U nội sụn – U xương lành tính và thông tin cần biết

U nội sụn là các khối u lành tính thường được tìm thấy ở các chi, đặc biệt là bàn tay, bàn chân. Các khối u này thường lành tính khi xuất hiện, tuy nhiên có thể trở thành ác tính theo thời gian và dẫn đến ung thư sụn.

U nội sụn là gì?

U nội sụn là một khối u xương không phổ biến, u lành tình, không phải là ung thư xương nhưng có thể xuất hiện trên khắp bộ xương. Khối u này thường được tìm thấy ở các chi, đặc biệt là bàn tay và bàn chân, tuy nhiên cũng có thể được phát hiện ở hộp sọ, xương sườn và các đốt sống.

Các khối u xương có thể là lành tính (không ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Các khối u ác tính là các khối di căn khắp cơ thể. Trong khi các khối u lành tính, chẳng hạn như u nội sụn, không lây lan từ vị trí này sang vị trí khác. Tuy nhiên ở người bệnh u nội sụn, khối u có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau của cơ thể. Ngoài ra, các khối u này có thể là lành tính khi xuất hiện nhưng có thể trở thành ác tính (ung thư) theo thời gian. Nếu phát triển thành ung thư, tình trạng được gọi là ung thư sụn (chondrosarcomas).

U nội sụn gây ảnh hưởng đến hệ thống xương của cơ thể, do đó người bệnh có thể bị biến dạng về ngoại hình và cách cơ thể di chuyển. Người bệnh có thể nhận thấy các triệu chứng phổ biến như thay đổi về các khớp, xương và cách cơ thể chuyển động. Tuy nhiên các khối u này không gây ảnh hưởng đến trí tuệ, tình trạng sức khỏe cũng như tuổi thọ của người bệnh.

U nội sụn là khối u không phổ biến, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1 trên 100.000 người. Đôi khi tình trạng này cũng được gọi là chứng loạn sản sụn (enchondromatosis hoặc hoặc dyschondroplasia).

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết u nội sụn

Các triệu chứng của khối u nội sụn xảy ra do sự phát triển lành tính trong xương. Sự tăng trưởng này có thể hình thành bên trong xương hoặc bên ngoài xương, bắt đầu khi các tế bào sụn mở rộng ở các vị trí không mong muốn.

Vị trí phổ biến nhất của khối u này là ở bàn tay và bàn chân. Đôi khi các khối u có kích thước nhỏ, tuy nhiên hầu hết các trường hợp u nội sụn đều gây ra biến dạng xương nghiêm trọng và có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Do đó, gần như tất cả những bệnh nhân u nội sụn đều có vóc dáng thấp do biến dạng khung xương.

Khi các khối u phát triển về kích thước, tình trạng này có thể dẫn đến các gai xương với nhiều kích thước khác nhau theo chiều dọc của xương. Tình trạng này thường thấy nhất ở bàn tay, bàn chân, tuy nhiên có thể, nhưng có thể xuất hiện ở bất cứ vị trí nào trong bộ xương người. Các khối u có thể xuất hiện dưới nhiều kích thước, số lượng và vị trí khác nhau ở mỗi người bệnh. Ngoài ra, khối u này có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi, kể cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Các triệu chứng u nội sụn thường xuất hiện trong độ tuổi từ 1 – 4, thường dẫn đến tình trạng phát triển bất thường hoặc chậm ở tay và chân. Thông thường bệnh ảnh hưởng đến một chân hoặc cánh tay, tuy nhiên đôi khi cả hai chân và hai cánh tay đều có thể bị ảnh hưởng. Nếu cả hai chân đều phát triển khối u nội sụn, điều này có thể khiến người bệnh có tầm cơ thể vóc nhỏ, thấp, lùn. Nếu chỉ một bên chân bị ảnh hưởng, người bệnh có thể đi khập khiễng do chân phát triển không đều. Ngoài ra trong một số trường hợp, người bệnh có thể bị rút ngắn các chi.

Mặc dù không phổ biến, tuy nhiên u nội sụn cũng có thể gây ảnh hưởng đến xương chậu, xương sườn, xương ức, cổ tay, mắt cá chân và hộp sọ.

