổn thương cơ quan đích được gọi là tiêu chí CRAB, bao gồm tăng mức canxi, rối loạn chức năng thận, thiếu máu và tổn thương xương hủy hoại. Trong khi đó, các tiêu chí cập nhật có những tiêu chí rõ ràng hơn, giúp người bệnh tiếp cận được các phương pháp điều trị sớm, tăng khả năng điều trị thành công.
Hiện tại, các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đa u tủy, một loại ung thư máu ảnh hưởng đến tế bào plasma, bao gồm các triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và nghiên cứu hình ảnh. Các hướng dẫn chẩn đoán bệnh đa u tủy chủ yếu dựa trên tiêu chí của Nhóm làm việc về u tủy quốc tế (IMWG). Dưới đây là các yếu tố chính của tiêu chuẩn chẩn đoán:
1. Có bằng chứng về các tế bào plasma vô tính
Theo các hướng dẫn quốc tế, bệnh đa u tủy được xác định khi có ít nhất 10% tế bào plasma vô tính trong tủy xương hoặc u tương bào đã được chứng minh bằng sinh thiết.
2. Có sự hiện diện của protein đơn dòng
Các kháng thể đơn dòng hay protein đơn dòng (M) (còn được gọi là bệnh gammopathy đơn dòng) được phát hiện thông qua xét nghiệm huyết thanh hoặc nước tiểu. Điều này có thể được đo bằng:
- Điện di protein huyết thanh (SPEP
- Điện di protein nước tiểu (UPEP)
- Điện di cố định miễn dịch (IFE)
- Xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh (FLC)
3. Tổn thương cơ quan
Một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương phổ biến nhất là có tổn thương các cơ quan đích (còn gọi là CRAB). Tình trạng này bao gồm:
- C: Tăng canxi máu (canxi huyết thanh) > 11.5 mg / dL hoặc 2.65 mmol / L.
- R: Suy thận (độ thanh thải creatinine < 40 mL/phút hoặc creatinine huyết thanh > 2 mg/dL).
- A: Thiếu máu (hemoglobin < 10 g/dL hoặc 2 g/dL dưới mức bình thường).
- B: Tổn thương xương hoặc loãng xương hoặc gãy xương.
Ngoài ra, có thể sử dụng dấu ấn sinh học của bệnh ác tính chẳng hạn như tỷ lệ tế bào plasma tủy xương vô tính từ 60% trở lên khi có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
- Có 1 tổn thương khu trú trên phim chụp cộng hưởng từ (MRI) kích thước > 5 mm.
- Nhiều hơn một tổn thương được tìm thấy khi chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) / chụp CT.
Nếu cả hai tiêu chí trên đều không được đáp ứng, thì sẽ có sự chênh lệch ≥ 3 lần về tỷ lệ chuỗi nhẹ liên quan / không liên quan trên xét nghiệm FLC huyết thanh.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương này có thể thay đổi khi nghiên cứu và kiến thức y tế phát triển. Do đó, tốt nhất người bệnh nên tham khảo ý kiến của chuyên gia để được chẩn đoán và diễn giải kết quả xét nghiệm đúng đắn nhất.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương quốc tế theo thời gian
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương mới nhất bao gồm các tế bào plasma tủy xương vô tính > 10% hoặc tế bào plasmacytoma xương hoặc ngoài tủy đã được chứng minh bằng sinh thiết và bất kỳ một hoặc nhiều đặc điểm CRAB sau đây và các sự kiện xác định u tủy:
1. Tiêu chuẩn chẩn đoán của Bart-Barlogie 1995
Tiêu chuẩn chính:
- Xuất hiện u tương bào trên sinh thiết tủy xương hoặc ở một tổ chức
- Các tế bào thuộc dòng tương bào lớn hơn 30% trong tủy
- Protein M tăng trong nước tiểu hoặc máu
- IgG > 3.5 g/dl hoặc
- IgA > 2 g/dl hoặc
- Chuỗi nhẹ > 1g/ 24h trong nước tiểu
Tiêu chuẩn bổ sung:
- Các tế bào thuộc dòng tương bào từ 10 – 30% trong tuỷ
- Protein M tăng dưới mức như trên
- Có tổn thương tiêu xương được nhìn thấy trên phim X – quang
- Lượng Ig bình thường trong máu giảm: IgM nhỏ hơn 0.05 g/dl hoặc IgA nhỏ hơn 0.1 g/dl hoặc IgG nhỏ hơn 0.6 g/dl
Chẩn đoán xác định đa u tủy xương khi có ít nhất một tiêu chuẩn chính và một tiêu chuẩn phụ. Hoặc chẩn đoán xác định khi có ít nhất 3 tiêu chuẩn phụ và phải có ít nhất 2 tiêu chuẩn đầu tiên.
