Đa U Tủy Xương Có Di Truyền Không? Chuyên Gia Tư Vấn
Nếu đang thắc mắc đa u tủy xương có di truyền không, người bệnh có thể tham khảo các thông tin trong bài viết bên dưới và có kế hoạch chăm sóc sức khỏe và phòng ngừa phù hợp. Xác định các nguyên nhân và yếu tố rủi ro là cách tốt nhất để ngăn ngừa đa u tủy xương khởi phát cũng như nâng cao hiệu quả điều trị.
Đa u tủy xương có di truyền không?
Đa u tủy xương là một bệnh ung thư máu ảnh hưởng đến các tế bào plasma, một loại tế bào bạch cầu. Trong trạng thái bình thường, các tế bào bạch cầu sẽ bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn và các bệnh nhiễm trùng. Tuy nhiên, đối với những người bệnh đa u tủy xương, các tế bào bạch cầu không hoạt động bình thường, tạo ra các kháng thể bất thường.
Hiện tại không rõ nguyên nhân chính gây ra đa u tủy xương. Tuy nhiên, các bác sĩ đã phát hiện có thành phần di truyền trong các trường hợp đa u tủy xương. Mặc dù có chứa thành phần di truyền, tuy nhiên đa u tủy xương không được xem là bệnh di truyền hoặc di truyền thuần túy.
Theo các nghiên cứu, các biến thể và bất thường di truyền cụ thể có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh đa u tủy, nhưng chỉ riêng các yếu tố di truyền này không đủ để gây ra bệnh. Hầu hết các trường hợp đa u tủy xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Thay vào đó, sự phát triển của bệnh đa u tủy xương được cho là có liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền và phơi nhiễm môi trường. Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với một số hóa chất, bức xạ hoặc một số bệnh nhiễm trùng, cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh đa u tủy.
Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh đa u tủy xương, điều đó có thể làm tăng nhẹ nguy cơ mắc bệnh này so với người không có tiền sử gia đình. Tuy nhiên, nguy cơ tổng thể vẫn tương đối thấp và hầu hết các trường hợp đa u tủy xương xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Nếu lo ngại về thành phần di truyền hoặc có bất cứ thắc mắc nào về vấn đề đa u tủy xương có di truyền không, tốt nhất người bệnh nên tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe hoặc cố vấn di truyền, để được cung cấp thông tin phù hợp nhất.
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro gây đa u tủy xương
Đa u tủy xương có yếu tố duy truyền. Tuy nhiên tình trạng này chỉ khởi phát khi kết hợp với nhiều nguyên nhân và yếu tố rủi ro khác. Điều quan trọng là xác định các yếu tố rủi ro và có kế hoạch điều trị an toàn hiệu quả.
1. Đột biến gen
Các nghiên cứu về vấn đề đa u tủy xương có di truyền không vẫn đang được thực hiện. Các bác sĩ cho biết, di truyền có thể góp phần vào sự tiến triển của bệnh. Theo thời gian, các yếu tố di truyền sẽ ảnh hưởng đến tế bào plasma, từ đó khiến các triệu chứng đa u tủy trở nên nghiêm trọng hơn.
Các yếu tố di truyền này có thể bắt nguồn từ một nhiễm sắc thể đột biến. Hầu hết mọi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể và tổng cộng là 46 nhiễm sắc thể chứa các vật chất di truyền.
Có một số nghiên cứu cho thấy có một số liên kết nhiễm sắc thể nhất định có thể gây đa u tủy xương. Đôi khi các nhiễm sắc thể này bị tổn thương hoặc tách một phần và gắn vào các nhiễm sắc thể khác, làm tăng nguy cơ đa u tủy xương.
Việc xác định các gen đột biến, bất thường có thể góp phần giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác và có phương pháp điều trị hiệu quả. Có nhiều gen khác nhau góp phần vào việc phát triển đa u tủy xương, chẳng hạn như:
- DIS3: Đây là gen mã hóa RNA exonuclease, có chức năng loại bỏ các mảnh của ẢN và đóng vai trò đọc mã di truyền. Nếu gen này mất chức năng có thể làm tăng 10% nguy cơ đa u tủy xương.
- FAM46C: Gen này hỗ trợ protein ribosome, chịu trách nhiệm thực hiện quá trình tổng hợp protein khi các protein được lắp ráp. Protein cần thiết cho nhiều chức năng của cơ thể, chẳng hạn như chống nhiễm trùng, thực hiện các phản ứng hóa học và truyền tín hiệu giữa các tế bào. Nếu gen FAM46C bị hư hong hoặc thay đổi, có thể gây ảnh hưởng đến mọi mô trong cơ thể. Đột biến FAM46C thường thấy ở người đa u tủy xương.
- BRAF: Đột biến BRAF có thể gây ảnh hưởng đến một loại protein chịu trách nhiệm điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Điều này có nghĩa là những người đột biến gen này không có sự điều hòa tăng trưởng tế bào và các tế bào có thể phát triển ngoài tầm kiểm soát. Để ngăn ngừa nguy cơ này, bác sĩ có thể đề nghị người bệnh sử dụng thuốc ức chế BRAF để ngăn chặn các tế bào phát triển không kiểm soát cũng như làm chậm sự phát triển của bệnh đa u tủy xương ở một số người.
Ngoài ra, có một số đột biến gen khác cũng làm tăng nguy cơ hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh đa u tủy xương, chẳng hạn như
- EGR1 có thể dẫn gây kháng thuốc ở các tế bào u tủy.
- KRAS xuất hiện ở khoảng 36% người bệnh đa u tủy xương.
- NRAS hiện diện ở khoảng 20% các trường hợp đa u tủy xương, đặc biệt là các trường hợp tái phát.
