Loạn sản xơ xương: Nguyên nhân, dấu hiệu, cách điều trị

Loạn sản xơ xương là bệnh mãn tính, bệnh thể hiện cho hiện tượng những mô xơ phát triển thay cho xương và tủy bình thường. Điều này khiến xương yếu, dễ giãn nở và tăng nguy cơ gãy xương. Ngoài ra bệnh còn gây biến dạng xương kèm theo cảm giác đau nhức và khó khăn khi vận động.

Loạn sản xơ xương là gì?

Loạn sản xơ xương là bệnh mãn tính. Bệnh thể hiện cho một dạng rối loạn trong đó những mô xơ phát triển thay cho xương và tủy bình thường. Cuối cùng hình thành xương yếu, dễ gãy và dễ giãn nở. Ngoài ra rối loạn này còn gây đau đớn nghiêm trọng, xương biến dạng và làm suy giảm khả năng vận động của bệnh nhân.

Thời gian đầu bệnh xuất hiện với những tổn thương không có triệu chứng, xảy ra ngẫu nhiên, cuối cùng tiến triển đến tàn tật nghiêm trọng. Bệnh thường làm ảnh hưởng đến một xương. Tuy nhiên trong một số trường hợp khác bệnh có thể làm ảnh hưởng đến nhiều xương hoặc tất cả xương.

Loạn sản xơ xương có thể xảy ra đơn lẻ hoặc kết hợp với bệnh nội tiết hay những đám sắc tố màu cà phê sữa, được gọi là hội chứng McCune – Albright. Ngoài ra bệnh cũng có thể xuất hiện đồng thời hoặc có liên quan đến u xơ cơ tiêm bắp (hội chứng Mazabraud).

Bệnh thường xảy ra ở những người có độ tuổi từ 3 đến 15. Tuy nhiên những triệu chứng thường xuất hiện trước 30 tuổi.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết loạn sản xơ xương

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và số lượng xương bị ảnh hưởng, bệnh loạn sản xơ xương gây ra những triệu chứng nghiêm trọng sau:

1. Triệu chứng tại xương

• Sưng tấy
• Đau xương. Đau nghiêm trọng hoặc âm ỉ kéo dài ở một số trường hợp
• Xương phát triển bất thường dẫn đến biến dạng xương
• Xương yếu, giãn nở và dễ gãy
• Còi xương
• Khả năng vận động bị hạn chế
• Xuất hiện biến chứng ung thư xương (sarcom sụn, sarcom sợi, sarcom xương).

2. Triệu chứng và tổn thương ngoài xương

• Loạn sản xơ xương kết hợp với bệnh nội tiết
  • Bệnh nhân dậy thì sớm
  • Cường cận giáp, cường giáp
  • Tổn thương tuyến yên
  • Hội chứng Cushing
• Mảng sắc tố da.

Bệnh loạn sản xơ xương xảy ra do đâu?

Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân gây bệnh loạn sản xơ xương. Tuy nhiên theo kết quả nghiên cứu, bệnh có thể liên quan đến quá trình đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ngay tại vị trí nhiễm sắc thể thứ 20 của tạo cốt bào.

Ngoài ra quá trình sản xuất interleukin IL-6 và hoạt động của những tế bào hủy xương cũng tăng lên từ những tạo cốt bào ít biệt hóa này. Từ đó làm phát sinh những tổn thương tiêu xương tồn tại dưới dạng hốc xương trong mô xơ.

Lúc này những vùng xương bị ảnh hưởng vẫn ở dạng bè xương non, không thể trưởng thành bình thường, khoáng hóa kém sắp xếp một cách bất thường, cuối cùng rải rác trong mô sợi loạn sản.

Sau một thời gian xương phát triển trở lại. Lúc này mô xơ mềm lan rộng, đau nhiều, làm xương bị biến dạng, suy yếu và rất dễ gãy. Bệnh không có tính di truyền.