2. Tiêu chuẩn IMWG 2014
Tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương mới nhất hiện nay được xác định dựa trên Hiệp hội Nghiên cứu Đa u tủy xương quốc tế – IMWG 2014. Tiêu chuẩn này bao gồm 2 tiêu chí:
a) Tỷ lệ tế bào tương bào trong tủy xương ≥ 10% hoặc trên mảnh sinh thiết mô bệnh học chẩn đoán u tương bào và
b) Tổn thương các cơ quan khác trong cơ thể – CRAB (≥ 1 cơ quan)
c) Hoặc có sự hiện diện của ít nhất một biomarker liên quan đến sự tiến triển không thể tránh khỏi đến tổn thương cơ quan đích
Bất kỳ một hoặc nhiều dấu ấn sinh học nào sau đây cũng có thể xác định bệnh đa u tủy xương:
- Có 60% tế bào plasma vô tính trở lên khi kiểm tra tủy xương
- Tỷ lệ chuỗi nhẹ tự do liên quan / không liên quan đến huyết thanh từ 100 trở lên, miễn là mức tuyệt đối của chuỗi nhẹ liên quan ít nhất là 100 mg/L (chuỗi nhẹ tự do liên quan của bệnh nhân hoặc kappa hoặc lambda là chuỗi cao hơn phạm vi tham chiếu bình thường; chuỗi nhẹ tự do không được xử lý là chuỗi thường nằm trong hoặc thấp hơn phạm vi bình thường)
- Nhiều hơn một tổn thương khu trú được nhìn thấy trên MRI có kích thước ít nhất 5 mm hoặc lớn hơn
Những bệnh nhân được chẩn đoán mắc đa u tủy xương dựa trên các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm mà không có bất kỳ triệu chứng nào có thể cần điều trị ngay lập tức để ngăn ngừa các rủi ro liên quan. Trong trường hợp nếu kết quả xét nghiệm nằm ở ranh giới hoặc không rõ ràng giữa các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương, thì việc điều trị có thể bị trì hoãn và chờ theo dõi hoặc xét nghiệm bổ sung.
Trong tất các trường hợp nghi ngờ đa u tủy xương, việc tham khảo ý kiến của chuyên gia về u tủy là cách tốt nhất để có chẩn đoán chính xác. Với sự ra đời của các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương mới, bệnh có thể được phát hiện sớm hơn, điều này giúp nâng cao hiệu quả điều trị cũng như ngăn ngừa các rủi ro liên quan.
Chẩn đoán phân biệt đa u tủy xương và các tình trạng khác
Chẩn đoán phân biệt đa u tủy xương là điều cần thiết và quan trọng để xây dựng kế hoạch điều trị hiệu quả, an toàn. Các bệnh lý khác, chẳng hạn như Bệnh gammopathy đơn dòng không IgM có ý nghĩa không xác định (MGUS), IgM MGUS, MGUS chuỗi nhẹ, U tương bào đơn độc, có thể có các triệu chứng tương tự, gây khó khăn khi chẩn đoán và điều trị chính xác.
