Sarcoma xương là gì? Cách chẩn đoán và điều trị

Sarcoma xương là một khối ác tính hình thành trong xương. Đây là dạng mô học phổ biến nhất của bệnh ung thư xương nguyên phát. Khối u này phát triển từ quá trình biến đổi bất thường của những tế bào xương, thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh tiến triển khiến bệnh nhân thường xuyên có cảm giác đau nhiều vào ban đêm, đồng thời gặp khó khăn trong các hoạt động.

Sarcoma xương là gì?

Sarcoma xương là một khối u ung thư hình thành trong xương, còn được gọi là u xương ác tính hay ung thư xương. Khối u này xuất hiện khi những tế bào xương mới bị rối loạn, phát triển bất thường, nguyên bào xương có sự biệt hóa và tạo ra chất xương ác tính.

Trong các dạng ung thư xương nguyên phát, Sarcoma xương là dạng mô học thường gặp. Bệnh có thể xảy ra ở nhiều nhóm đối tượng khác nhau. Tuy nhiên thanh thiếu niên và trẻ em là nhóm đối tượng dễ mắc bệnh nhất.

Bên cạnh đó bệnh có thể làm ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trên cơ thể nhưng xương dài ở cánh tay và chân là những xương dễ xuất hiện khối u nhất. Trong một số trường hợp khác, bệnh có thể tiến triển ở mô mềm bên ngoài xương.

Sarcoma xương thường bắt đầu từ đâu?

Đối với thanh thiếu niên và trẻ em, Sarcoma xương thường bắt đầu ở những khu vực có xương phát triển nhanh nhất, điển hình như các đầu xương dài. Theo kết quả nghiên cứu, hầu hết các u xương ác tính bắt đầu ở phần trên của xương ống quyển, phần dưới của xương đùi hoặc ngay tại đầu gối. Ngoài ra u xương cũng có thể tiến triển ở xương cánh tay. Đối với người lớn tuổi, u xương ác tính thường xuất hiện ở xương sọ, xương vai và xương chậu.

Những dạng phụ của Sarcoma xương

Dựa vào đặc tính và hình dáng của tế bào dưới kính hiển vi, Sarcoma xương được phân thành những dạng sau:

1. U xương mức độ thấp

U xương mức độ thấp là loại u xương phát triển chậm nhất. Đối với trường hợp này, khối u sẽ xuất hiện với hình dáng bình thường, tương tự như xương khỏe mạnh. Khi quan sát dưới kính hiển vi, u xương mức độ thấp ít có tế bào phân chia.

2. U xương trung cấp

U xương trung cấp là những khối u không phổ biến. Khả năng phát triển và mức độ nghiêm trọng của khối u này nằm giữa u xương cấp độ thấp và u xương cấp độ cao. Tuy nhiên phương pháp điều trị đối với u xương trung cấp tương tự như u xương cấp độ thấp.

3. U xương mức độ cao

U xương mức độ cao là loại u xương nguy hiểm và có tốc độ phát triển nhanh nhất. Khi quan sát u xương trên kính hiển vi, người ta nhận thấy chúng có nhiều biến dạng và không giống như xương bình thường. Bên cạnh đó u xương cấp độ cao còn chứa nhiều tế bào ung thư đang phát triển và đang phân chia thành những tế bào mới.

Hầu hết u xương mức độ cao hình thành ở thanh thiếu niên và trẻ em. Dựa trên đặc điểm, u xương mức độ cao được chia thành nhiều loại nhỏ. Trong đó có 3 loại thường gặp nhất gồm:

• Nguyên bào sợi
• Chondroblastic
• Osteoblastic.

Những loại u xương mức độ cao khác:

• U sau bức xạ: Khối u ác tính trong xương đã từng tiếp xúc với bức xạ.
• Ngoại xương: Khối u ác tính phát triển ngoài xương nhưng vẫn tạo ra mô xương.
• Pagetoid: Pagetoid là một khối u ác tính phát triển ở những bệnh nhân mắc bệnh Paget xương.

