U xương sụn là gì? Hình ảnh, chẩn đoán và điều trị

U xương sụn là những khối u lành tính thường gây ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng này không cần điều trị, nhưng cần được theo dõi để tránh các thay đổi của khối u hoặc các biến chứng liên quan.

U xương sụn là gì?

U xương sụn (Osteochondroma) là những khối u lành tính và phổ biến nhất trong các khối u xương. Các khối u này có hình dạng như những miệng xương sụn trắng hoặc là kết quả tự nhiên của quá trình thúc đẩy xương (hay hình thành xương trên bề mặt xương – Exostoses).

Các khối u có thể hình thành ở bất cứ xương nào, tại vị trí sụn tạo thành xương. Tuy nhiên khối u thường ảnh hưởng đến các xương dài ở đầu gối và cẳng tay. Ngoài ra, các xương phẳng như xương chậu và xương bả vai cũng có thể bị ảnh hưởng.

U xương sụn xảy ra ở 3% dân số và chiếm khoảng 35% các khối u lành tính và 8% các khối u xương. Khối u có thể phát triển đơn độc và đa u, tuy nhiên phần lớn các khối u này là tổn thương đơn độc không di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp, u xương sụn không cần điều trị. Tuy nhiên, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi định kỳ để xác định các thay đổi của khối u, biến chứng liên quan và có kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp.

Bởi vì các triệu chứng và lựa chọn điều trị phụ thuộc vào loại khối u, do đó người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

Hình ảnh u xương sụn

U xương sụn đơn lẻ

1. Định nghĩa

U xương sụn đơn lẻ (Osteochondroma) hay u xương sụn độc lập là loại khối u lành tính phổ biến nhất, chiếm khoảng 35 – 40% các loại khối u xương lành tính. Đây là một khối u xương lành tính không ung thư và không di căn đến các bộ phận khác ngoài thể.

Khối u có thể phát triển theo thời gian để phù hợp với chiều dài của xương bị ảnh hưởng. Tình trạng này thường gây ảnh hưởng đến phần cuối của các xương dài, nơi các xương gặp nhau để tạo thành các khớp, chẳng hạn như đầu gối, vai hoặc hông.

2. Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây khối u sụn độc lập không được xác định. Tuy nhiên khối u này không liên quan đến chấn thương và khả năng mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

Khối u xương này có thể liên quan đến một gen, được gọi là EXT1. Tuy nhiên cách gen này gây bệnh vẫn chưa được xác định.

3. Dấu hiệu nhận biết

Trong hầu hết các trường hợp, khối u sụn không gây ra bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng có thể phát triển rất lâu sau khi khối u hình thành. Thông thường khối u được chẩn đoán ở người bệnh từ 10 – 30 tuổi.

Các triệu chứng và dấu hiệu nhận biết phổ biến bao gồm:

• Sưng: Xuất hiện một vết sưng nhỏ, không đau ở gần các khớp. Đầu gối và vai là những khớp dễ bị ảnh hưởng nhất.
• Đau khi hoạt động: Khối u xương có thể phát triển ở dưới các gân (sợi mô cứng để kết nối cơ với xương). Điều này có thể gây đau đớn khi hoạt động, di chuyển do gân ma sát vài khối u.
• Tê hoặc ngứa ran: Khối u xương sụn có thể nằm đè lên gân hoặc các dây thần kinh, chẳng hạn như ở phía sau đầu gối. Nếu khối u gây áp lực lên các dây thần kinh, người bệnh có thể bị tê, ngứa ran ở các chi liên quan.
• Thay đổi lưu lượng máu: Nếu khối u đè lên các mạch máu, có thể gây thay đổi tuần hoàn và lưu lượng máu. Điều này có thể gây mất mạch hoặc thay đổi màu sắc ở các chi bị ảnh hưởng. Tuy nhiên các dấu hiệu và thay đổi về lưu lượng máu ở người bệnh u sụn độc lập thường rất hiếm gặp.

Trong một số trường hợp, các chấn thương có thể gây ảnh hưởng đến khối u có mạch máu. Điều này có thể gây đau đớn và sưng nghiêm trọng ngay lập tức tại vị trí có khối u.

4. Biện pháp chẩn đoán

Các khối u không gây đau đớn hoặc các triệu chứng khác có thể được phát hiện tình cờ thông qua hình ảnh X – quang kiểm tra các tình trạng khác.

Nếu người bệnh có triệu chứng, bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh thông qua tiền sử bệnh và khám sức khỏe. Bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe tổng quát của người bệnh, cũng như các triệu chứng để xác định tiền sử bệnh và các yếu tố rủi ro. Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ có thể kiểm tra các triệu chứng như đau nhức xương và kiểm tra phạm vi của động tại khu vực đau.

Ngoài ra để chẩn đoán u xương sụn đơn lẻ, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm như:

• Chụp X-quang: Các xét nghiệm hình ảnh có thể cung cấp hình ảnh về các cấu trúc xương và giúp bác sĩ xác định sự phát triển của khối u xương.
• Chụp cắt lớp hình ảnh: Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để giúp xác định vị trí và kích thước của khối u. Các xét nghiệm này có thể cung cấp chi tiết hơn, đặc biệt là các mô mềm, và hình ảnh cắt ngang của khối u.
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Hình ảnh MRI cũng có thể được sử dụng để xác định sụn bên trên khối u, mặc dù hiếm khi khối u sụn độc lập biến đổi thành ung thư. Ở người lớn, việc hình thành một lớp sụn dày trên khối u có thể là dấu hiệu biến đổi thành ung thư.
• Sinh thiết: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết khối u để xác định nguy cơ ung thư. Trong quá trình sinh thiết, một mẫu mô sẽ được lấy từ khối u và tiến hành kiểm tra ở phòng thí nghiệm. Bác sĩ có thể làm tê cục bộ khu vực lấy mẫu và dùng kim tiêm để tiến hành sinh thiết mô.