Những vị trí bị ảnh hưởng

Loạn sản xơ xương có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Tuy nhiên bệnh thường làm ảnh hưởng đến những vị trí sau:

• Xương chậu
• Xương sườn
• Xương sọ
• Xương cánh tay
• Xương đùi
• Xương chày.

Phân loại loạn sản xơ xương

Tùy thuộc vào đặc điểm, số lượng ổ bệnh và mức độ nghiêm trọng, loạn sản xơ xương được phân thành những dạng sau:

1. Thể một ổ

Loạn sản xơ xương thể một ổ chiếm 70% trường hợp mắc bệnh. Đối với thể bệnh này, người bệnh chỉ bị tổn thương ở một xương. Bệnh thường xảy ra và tiến triển ở những người có độ tuổi từ 20 đến 30. Bệnh gây tổn thương xương nhưng không kèm theo triệu chứng hoặc bệnh nhân có dấu hiệu đau xương ở chỗ bị tổn thương và dễ gãy xương.

Bệnh thường gây ra những tổn thương cho các xương sau:

• Xương sọ
• Xương mặt
• Xương sườn
• Xương hàm
• Hành xương hay thân xương của xương chày hoặc đầu trên xương đùi.

Những tổn thương ở thể một ổ không lớp lên nữa và thường tự ổn định sau khi trưởng thành.

2. Thể đa ổ

Loạn sản xơ xương thể đa ổ chiếm 70% trường hợp mắc bệnh. Do có nhiều xương bị tổn thương nên thể bệnh này có mức độ nghiêm trọng hơn so với thể một khớp. Những tổn thương lây lan kèm theo nhiều triệu chứng khó chịu và gây biến chứng.

Thể đa ổ thường phát triển ở những trẻ dưới 10 tuổi. Ban đầu bệnh và các triệu chứng xuất hiện ở một phía của cơ thể. Sau đó bệnh tiến triển làm tổn thương hơn một nửa khung xương, nhất là ở chi dưới. Tình trạng này chiếm 25% trường hợp bệnh.

50% trường hợp tổn thương xương thể đa khớp bị tổn thương xương mặt sọ. Bệnh làm phát sinh những triệu chứng và biến chứng chèn ép dây thần kinh mạch máu. Trường hợp nặng bệnh nhân có thể bị chảy máu sọ não tự phát.

Tiên lượng

Tiên lượng ở thể một ổ tương đối tốt. Ngược lại tổn thương xương ở thể đa ổ thường tiến triển nặng lên trong thời gian ngắn. Trong trường hợp không sớm kiểm soát, bệnh có thể chuyển sang thể ác tính hóa, sau đó chuyển thành sarcom sợi hoặc sarcom xương.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh loạn sản xơ xương

Bệnh loạn sản xơ xương thường tiến triển ở dạng lành tính. Tuy nhiên trong một số trường hợp, bệnh có thể chuyển sang thể ác tính hóa tổn thương loạn sản xơ xương và gây biến chứng. Tình trạng này thường xảy ra vào tuổi trưởng thành ở những thể bệnh nhiều xương. Khi đó những tổn thương đã tiến triển trên 13 năm và tái diễn nhiều lần.

Bệnh có thể gây ra những biến chứng gồm:

Tổn thương xương gây biến chứng chèn ép mạch máu hoặc chèn ép thần kinh

• Đau đầu
• Bất thường thần kinh sọ não
• Giảm thính lực
• Ù tai
• Hẹp ống tai ngoài

Biến chứng do tổn thương xương sọ mặt

• Chảy máu sọ não tự phát.

Biến chứng do loạn sản xơ xương thái dương

• Bịt tắt hốc tai ngoài
• Giảm thính lực
• Lồi mắt
• Mất đối xứng mặt.

Biến chứng khác

• Viêm khớp thường xảy ra ở những trường hợp xương chậu và xương chân bị biến dạng.
• Khác biệt về chiều dài chi (chiều dài hai tay hoặc hai chân không bằng nhau)
• Biến dạng xương
• Thay đổi dáng đi
• Khả năng vận động bị hạn chế
• Rối loạn giấc ngủ do đau xương
• Gãy xương
• Ung thư xương (hiếm gặp).

