Bệnh xương thủy tinh là gì? Dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị

Bệnh xương thủy tinh là một dạng rối loạn xương di truyền không có biện pháp điều trị. Tuy nhiên người bệnh có thể tham khảo các biện pháp giúp giảm nguy cơ và tăng cường chất lượng cuộc sống.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta – OI) còn được gọi là bệnh xương dễ gãy, bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn. Đây là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến xương, khiến xương dễ gãy mà không có bất cứ chấn thương hoặc tác động nào.

Bệnh lý này thường xuất hiện khi mới sinh và thường phát triển ở những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh. Các triệu chứng bệnh có thể từ nhẹ đến nghiêm trọng. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp xương thủy tinh đều nhẹ, ít khi gãy xương. Trong các dạng nặng có thể dẫn đến một số rủi ro, chẳng hạn như:

• Mất thính lực
• Suy tim
• Các vấn đề về tủy sống
• Cong vẹo cột sống
• Dị tật xương vĩnh viễn

Theo thống kê, cứ 20.000 người thì có khoảng một người mắc bệnh xương dễ gãy, tỷ lệ mắc bệnh bằng nhau ở nam nữ và các nhóm chủng tộc. Hầu hết các trường hợp bệnh đều không nghiêm trọng và có thể cải thiện bằng vật lý trị liệu hoặc chăm sóc y tế phù hợp. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh xương thủy tinh có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ sơ sinh trước hoặc ngay sau khi ra đời.

Các loại bệnh xương thủy tinh

Có bốn gen khác nhau chịu trách nhiệm sản xuất collagen trong cơ thể (collagen là thành phần quan trọng của sụn và xương). Ở người bệnh xương thủy tinh, quá trÌnh sản xuất collagen có thể bất thường hoặc bị lỗi ở một vị trí nào đó. Các gen bị lỗi này tạo ra tất cả 8 loại bệnh xương thủy tinh, được đánh dấu từ 1 đến 8, tương ứng với 8 loại bệnh xương dễ gãy khác nhau.

Tám loại xương thủy tinh có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Tuy nhiên, trong đó có 4 loại phổ biến và bốn loại ít được biết đến. Bốn loại không phổ biến chỉ ảnh hưởng đến tổng số 10% các trường hợp bệnh.

Cụ thể 4 loại bệnh xương thủy tinh phổ biến bao gồm:

1. Xương thủy tinh loại 1

Xương thủy tinh loại 1 (OI loại 1) là dạng bệnh xương dễ gãy phổ biến và nhẹ nhất.

Trẻ em thường bị gãy xương sau các chấn thương nhẹ. Tuy nhiên tình trạng gãy xương này thường ít phổ biến ở người lớn. Ngoài ra, răng cũng có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến nứt và sâu răng.

Bên cạnh đó, một số trẻ mắc bệnh xương dễ gãy loại 1 cũng có thể bị mất thính giác.

2. Xương thủy tinh loại 2

Xương thủy tinh loại 2 (OI loại 2) là dạng bệnh nghiêm trọng nhất và có thể gây đe dọa đến tính mạng.

Trong dạng xương thủy tinh này, cơ thể không sản xuất đủ collagen hoặc sản xuất collagen kém chất lượng. Điều này có thể gây biến dạng xương. Hầu hết trẻ sinh ra có xương sọ mềm và xương kém phát triển.

Trẻ sơ sinh sinh ra với tình trạng xương thủy tinh loại hai có thể bị hẹp lồng ngực, gãy hoặc lệch xương sườn và phổi kém phát triển. Đa số trẻ mắc bệnh chết trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi chào đời.

3. Xương thủy tinh loại 3

Xương thủy tinh loại 3 (OI loại 3) là một dạng bệnh nghiêm trọng, khiến xương dễ gãy. Ngoài ra, bệnh cũng khiến trẻ có cơ bắp kém phát triển, cong vẹo cột sống và cần điều trị trong suốt đời.

Trong dạng bệnh này, cơ thể sản xuất đầy đủ lượng collagen cần thiết, nhưng kém chất lượng. Xương của người bệnh thậm chí có thể bắt đầu gãy ngay trước khi sinh.

Dạng xương dễ gãy này cũng có thể dẫn đến dị tật xương và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.

4. Xương thủy tinh loại 4

Xương thủy tinh loại 4 (OI loại 4) là dạng bệnh có thể thay đổi và dẫn đến các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng. Trong dạng bệnh này, trẻ thường sinh ra với chân vòng kiềng, tuy nhiên, tình trạng này có thể thay đổi theo thời gian.

Hầu hết các trường hợp, trẻ bị gãy xương trước tuổi dậy thì và được cải thiện khi trưởng thành. Một số người bệnh cũng có thể có cột sống cong và dễ bị vẹo.

Nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Xương thủy tinh là một dạng khiếm khuyết xảy ra ở gen sản xuất collagen loại 1. Collagen là một loại protein trong cơ thể giúp hình thành và củng cố xương. Nếu cơ thể không sản xuất đủ collagen hoặc sản xuất collagen không có chất lượng, xương sẽ trở nên rất yếu và dễ gãy.

Gen khiếm khuyết này thường là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên trong một số trường hợp, đốt biến gen có thể là tự phát và dẫn đến tình trạng xương dễ gãy.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết xương thủy tinh

Các triệu chứng bệnh thường khác nhau, tùy thuộc vào loại bệnh mắc phải. Tuy nhiên tất cả người bệnh xương thủy tinh đều có xương rất dễ gãy, nhưng ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau.

Ở trẻ sơ sinh, xương thường rất dễ gãy, thậm chí hành động thay tã hoặc ợ hơi cũng có thể gây gãy xương. Một số trẻ sơ sinh có thể bị gãy xương trong bụng mẹ hoặc gãy xương trong quá trình được sinh ra đời.

Các triệu chứng chung của bệnh xương dễ gãy thường bao gồm:

• Gãy xương
• Chảy máu và dễ bầm tím với các biểu hiện như chảy máu cam thường xuyên hoặc chảy nhiều máu sau các chấn thương
• Lòng trắng mắt có màu xanh
• Chân vòng kiềng hoặc cong
• Có các vấn đề về hệ thống hô hấp
• Răng giòn hoặc đổi màu
• Cột sống cong, hay cong vẹo cột sống bẩm sinh
• Thường xuyên cảm thấy mệt mỏi
• Da dễ bị tổn thương
• Bắt đầu mất thính lực ở tuổi trưởng thành
• Không chịu được nhiệt độ ấm
• Chiều cao thấp
• Cơ và các mô yếu
• Khớp lỏng

Bệnh xương thủy tinh được chia thành 8 loại khác nhau, trong đó có 4 loại phổ biến. Dựa trên loại bệnh, các triệu chứng xương thủy tinh bao gồm:

1. Bệnh xương thủy tinh loại 1

Bệnh xương dễ gãy loại 1 xảy ra khi cơ thể sản xuất collagen có chất lượng bình thường nhưng với số lượng thấp. Điều này có thể dẫn đến một số dấu hiệu chẳng hạn như:

• Dễ gãy xương
• Cong nhẹ ở cột sống
• Lỏng khớp
• Trương lực cơ kém
• Củng mạc (lòng trắng của mắt) chuyển sang màu xanh xám (điều này xảy ra khi các tĩnh mạch bên dưới bị lộ ra do collagen hình thành không chính xác)
• Mất thính lực ở một số trẻ em
• Mắt hơi lồi

2. Bệnh xương thủy tinh loại 2

Xương dễ gãy loại 2 xảy ra khi cơ thể sản xuất collagen không đủ chất lượng hoặc số lượng. Các triệu chứng và dấu hiệu bao gồm:

• Tử vong trong vào năm đầu đời do suy hô hấp hoặc xuất huyết não
• Phổi kém phát triển dẫn đến các vấn đề về hệ thống hô hấp
• Biến dạng xương nghiêm trọng và cơ thể có tầm vóc bé

3. Bệnh xương thủy tinh loại 3

Bệnh xảy ra khi collagen được hình thành không đúng cách. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Dễ gãy xương, một số trẻ có thể gãy xương trước khi được sinh ra
• Biến dạng xương nghiêm trọng
• Có các vấn đề về hô hấp
• Chiều cao thấp, cột sống cong và lồng xương sườn có hình lồng
• Mặt có hình tam giác
• Cơ bắp tay và chân kém săn chắc
• Lòng trắng mắt có màu xanh
• Mất thính giác

4. Bệnh xương thủy tinh loại 4

Xương thủy tinh loại 4 xảy ra khi cơ thể sản xuất lượng collagen đầy đủ không không có chất lượng. Các dấu hiệu bao gồm:

• Dễ gãy xương, đặc biệt là ở tuổi dậy thì
• Tấm vóc có thể thấp, cột sống cong và khung xương sườn có hình thùng
• Biến dạng xương nhẹ đến trung bình
• Mất thính giác

Bệnh xương thủy tinh có nguy hiểm không?

Mức độ nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh phụ thuộc vào loại bệnh. Hầu hết người bệnh xương dễ gãy loại 1 có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường đến tuổi trưởng thành và các triệu chứng thường ít nghiêm trọng và không gây ảnh hưởng đến tính mạng.

Hầu hết các trường hợp tử vong liên quan đến bệnh xương dễ gãy liên quan đến hệ thống hô hấp hoặc phổi suy yếu. Các loại xương dễ gãy nặng có thể gây tử vong ngay trong bụng mẹ.