 Giai đoạn tiến triển của Sarcoma xương

Bệnh Sarcoma xương có 4 giai đoạn tiến triển, bao gồm:

• Giai đoạn I: Giai đoạn I là giai đoạn giới hạn của bệnh. Lúc này u xương khu trú tại vị trí bắt đầu. Khối u không có kích thước lớn, tương tự như xương bình thường.
• Giai đoạn II: U xương gia tăng kích thước, bắt đầu xâm lấn và làm ảnh hưởng đến những mô lân cận.
• Giai đoạn III: U xương hình thành ở nhiều vị trí khác của cùng một xương. Đồng thời lây lan đến những cơ quan gần.
• Giai đoạn IV: Tế bào ung thư di căn xa, làm ảnh hưởng đến những cơ quan quan trọng khác. Bao gồm phổi, gan và lách.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết Sarcoma xương

Bệnh nhân thường không nhận thấy triệu chứng trong giai đoạn đầu. Về sau khi Sarcoma xương tiến triển bệnh nhân có biểu hiện đau nhức xương nghiêm trọng. Cơn đau thường nghiêm trọng hơn vào ban đêm. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể đau âm ỉ kéo dài hoặc đau nhói và ngắn đoạn, cường độ đau khác nhau.

Ngoài ra cơn đau thường bắt đầu hoặc trở nên nghiêm trọng hơn khi bệnh nhân thực hiện động tác cúi gập người, đi lại hoặc tham gia vào các hoạt động thể chất có cường độ mạnh. Lúc này cơn đau thường tập trung ở xương đùi dưới và ở dưới đầu gối.

Trong trường hợp khối u xuất hiện với kích thước lớn, bệnh nhân sẽ nhận thấy những biểu hiện sau:

• Sưng cục bộ tại khu vực có xương bị ảnh hưởng. Tuy nhiên biểu hiện này thường không rõ ràng ở những bệnh nhân có khối u ở xương chậu. Nguyên nhân là do khối u nằm trong bên trong và không gần với da
• Đột ngột gãy xương ngay cả khi không có chấn thương
• Đi khập khiễng
• Khả năng vận động bị hạn chế do đau nhiều.

Nguyên nhân gây Sarcoma xương

Hiện nay vẫn chưa tìm thấy nguyên nhân cho tất cả các trường hợp bị Sarcoma xương. Tuy nhiên trong nhiều trường hợp, quá trình hình thành một khối u xương ác tính liên quan đến yếu tố di truyền và sự bất thường trong chuỗi ADN của bệnh nhân. Ngoài ra xạ trị cùng nhiều yếu tố khác cũng là nguyên nhân gây u xương ác tính như ít gặp hơn.

• Di truyền: Nguy cơ phát triển Sarcoma xương thường tăng cao ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh. Ngoài ra nguy cơ mắc bệnh cũng tăng cao ở những bệnh nhân có nhiễm sắc thể số 13 bị mất hoạt tính khiến gen nguyên bào võng mạc không hoạt động.
• Loạn sản xương: Những người bị loạn sản xương sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bình thường. Điển hình như bệnh enchondromatosis, bệnh Paget xương, loạn sản sợi và đa u xương di truyền.
• Hội chứng Rothmund – Thomson: Hội chứng Rothmund – Thomson là sự liên kết lặn xảy ra giữa những gen di truyền của tình trạng loạn sản tóc và da, các dị tật xương bẩm sinh, đục thủy tinh thể và thiểu năng sinh dục. Theo kết quả nghiên cứu, hội chứng này có khả năng làm tăng nguy cơ tiến triển của Sarcoma xương.
• Hội chứng Li-Fraumeni: Hội chứng Li-Fraumeni là một trong những yếu tố đẩy nhanh sự phát triển của u xương. Hội chứng này chính là một dạng đột biến protein khối u P53.
• Xạ trị: Sarcoma xương có thể tiến triển trong thời gian xạ trị khắc phục các loại ung thư khác. Ngoài ra một số loại thuốc điều trị ung thư cũng có khả năng gây bệnh. Những nguyên nhân này được gọi là tác nhân alkyl hóa.
• Tuổi tác: Trẻ em và thanh thiếu niên là nhóm đối tượng dễ mắc bệnh Sarcoma xương. Nguyên nhân là do tốc độ tăng trưởng xương ở nhóm đối tượng này tương đối cao.
• Giới tính: Theo kết quả nghiên cứu, bệnh phổ biến ở nam giới hơn so với phụ nữ.
• Chiều cao: Những trẻ có chiều cao vượt trội sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nguyên nhân là do trẻ có tốc độ tăng trưởng xương nhanh.