- TP53 xuất hiện ở khoảng 26% người đa u tủy xương.
- IRF4 ảnh hưởng đến cách kiểm soát các tế bào plasma phát triển.
- PRDM1 ảnh hưởng đến các tế bào plasma phân biệt các tế bào trong cơ thể.
- SP140 thường được tìm thấy trong các tế bào plasma.
- XBP1 có thể ảnh hưởng đến độ nhạy cảm của tế bào với các chất ức chế proteasome, một loại thuốc quan trọng trong việc điều trị đa u tủy xương.
2. Các yếu tố rủi ro
Ngoại trừ di truyền và đột biến gen, có một số yếu tố rủi ro làm tăng nguy cơ đa u tủy xương, chẳng hạn như:
- Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh đa u tủy xương tăng dần theo tuổi tác. Theo thống kê, hầu hết người người bệnh đa u tủy xương có độ tuổi trung bình từ 66 – 70 tuổi. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến người dưới 30 tuổi, nhưng các trường hợp này chỉ chiếm khoảng 0.02 – 0.03%.
- Giới tính: Nam giới có nguy cơ đa u tủy xương cao hơn một chút so với nữ giới.
- Béo phì: Béo phì và thừa cân là một trong những yếu tố nguy cơ chính dẫn đến đa u tủy xương.
- Mắc các bệnh tế bào plasma khác: Các vấn đề sức khỏe khác liên quan đến tế bào plasma, chẳng hạn như u tương bào đơn độc, có thể làm tăng nguy cơ phát triển đa u tủy xương.
- Tiếp xúc với bức xạ: Những người thường xuyên tiếp xúc với tia X hoặc các dạng bức xạ ion khác có nguy cơ đa u tủy xương cao hơn.
3. Tác động của môi trường
Sau khi xác định đa u tủy xương có di truyền không, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ về các yếu tố môi trường làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh. Điều này giúp người bệnh có lối sống phù hợp, từ đó ngăn ngừa nguy cơ khởi phát đa u tủy xương.
Các chuyên gia cho biết, sự liên kết của nhiều yếu tố độc hại khác nhau làm tăng nguy cơ đa u tủy, chẳng hạn như:
- Tiếp xúc với benzen, dung môi, hóa chất nông nghiệp, nhiên liệu, khí thải động cơ, sản phẩm làm sạch, dioxin
- Nhiễm một số loại virus chẳng hạn như HIV / AIDS, virus herpes, viêm gan
Đa u tủy xương là một dạng ung thư hiếm gặp, ảnh hưởng đến các tế bào plasma. Các nghiên cứu cho thấy, yếu tố di truyền có thể góp phần gây bệnh. Tuy nhiên, người bệnh nên liên hệ với bác sĩ để được giải đáp phù hợp nhất về vấn đề đa u tủy xương có di truyền không và có kế hoạch điều trị, chăm sóc sức khỏe phù hợp nhất.
Phòng ngừa đa u tủy xương như thế nào?
Đa u tủy xương có yếu tố di truyền, do đó việc ngăn ngừa nguy cơ phát bệnh có thể gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, có một số lựa chọn về lối sống và can thiệp nhất định có thể giúp giảm thiểu rủi ro, chẳng hạn như:
- Tư vấn di truyền: Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh đa u tủy xương, hãy cân nhắc tư vấn với chuyên gia tư vấn di truyền chuyên về di truyền ung thư. Các chuyên gia có thể cung cấp các thông tin được cá nhân hóa về nguy cơ dựa trên tiền sử gia đình và đề xuất các biện pháp sàng lọc thích hợp.
- Lối sống lành mạnh: Áp dụng lối sống lành mạnh có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh đa u tủy xương, chẳng hạn như duy trì chế độ ăn uống cân bằng nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt, tập thể dục thường xuyên, tránh các sản phẩm thuốc lá, hạn chế uống rượu và duy trì cân nặng khỏe mạnh.
- Tránh tiếp xúc với một số hóa chất: Tiếp xúc kéo dài với một số hóa chất, chẳng hạn như thuốc trừ sâu, benzen và một số kim loại nặng, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh đa u tủy. Giảm thiểu tiếp xúc với các chất này, đặc biệt là trong môi trường nghề nghiệp, có thể giúp giảm thiểu rủi ro phát bệnh đối với người có yếu tố di truyền.
- Khám sức khỏe định kỳ: Điều cần thiết là phải trải qua kiểm tra và sàng lọc y tế thường xuyên theo khuyến nghị của bác sĩ. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời bất kỳ tình trạng tiềm ẩn nào hoặc dấu hiệu sớm của bệnh đa u tủy có thể cải thiện đáng kể kết quả.
- Các thử nghiệm và nghiên cứu lâm sàng: Luôn cập nhật thông tin về các nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng mới nhất trong việc thăm khám, điều trị đa u tủy xương. Điều này có thể giúp người bệnh tiếp cận các phương pháp điều trị và can thiệp tiên tiến, từ đó giúp giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc cải thiện kết quả điều trị.
Mặc dù các biện pháp này có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh đa u tủy nhưng không thể đảm bảo phòng ngừa được bệnh khởi phát. Nếu lo lắng về nguy cơ di truyền của mình, tốt nhất nên tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được tư vấn và hướng dẫn phù hợp nhất.
Trên đây là một số thông tin về vấn đề đa u tủy xương có di truyền không. Hy vọng người bệnh đã nắm được các thông tin cần thiết và có kế hoạch điều trị, chăm sóc sức khỏe cũng như ngăn ngừa nguy cơ phát bệnh hiệu quả. Trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia nếu có bất cứ thắc mắc hoặc câu hỏi nào.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!