Phương pháp chẩn đoán loạn sản xơ xương

Bệnh loạn sản xơ xương được chẩn đoán như sau:

1. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán lâm sàng

• Kiểm tra những khu vực có xương bị tổn thương
• Kiểm tra triệu chứng tại xương và tổn thương thực thể (đau, biến dạng xương, gãy xương…)
• Kiểm tra khả năng đi lại và vận động của bệnh nhân bằng một số bài tập cơ bản.
• Khám và kiểm tra tiền sử mắc bệnh.

Chẩn đoán cận lâm sàng

• Chụp X-quang: Hình ảnh X-quang cho phép bác sĩ chuyên khoa kiểm tra dị dạng xương và một số bất thường liên quan.
  • Tổn thương nội tủy thân xương: Hình ảnh X-quang cho thấy biến dạng gấp khúc xương, xương trong suốt, vỏ xương mỏng, hình ảnh kính mờ.
  • Dấu hiệu vỏ cây: Tổn thương trong suốt có bờ xơ hóa dày.
  • Tổn thương dạng nang: Độ dày vỏ xương bình thường, không có bè xương, thấu quang với viền phản ứng.
  • Biến dạng kiểu gậy chăn cừu: Đầu trên xương đùi bị tổn thương dẫn đến cong đùi.
  • Tổn thương Paget: Bè xương có dấu hiệu đặc hơn bình thường.
  • Đặc điểm X-quang ác tính hóa: Kích thước của tổn thương tăng nhanh, xuất hiện tổn thương tiêu xương.
  • Đặc điểm khác: Những tổn thương trên xương sọ mặt có thể xuất hiện ở dạng đối xứng hoặc không, tiến triển dưới dạng đa ổ hoặc đơn độc, xơ hóa, tổn thương trong suốt.
• Chụp cộng hưởng từ hạt nhân: Hình ảnh chi tiết từ kỹ thuật chụp cộng hưởng từ hạt nhân cho phép bác sĩ đánh mức độ tổn thương xương và sự tiến triển của bệnh. Đồng thời kiểm tra khả năng ác tính hóa của tổn thương xương, khả năng gãy xương bệnh lý, tình trạng ép tủy ở những bệnh nhân có cột sống bị tổn thương. Ngoài ra người bệnh có thể được kiểm tra tình trạng tái phát sau mổ bằng cách MRI tiêm gadolinium.
• CT scanner: CT scanner được chỉ định với mục đích đánh giá quá trình tiến triển của những tổn thương xương. Kỹ thuật này phù hợp với những vị trí phức tạp không thể xác định chính xác bằng X-quang như xương sọ mặt, cột sống, xương lồng ngực, khung chậu. Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định CT scanner khi tổn thương có dấu hiệu lan rộng ra phần mềm cạnh cột sống.
• Xạ hình xương bằng T-99: Xạ hình xương bằng T-99 được thực hiện ngay tại vùng tổn thương tiến triển với mục đích xác định và đánh giá những tổn thương không có triệu chứng. Tuy nhiên phương pháp này cho ra hình ảnh tổn thương không đặc hiệu.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Kết quả xét nghiệm máu cho thấy nồng độ men phosphatase kiềm tăng cao. Nồng độ hydroxyprolin tăng cao trong xét nghiệm nước tiểu. Tuy nhiên nồng độ men phosphatase và hydroxyprolin tăng không đặc hiệu cho tình trạng loạn sản xơ xương.
• Sinh thiết xương: Bác sĩ chuyên khoa sử dụng dụng cụ hỗ trợ lấy một phần nhỏ của xương bị tổn thương. Sau đó phân tích mẫu bệnh phẩm bằng kính hiển vi. Kỹ thuật này có thể giúp bác sĩ kiểm tra sự sắp xếp và cấu trúc của những tế bào để chẩn đoán bệnh.