Những biến thể của Sarcoma xương

Những biến thể của Sarcoma xương bao gồm:

• Thông thường: Hệ điều hành nguyên bào xương, nguyên bào sợi, chondroblastic
• Hệ điều hành ngoại xương
• Hệ điều hành phụ
• Hệ điều hành bề mặt cao cấp
• Hệ điều hành Paraosteal
• Hệ điều hành Periosteal
• Hệ điều hành Telangiectatic
• Hệ điều hành di động nhỏ
• Hệ điều hành trung tâm cấp thấp.

Mức độ nguy hiểm của Sarcoma xương

Sarcoma xương là một bệnh nguy hiểm và cần được kiểm soát càng sớm càng tốt. Trong trường hợp điều trị không hiệu quả hoặc chậm trễ trong quá trình chữa bệnh, người bệnh sẽ đối mặt với những vấn đề sau:

• Ung thư di căn: Trong trường hợp không sớm kiểm soát, u xương ác tính sẽ lây lan, gây bệnh ở các xương lành, mô và những cơ quan lân cận. Lúc này quá trình điều trị gặp nhiều khó khăn, bệnh nhân có tiên lượng xấu và phần lớn các trường hợp đều không thể phục hồi hoàn toàn.
• Tác dụng phụ từ phương pháp điều trị: Hóa trị và xạ trị đều làm phát sinh các những dụng phụ nghiêm trọng, đặc biệt là khi áp dụng trong thời gian dài. Những tác dụng phụ thường bao gồm rụng tóc, mệt mỏi, kích thích dạ dày, suy nhược cơ thể, mất thính giác, tăng nguy cơ nhiễm trùng, thiếu máu, tổn thương gan hoặc thận…
• Nguy cơ cắt cụt chi: Phẫu thuật được chỉ định cho hầu hết trường hợp bị u xương. Trong trường hợp khối u có kích thước nhỏ, bác sĩ có thể cắt xương bệnh và những mô xung quanh. Tuy nhiên ở những trường hợp nặng hơn, đã di căn, bệnh nhân sẽ có nguy cơ cao cắt cụt chi.
• Tử vong: Bệnh nhân có nguy cơ tử vong khi Sarcoma xương phát triển mạnh và di căn sang nhiều cơ quan quan trọng như phổi, gan, lách…

Chẩn đoán Sarcoma xương

Sarcoma xương thường được chẩn đoán bằng những phương pháp sau:

1. Chẩn đoán lâm sàng

Kết quả chẩn đoán lâm sàng thường dựa vào những yếu tố sau:

• Tiền sử bản thân và tiền sử gia đình
• Biểu hiện lâm sàng
  • Kiểm tra những bất thường ở khu vực có xương bị ảnh hưởng
  • Kiểm tra biểu hiệu sưng và đau xương. Đánh giá mức độ nghiêm trọng của cơn đau và tần suất xuất hiện
  • Đánh giá phạm vi hoạt động của bệnh nhân
  • Kiểm tra dáng đi và các hoạt động sinh hoạt để tìm kiếm những bất thường.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Những kỹ thuật dưới đây sẽ được thực hiện nếu có nghi ngờ mắc bệnh Sarcoma xương:

• Chụp X-quang

Những bất thường của xương có thể được phát hiện thông qua hình ảnh X-quang. Cụ thể như sự phát triển của khối u, tình trạng gãy xương, thoái hóa xương. Điều này giúp chẩn đoán xác định khối u ác tính cùng với nhiều bệnh lý khác. Ngoài ra hình ảnh X-quang còn cho phép bác sĩ kiểm tra số lượng và kích thước khối u. Đồng thời phát hiện những dị tật xương (nếu có).

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

Chụp cộng hưởng từ (MRI) thường được chỉ định sau khi chụp X-quang. Kỹ thuật này có thể tạo ra hình ảnh chi tiết về xương, những mô mềm xung quanh và cấu trúc khớp. Từ đó giúp bác sĩ dễ dàng hơn trong việc kiểm tổn thương, khối u và những vấn đề khác đang xảy ra.

Ngoài ra chụp cộng hưởng từ (MRI) còn có tác dụng xác định tốc độ tăng trưởng của u xương và khả năng lan đến những vị trí khác của cơ thể.