Cụ thể, các biến chứng có thể dẫn đến tử vong bao gồm:

• Nhiễm trùng đường hô hấp lặp lại nhiều lần.
• Tăng thân nhiệt ác tính, dẫn đến gây mê và tăng nguy cơ các biến chứng nghiêm trọng khác.
• Phụ nữ mang thai thường có khả năng bị nhau bong non, xuất huyết trước khi sinh, hạn chế sự phát triển của trẻ sơ sinh trong bụng mẹ và dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Chẩn đoán xương thủy tinh

Xương thủy tinh thường được chẩn đoán dựa trên xét nghiệm hình ảnh và các triệu chứng liên quan. Nếu trẻ sinh ra có xương bị gãy, bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng bằng cách kiểm tra sức khỏe tổng quát.

Trong các trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm như:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định các nguyên nhân liên quan có thể khiến xương yếu, chẳng hạn như bệnh còi xương.
• Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận tình trạng xương giòn và dễ gãy. Ngoài ra các xét nghiệm này cũng có thể xác định người bệnh hoặc các thành viên trong gia đình có mang gen gây bệnh hay không.

Điều trị bệnh xương thủy tinh

Hiện tại không có cách điều trị khỏi bệnh xương thủy tinh. Tuy nhiên các biện pháp điều trị có thể giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, ngăn ngừa gãy xương và tăng cường vận động tối đa.

Cụ thể các biện pháp điều trị có thể bao gồm:

1. Thuốc

Một số loại thuốc, chẳng hạn như Bisphosphonates được chứng minh lâm sàng là có thể điều trị tình trạng xương dễ gãy. Trong trường hợp nghiêm trọng, Bisphosphonates có thể làm giảm tình trạng đau xương, ngăn ngừa gãy xương, định hình lại các thân đốt sống bị gãy và ngăn ngừa tình trạng gãy xương lâu dài.

Bisphosphonates thường được sử dụng thông qua đường truyền tĩnh mạch để làm tăng mật độ khoáng xương và giảm nguy cơ gãy xương. Ngoài ra, thuốc thường có hiệu quả tốt ở trẻ em và ít có tác dụng điều trị ở người lớn.

Nhiễm trùng xương có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh và thuốc chống nhiễm trùng phù hợp.

2. Phẫu thuật

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể phẫu thuật chèn các thanh kim loại vào ống nội tủy để tăng cường sức mạnh của xương. Phương pháp này có thể phục hồi và ngăn ngừa gãy xương.

Trong trường hợp cong vẹo cột sống, người bệnh có thể cần phẫu thuật hợp nhất cột sống. Tuy nhiên phẫu thuật này có thể làm mất tính linh hoạt ở cột sống. Ngoài ra, phẫu thuật cũng làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến tủy sống, thân não và gây ra một số vấn đề về thần kinh.

3. Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu được sử dụng để tăng cường sức mạnh cơ bắp, cải thiện các hoạt động và ngăn ngừa gãy xương. Người bệnh thường được đề nghị thực hiện các bài tập nhẹ nhàng để hỗ trợ cân bằng và tăng cường khả năng chịu đựng của xương.

Ngoài ra, người bệnh có thể cần sử dụng các thiết bị hỗ trợ vật lý, chẳng hạn như nạng, xe lăn trợ lực, thay đổi tay nắm cửa hoặc các thanh vịn trong nhà để hạn chế các rủi ro liên quan.

4. Chăm sóc sức khỏe răng miệng

Hầu hết người bệnh xương thủy tinh mặc một dạng rối loạn hình thành ngà răng bẩm sinh. Ngoài ra, người bệnh cũng có thể gặp nhiều dị tật khác nhau liên quan đến xương chân răng và khớp thái dương hàm.

Do đó, người bệnh xương thủy tinh nên đến gặp nha sĩ thường xuyên để giảm thiểu các rủi ro liên quan và ngăn ngừa nguy cơ mất răng.

Ngoài ra, người bệnh được điều trị bằng bisphosphonat có thể bị hoại tử xương hàm. Do đó, điều trị nha khoa phù hợp và kiểm tra sức khỏe răng miệng thường xuyên là điều cần thiết.

5. Biện pháp hỗ trợ điều trị tại nhà

Bên cạnh các biện pháp điều trị, người bệnh có thể tham khảo một số biện pháp chăm sóc bổ sung, chẳng hạn như:

• Duy trì cân nặng hợp lý để tránh gây áp lực lên xương
• Trao đổi với bác sĩ về các biện pháp tập thể dục an toàn
• Áp dụng chế độ ăn uống giàu canxi và vitamin D để tăng cường sức khỏe cho xương
• Không uống rượu hoặc hạn chế số lượng rượu tiêu thụ
• Hạn chế lượng caffeine tiêu thụ
• Sử dụng thuốc steroid theo hướng dẫn của bác sĩ, bởi vì loại thuốc này có thể làm giảm mật độ xương
• Không hút thuốc và tránh khói thuốc lá

Xương thủy tinh là bệnh lý di truyền nên không thể phòng tránh được. Triển vọng phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Do đó, chẩn đoán và điều trị sớm là cách tốt nhất để hạn chế các nguy cơ liên quan.

Thông tin thêm: Loãng xương là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và điều trị