2. Chẩn đoán thể bệnh

Dựa vào đặc điểm để chẩn đoán các thể tổn thương xương gồm:

• Thể một ổ
• Thể đa ổ.

3. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt loạn sản xơ xương với những bệnh lý sau:

• U xơ thần kinh
• U nguyên bào xương
• U tế bào khổng lồ
• U xơ không cốt hóa
• Cường giáp cận
• Bệnh Paget.

Phương pháp điều trị loạn sản xơ xương

Hiện tại không có thuốc đặc trị loạn sản xơ xương. Những phương pháp điều trị bệnh được thực hiện với mục đích giảm nhẹ triệu chứng, ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và giải quyết tổn thương xương

Đối với những trường hợp không có triệu chứng, bệnh nhân chỉ cần theo dõi, không cần điều trị. Thường không điều trị tình trạng dậy thì sớm và tổn thương da. Không sử dụng tia xạ trong điều trị loạn sản xơ xương vì điều này có thể khiến bệnh tiến triển thành dạng sarcom xương.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, số lượng xương bị tổn thương, bệnh nhân có thể được điều trị bảo tồn hoặc điều trị ngoại khoa.

1. Điều trị nội khoa

Trong điều trị nội khoa, bệnh nhân chủ yếu được sử dụng thuốc để kiểm soát triệu chứng. Những loại thuốc thường được sử dụng gồm:

• Thuốc giảm đau xương: Bệnh nhân được sử dụng Paracetamol hoặc một số loại thuốc giảm đau thông thường khác để cải thiện cơn đau xương. Thuốc này phù hợp với những bệnh nhân có cơn đau từ nhẹ đến trung bình.
• Thuốc chống viêm không steroid: Một số loại thuốc chống viêm không steroid như Piroxicam, Diclofenac, Meloxicam, Etoricoxib, Celecoxib… thường được chỉ định cho những trường hợp có cơn đau từ trung bình đến nặng, không thể sử dụng Paracetamol để kiểm soát.
• Thuốc nhóm bisphosphonat: Đối với những trường hợp bị đau xương mạn tính, bệnh nhân sẽ được yêu cầu sử dụng thuốc nhóm bisphosphonat để khắc phục tình trạng. Ngoài khả năng giảm đau, nhóm bisphosphonat còn có tác dụng tăng mật độ xương đùi và cột sống. Từ đó giúp làm giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên nhóm thuốc này có khả năng gây tác dụng phụ khi điều trị dài ngày. Trong đó cường cận giáp là tác dụng phụ thường gặp. Bisphosphonat thường được dùng bằng cách tiêm tĩnh mạch.
• Viên uống calci và vitamin D: Khi điều trị bằng thuốc nhóm bisphosphonat, viên uống calci và vitamin D sẽ được chỉ định để phòng ngừa cận cường cận giáp thứ phát. Thông thường vitamin D3 sẽ được sử dụng với liều 800 UI/ngày, dùng calci với liều 500 – 1000 mg/ngày.
• Viên uống phospho: Nếu có thiếu hụt phospho, bệnh nhân cần sử dụng viên uống bổ sung phospho theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Calcitonin: Calcitonin chỉ được chỉ định cho những bệnh nhân bị tổn thương xương ở thể đa ổ kèm theo triệu chứng đau nhức xương và tăng phosphatse kiềm.
• Thuốc điều trị rối loạn nội tiết: Các thuốc sẽ được sử dụng dựa trên các tình trạng gồm hội chứng Cushing, hội chứng cường giáp trạng, đái tháo đường, dậy thì sớm. Bệnh nhân có thể phẫu thuật nếu việc dùng thuốc không mang lại hiệu quả.

2. Điều trị ngoại khoa

Chỉ định

Điều trị ngoại khoa được chỉ định cho những trường hợp sau:

• Thất bại khi điều trị bảo tồn
• Thường xuyên đau xương
• Gãy xương di lệch, không liền
• Ung thư hóa
• Tổn thương xương lan rộng và tăng nguy cơ gãy xương.