Để phân biệt đa u tủy xương với các bệnh lý khác, các bác sĩ có thể đề nghị nhiều xét nghiệm và nghiên cứu hình ảnh, chẳng hạn như:
- Kiểm tra lịch sử và khám thực thể
- Kiểm tra phòng thí nghiệm định kỳ:
- Các xét nghiệm để đánh giá tế bào máu, bao gồm cả Công thức máu toàn bộ
- Các xét nghiệm để đánh giá chức năng thận, bao gồm creatinine huyết thanh, độ thanh thải creatinine, cổng lọc cầu thận ước tính (eGFR), nồng độ điện giải và nitơ urê máu (BUN)
- Các xét nghiệm để đánh giá protein và các chất khác trong máu, bao gồm nồng độ canxi, xét nghiệm protein tổng số, microglobulin beta-2 huyết thanh (sβ2M), lactate dehydrogenase (LDH), protein phản ứng C và xét nghiệm lượng đường trong máu hoặc đường huyết
- Các xét nghiệm để đánh giá protein đơn dòng, bao gồm điện di protein huyết thanh (SPEP), điện di cố định miễn dịch máu hoặc nước tiểu (IFE), xét nghiệm định lượng globulin miễn dịch (QIg), xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh (tên thương hiệu Freelite) và xét nghiệm chuỗi nặng / nhẹ trong huyết thanh , hoặc (tên thương hiệu Hevylite Test)
- Xét nghiệm tủy xương:
- Lấy sinh thiết hút cộng với trephine cùng với xét nghiệm di truyền học tế bào, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và kiểu hình miễn dịch.
Kiểm tra xương:
- Khảo sát xương bao gồm cột sống, xương chậu, hộp sọ, xương cánh tay và xương đùi.
- IMWG hiện khuyến nghị sử dụng CT toàn thân liều thấp (LDWBCT) hoặc MRI để điều trị bệnh đa u tủy âm ỉ (SMM) và u tương bào đơn độc.
- IMWG hiện khuyến nghị nên thực hiện một trong các PET-CT, LDWBCT hoặc MRI của toàn bộ cơ thể hoặc cột sống ở tất cả các bệnh nhân nghi ngờ bị u tủy âm ỉ, với phương thức hình ảnh chính xác được xác định tùy theo tình trạng sẵn có và nguồn lực.
- Bằng chứng rõ ràng về một hoặc nhiều vị trí tiêu xương bị hủy xương (kích thước ≥ 5mm) nhìn thấy trên CT (bao gồm LDWBCT) hoặc PET – CT đáp ứng các tiêu chí về bệnh xương trong đa u tủy và nên được coi là đáp ứng yêu cầu CRAB bất kể liệu các tổn thương có thể được nhìn thấy trên X quang xương hay không.
- Chỉ tăng hấp thu trên PET – CT là không đủ để chẩn đoán bệnh đa u tủy, cần có bằng chứng về sự hủy xương cơ bản trên phần chụp CT.
- Các nghiên cứu đo mật độ xương không đủ để xác định sự hiện diện của bệnh đa u tủy.
- IMWG không còn khuyến cáo sự hiện diện của loãng xương hoặc gãy xương nén đốt sống mà không có tổn thương tiêu xương là bằng chứng đầy đủ về bệnh xương cho các mục đích của tiêu chuẩn chẩn đoán.
Xét nghiệm hình ảnh:
- Công thức máu toàn bộ với xét nghiệm phết máu ngoại vi và phân biệt
- Bảng hóa học bao gồm canxi và creatinine
- Điện di protein huyết thanh, cố định miễn dịch
- Định lượng nephelometric của globulin miễn dịch
- Xét nghiệm nước tiểu định kỳ, lấy nước tiểu 24 giờ để tìm protein niệu, điện di và cố định miễn dịch
- Định lượng cả mức độ thành phần M trong nước tiểu và albumin niệu
Đánh giá tất cả các tiêu chí này để xác định và điều trị phù hợp các trường hợp đa u tủy xương.
Nói chung, các tiêu chuẩn chẩn đoán đa u tủy xương dựa trên Nhóm làm việc về u tủy quốc tế (IMWG). Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc bác sĩ huyết học – ung thư để chẩn đoán xác định và xử lý thích hợp.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!