5. Biện pháp điều trị

Trong hầu hết các trường hợp u xương sụn đơn độc được điều trị bằng cách theo dõi theo thời gian. Bác sĩ có thể đề nghị chụp X – quang thường xuyên để tầm soát sự thay đổi của khối u và đề nghị biện pháp xử lý phù hợp.

Nếu cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật khối u nếu:

• Gây đau đớn
• Gây áp lực lên các dây thần kinh hoặc mạch máu
• Hình thành một mảng sụn lớn trên bề mặt khối u
• Để loại bỏ hoàn toàn khối u, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối u và bảo tồn xương.

Thời gian hồi phục sau phẫu thuật phụ thuộc vào kích thước và vị trí của khối u. Nếu người bệnh bị đau đớn hoặc khó chịu sau phẫu thuật, hãy trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

Đa u xương sụn

1. Định nghĩa

Đa u xương sụn (Multiple osteochondromatosis) là tình trạng u xương sụn có tính di truyền. Số lượng và vị trí của khối u thường xương khác nhau ở mỗi người bệnh. Trong các trường hợp nghiêm trọng, đa u xương sụn có thể gây phát triển xương bất thường, chẳng hạn như người bệnh có tầm vóc thấp bé, khớp gối và mắt cá chân ngắn hoặc dị tật ở cẳng tay.

Các dấu hiệu các triệu chứng của chứng đa u xương sụn thường rõ ràng hơn. Người bệnh có thể bị đau đớn nghiêm trọng và cần được điều trị phù hợp. Tuy nhiên, tương tự như tình trạng u xương sụn đơn lẻ, khối đa u xương sụn nhẹ có thể không được chẩn đoán cho đến khi các khối u gây ảnh hưởng đến các chức năng của cơ thể.

Bên cạnh đó, nguy cơ phát triển thành ung thư xương của đa u xương sụn cao hơn so với các khối u xương đơn lẻ.

2. Nguyên nhân gây bệnh

Có khoảng 70% các trường hợp đa u xương sụn là do di truyền. Ngoài ra 30% các trường hợp còn lại không xác định được nguyên nhân liên quan.

Tương tự như u xương sụn độc lập, các đột biến ở gen EXT được cho là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng này.

3. Dấu hiệu nhận biết

Các triệu chứng của bệnh đau xương sụn tương tự như khối u đơn lẻ, tuy nhiên thường nghiêm trọng hơn. Các khối u này cũng có thể gây sưng tấy nhưng không gây đau tại vị trí của các khối u.

Đau và cảm giác áp lực có thể xảy ra nếu khối u gây áp lực lên các mô mềm, dây thần kinh hoặc các mạch máu.

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán đa u xương sụn bao gồm kiểm tra tiền sử bệnh, khám sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm liên quan. Nhiều tình trạng đa u xương sụn có thể được phát hiện thông qua phim chụp X – quang đơn giản.

Nếu nghi ngờ khối u xương ác tính, bác sĩ có thể đề nghị người bệnh thực hiện các kiểm tra chuyên môn khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng khi khối u phát triển thành ung thư bao gồm:

• Tăng trưởng khối u sau tuổi dậy thì
• Đau tại vị trí có khối u xương
• Hình thành sụn dày hơn 2 cm trên bề mặt khối u

Nếu nghi ngờ ung thư, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ thông qua hình ảnh CT và MRI. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT ngực để xác định các bệnh lý di chuyển theo đường máu đến phổi. Ngoài ra, sinh thiết có thể được chỉ định để xác định khối u xương ác tính.

Nếu u xương sụn phát triển thành ung thư, được gọi là ung thư sụn (chondrosarcoma).

5. Biện pháp điều trị

Tương tự như u xương sụn đơn lẻ, đa u sụn có thể được điều trị bằng cách theo dõi sự phát triển của khối u và chụp X – quang thường xuyên. Phẫu thuật được chỉ định cho trường hợp khối u lớn, gây đau, áp lực lên dây thần kinh, mạch máu hoặc khi hình thành một lớp sụn lớn trên bề mặt khối u.

Nếu đa u xương sụn phát triển thành ung thư sụn việc điều trị phụ thuộc vào giai đoạn tiến triển của ung thư. Thông thường, các khối u ác tính được điều trị bằng phẫu thuật và hiếm khi được đề nghị hóa trị hoặc xạ trị kết hợp phẫu thuật.

U xương sụn là tình trạng phát triển quá mức của sụn và xương ở phần cuối của xương. Tình trạng này thường ảnh hưởng đến các xương dài ở chân, xương chậu hoặc xương bả vai.

Khối u này có thể được theo dõi và chụp X – quang thường xuyên để tránh các rủi ro liên quan. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ khối u.

Tham khảo thêm: U xương ác tính là gì? Dấu hiệu, chẩn đoán, điều trị