Mục tiêu điều trị ngoại khoa

• Dự phòng và điều trị gãy xương, nhất là những xương chịu tải
• Dự phòng và điều trị biến dạng xương
• Khắc phục bất thường về độ của chi dưới
• Điều trị chèn ép dây thần kinh, nhất là dây thần kinh ở vùng sọ mặt
• Làm lành xương bị tổn thương, uống thẳng xương.

Phương pháp

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và vị trí xương bị tổn thương, bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị bằng những phương pháp sau:

• Phẫu thuật nạo vét và ghép xương

Cách thực hiện

• • Nạo vét tổn thương
  • Mổ kết hợp xương, ghép xương đồng loại hoặc ghép xương tự thân
  • Chỉnh hình xương, cuối cùng cố định bằng nẹp vít, đinh.

Chống chỉ định

Nạo vét và cắt gọt xương thường không được chỉ định cho những trường hợp có xương loạn sản tái phát.

Sau nạo vét và ghép xương, tỉ lệ tái phát bệnh tương đối cao, nhất là khi điều trị cho bệnh nhi.

• Thanh nội tủy

So với phẫu thuật nạo vét và ghép xương, phương pháp thanh nội tủy thường được ưu tiên sử dụng hơn, đặc biệt là những trường hợp có biến dạng chi dưới và gãy xương.

Đối với phương pháp điều trị này, bác sĩ sẽ sử dụng thanh kim loại (liên khóa móng tay hoặc móng tay intramedullary) để buộc vào trong khoang tủy của xương. Từ đó giúp cố định xương và điều trị gãy thanh xương dài.

Trong thời gian điều trị loạn sản xơ xương, người bệnh cần tái phát định kỳ để được theo dõi, đánh giá tình trạng sức khỏe. Đồng thời sớm phát hiện biến chứng và điều trị.

Biện pháp phòng ngừa bệnh loạn sản xơ xương gây biến chứng

Những biện pháp dưới đây có thể giúp bệnh nhân phòng ngừa bệnh loạn sản xơ xương tiến triển và gây biến chứng gãy xương. Cụ thể:

• Bệnh nhân đeo nẹp theo sự hướng dẫn của bác sĩ để dự phòng gãy xương.
• Vận động nhẹ nhàng, tránh lao động nặng, mang vác vật nặng hoặc lao động gắng sức.
• Thường xuyên luyện tập thể dục (đi bộ, yoga, bơi lội) để nâng cao sức khỏe xương, cải thiện chức năng và độ linh hoạt cho xương khớp.
• Thận trọng trong sinh hoạt, tránh té ngã để giảm nguy cơ gãy xương.
• Bổ sung những loại thực phẩm tốt cho sức khỏe và xương khớp để làm giảm nguy cơ gãy xương. Cụ thể như rau xanh, trái cây, trứng, sữa, phô mai, sữa chua, các loại đậu và những loại thực phẩm giàu canxi, vitamin D khác.
• Tắm nắng 20 phút vào mỗi buổi sáng (thời gian thích hợp từ 6 – 7 giờ sáng) để bổ sung lượng vitamin D cần thiết. Loại vitamin này có tác dụng làm tăng khả năng hấp thụ canxi (thành phần tốt cho xương).
• Tái khám định kỳ 6 tháng đến 1 năm/ lần để theo dõi diễn tiến của bệnh.

Nếu không sớm kiểm soát, loạn sản xơ xương có thể gây ra nhiều vấn đề và biến chứng nghiêm trọng. Điển hình như dị tật xương, biến chứng gãy xương, chèn ép dây đây thần kinh sọ não… Chính vì thế nếu bị đau xương dài ngày hoặc đau kèm theo nhiều bất thường khác, người bệnh cần sớm trao đổi thông tin cùng bác sĩ chuyên khoa để kịp thời kiểm tra và điều trị.