Đôi khi u nội sụn có thể gây đau. Cơn đau xảy ra khi khối u gây kích thích gân, dây thần kinh hoặc các cấu trúc khác xung quanh xương. Cơn đau cũng có thể xảy ra nếu khối u gây suy yếu xương, dẫn đến gãy xương do áp lực (gãy nén hoặc nứt xương). Tình trạng này được gọi là gãy xương bệnh lý và xảy ra khi khối u gây chèn ép và ảnh hưởng đáng kể đến xương. Gãy xương bệnh lý đôi khi có thể xảy ra khi khối u ăn mòn cấu trúc xương theo thời gian. Một chấn thương hoặc lực tác động rất nhỏ cũng có thể gây tổn thương xương.

Đôi khi đau xương có thể là dấu hiệu xảy ra khi khối u phát triển thành ác tính. Điều này xuất hiện khi khối u phát triển từ lành tính đến khối u ác tính (ung thư sụn chondrosarcoma). Do đó, những người mắc bệnh u nội sụn có thể cần được theo dõi khối u định kỳ để đảm bảo không có dấu hiệu chuyển đổi thành ác tính hoặc có kế hoạch điều trị phù hợp.

Ngoài ra, có một tình trạng liên quan đến bệnh u nội sụn, được gọi là Hội chứng Maffucci. Tình trạng này cũng gây ra nhiều khối u nằm ở nhiều vị trí trên khung xương. Tuy nhiên, không giống như u nội sụn, Hội chứng Maffucci có thể dẫn đến những bất thường ở các mạch máu bên dưới da, được gọi là khối u máu. Các khối u mạch máu này dẫn đến hình thành các khối u đơn độc hoặc nhóm các khối u màu đỏ tươi hoặc đỏ tía bên dưới da.

Nguyên nhân gây u nội sụn

U nội sụn xảy ra do một sự đột biến gen tự phát. Tình trạng này không di truyền hoặc lây lan trong gia đình. Về cơ bản, u nội sụn là dạng đột biến xảy ra tự phát trong cơ thể của người bệnh.

Ở những người mắc bệnh u nội sụn, đột biến xảy ra rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi, trước khi chào đời. Do đó, khối u xương được tìm thấy trên khắp cơ thể chứ không phải là một khối u sụn duy nhất.

Bởi vì đột biến xảy ra trong quá trình phát triển của thai kỳ, do đó các bất thường di chuyển đến các tế bào của cơ thể. Nếu đột biến xảy ra sau này, tình trạng nhiều khối u sẽ không xảy ra. Đột biến phổ biến ở bệnh nhân u nội sụn xảy ra với một loại enzyme tên là IDH1 hoặc IDH2. Có một số xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để phát hiện các đột biến này, mặc dù ý nghĩa lâm sàng của xét nghiệm vẫn chưa được xác định rõ ràng. Kết quả xét nghiệm không thể giúp bác sĩ đề ra phác đồ điều trị cũng như không cung cấp thông tin tiên lượng.

Hiện tại tất cả các trường hợp u nội sụn đều phát triển độc lập và không di truyền. Tuy nhiên, về lý thuyết, nếu một đột biến gen nằm trong trứng hoặc tinh trùng, tình trạng này có thể được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

Các rối loạn liên quan đến u nội sụn

Tỷ lệ u nội sụn hiện tại là 1 / 100.000. Đây là một chứng rối loạn rất hiếm gặp gây ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ ngang nhau. Tuy nhiên đôi khi tình trạng này có thể là dấu hiệu của một số dạng rối loạn khác, chẳng hạn như:

• Maffucci Syndrome (Hội chứng Maffucci): Đây là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi các khối u, dị dạng xương và hình thành các mảng màu đỏ tía bên dưới da. Dị tật xương có thể bao gồm chân không cân đối về chiều dài hoặc có độ cong bất thường ở cột sống (chứng vẹo cột sống). Nhiều bệnh nhân có thể dễ bị gãy xương.
• Metachondromatosis (Bệnh lý đa xương sụn): Tình trạng này được biểu hiện với các khối u xương phát triển ở các xương dài của chân và hông. Các tổn thương cũng có thể xuất hiện ở bàn tay và bàn chân. Hầu hết các tổn thương này không gây biến dạng xương.
• Hereditary multiple osteochondromas (Đa u xương di truyền): Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều khối u xương lành tính (không ung thư) được bao phủ bởi sụn, thường phát triển ở các xương dài của tay và chân. Các khối u có thể phát triển theo thời gian, dẫn đến dị dạng xương, tầm vóc thấp, chèn ép dây thần kinh và suy giảm khả năng vận động. Đa u xương di truyền là một tình trạng di truyền trội trên cơ thể và có liên quan đến các đột biến trong gen EXT1 hoặc EXT2.

U nội sụn có nguy hiểm không?

U nội sụn là các khối u khá lành tính và thường không gây ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh. Tuy nhiên khối u có thể phát triển thời gian và đột biến thành ác tính, dẫn đến ung thư sụn. Do đó, hầu hết người được chẩn đoán u nội sụn được yêu cầu tái khám thường xuyên để theo dõi sự phát triển của khối u và có kế hoạch xử lý kịp lúc.

Ngoài ra, đôi khi u nội sụn có thể dẫn đến một số biến chứng hiếm gặp, chẳng hạn như:

• U tế bào thần kinh đệm (gliomas): Đây là một loại khối u não, phát triển trong chính mô não. Tình trạng này có thể dẫn đến tràn dịch não do tắc nghẽn và cần được điều trị sớm để tránh các rủi ro liên quan. Các biện pháp điều trị thường bao gồm cắt bỏ, xạ trị và hóa trị liệu đối với một số khối u.
• U tế bào hạt thiếu niên (juvenile granulosa cell tumors): Dây là một loại khối u buồng trứng hiếm gặp, chiếm khoảng 5% các loại u buồng trứng. Tuy nhiên, tình trạng này có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán và điều trị sớm sớm.

Chẩn đoán u nội sụn

Chẩn đoán u nội sụn thường thực hiện khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng đầu tiên, trong khoảng từ 1 – 4 tuổi. Các triệu chứng thường không rõ ràng khi mới sinh, tuy nhiên một số trẻ có thể bị dị dạng xương.

Thông thường, vào khoảng 5 tuổi các triệu chứng u nội sụn thường phát triển một cách rõ ràng và trở nên nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng sẽ ổn định khi trẻ kết thúc độ tuổi dậy thì và đến đầu giai đoạn trưởng thành.

Bác sĩ có thể đề nghị chụp X – quang để xác định khối u và các bất thường xương. Hình ảnh X – quang cũng có thể đánh giá mức độ suy yếu của xương. Đôi khi chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng có thể được chỉ định để bác sĩ quan sát khối u và tiên lượng khả năng phát triển thành ung thư.

Các xét nghiệm khác có thể bao gồm quét xương hoặc đo mật độ xương để xác định độ suy yếu của xương.

Biện pháp điều trị u nội sụn

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn ngừa hoặc điều trị dứt điểm tình trạng u nội sụn. Đây là một đột biến di truyền chỉ được phát hiện sau khi các khối u đã được hình thành. Do đó, các phương pháp điều trị thường bao gồm loại bỏ các khối u. Ngoài ra người bệnh có thể cần được điều trị yếu xương và biến dạng xương.

Nếu khối u gây dị dạng khung xương hoặc ảnh hưởng đến chức năng của cơ thể, bác sĩ có thể đề nghị loại bỏ khối u. Ngoài ra, nếu khối u gây suy yếu xương và làm tăng nguy cơ gãy xương, khối u cũng cần được loại bỏ.

Phẫu thuật loại bỏ khối u phụ thuộc vào kích thước và vị trí cụ thể của khối u. Trong trường hợp xương yếu, bác sĩ sẽ tiến hành ổn định xương, bao gồm nẹp xương bằng thanh kim loại, đinh vít, và thậm chí là ghép xương để kích thích sự phát triển bình thường của xương trong khu vực bị ảnh hưởng.

Sau khi điều trị, khối u có thể tái phát. Do đó, đôi khi bác sĩ có thể cố gắng loại bỏ tất cả các tế bào sụn bất thường để phòng ngừa tái phát.

U nội sụn là tình trạng đột biến trong quá trình phát triển của thai nhi, dẫn đến việc phát triển nhiều sụn lành tính ở khung xương. Tình trạng này có thể dẫn đến biến dạng khung xương, hạn chế khả năng cử động và ảnh hưởng đến một số chức năng nhất định, tuy nhiên tình trạng này thường không nghiêm trọng và không gây ảnh hưởng đến tính mạng của người bệnh.

Đôi khi khối u nội sụn có thể phát triển thành ung thư sụn (Chondrosarcoma). Do đó, những người bệnh u nội sụn cần được theo dõi thường xuyên để kiểm tra sự phát triển của khối u.

Thông tin thêm: Sarcoma xương là gì? Cách chẩn đoán và điều trị