• CT scan

Tương tự như MRI, CT scan cũng tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc xương, khớp và những mô mềm xung quanh. Từ đó giúp tìm kiếm tổn thương và khối u bất thường. Ngoài ra kỹ thuật này còn có tác dụng đánh giá sự phát triển của khối u, số lượng và kích thước. Đồng thời xác định những cơ quan đã bị di căn.

• Chụp PET (Chụp cắt lớp phản xạ Positron)

Trong kỹ thuật PET, chất phóng xạ sẽ được đưa vào cơ thể thông qua đường tiêm tĩnh mạch. Khi quét hình ảnh, chất phóng xạ sẽ giúp tìm kiếm những khu vực có biểu hiện bất thường.

•  Sinh thiết

Sinh thiết là phương pháp loại bỏ một mẫu tế bào để thử nghiệm. Tùy thuộc vào tình trạng cụ thể, bệnh nhân sẽ được sinh thiết kim hoặc sinh thiết phẫu thuật. Sau đó mẫu bệnh phẩm sẽ đưa vào phòng thí nghiệm và tiến hành kiểm tra.

Sinh thiết và kiểm tra bệnh phẩm dưới kính hiển vi cho phép bác sĩ đánh giá khả năng phân chia tế bào. Đồng thời xác định những tế bào này có phải là tế bào ung thư hay không. Ngoài ra kỹ thuật này còn có tác dụng kiểm tra mức độ nguy hiểm và loại ung thư. Chính vì thế sinh thiết là phương pháp quan trọng trong quá trình chẩn đoán Sarcoma xương.

Điều trị Sarcoma xương

Phác đồ điều trị Sarcoma xương và phương pháp được chọn lựa phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Bao gồm độ tuổi, sức khỏe tổng thể, số lượng và kích thước khối u, khả năng di căn, mức độ nguy hiểm và tốc độ phát triển của bệnh.

Hầu hết những trường hợp bị Sarcoma xương cần được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật kết hợp hóa trị hoặc/ và xạ trị. Đối với những trường hợp nặng, u xương di căn và không thể phẫu thuật, bệnh nhân có thể được dùng hóa trị hoặc xạ trị để kiểm soát triệu chứng, đồng thời kéo dài thời gian sống của bệnh nhân.

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định với mục đích loại bỏ tế bào tất cả tế bào ung thư trong xương và ngoài xương do di căn. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, khả năng di căn và kích thước khối u, bệnh nhân sẽ được điều trị một trong những phương pháp sau:

• Phẫu thuật loại bỏ xương ảnh hưởng

Phẫu thuật loại bỏ một phần xương được thực hiện với mục đích loại bỏ tế bào ung thư khu trú tại xương bị ảnh hưởng nhưng vẫn bảo tồn chức năng. Thông thường phương pháp điều trị này sẽ được chỉ định cho những bệnh nhân có u xương ác tính chưa di căn đến những cơ quan khác.

Khi phẫu thuật cắt bỏ chi, bác sĩ sẽ cắt bỏ xương bị ảnh hưởng cùng với cơ và mô xung quanh để đảm bảo tế bào ung thư đã được loại bỏ hoàn toàn. Sau đó thực hiện ghép xương tự thân và đẩy nhanh quá trình tái tạo xương mới bằng những biện pháp hỗ trợ. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể sử dụng thiết bị kim loại để thay thế bào phần xương bị cắt bỏ để bảo tồn chức năng.

• Phẫu thuật cắt cụt chi

Phẫu thuật cắt cụt chi là phương pháp cắt bỏ hoàn toàn chi bị ảnh hưởng. Thông thường phương pháp này chỉ được áp dụng cho những trường hợp nặng, tế bào ung thư đã lan rộng sang nhiều vị trí khác.

Sau khi phẫu thuật cắt cụt chi, bệnh nhân sẽ được sử dụng khớp giả kết hợp với những biện pháp hỗ trợ để giúp phục hồi chức năng và khả năng vận động. Tuy nhiên cắt cụt chi không được áp dụng phổ biến.

• Phẫu thuật xoay

Phẫu thuật xoay là phương pháp cắt bỏ tế bào ung thư cùng phần dưới của chân, giữ lại mắt cá chân và bàn chân. Cụ thể khi phẫu thuật bác sĩ chuyên khoa sẽ tiến hành cắt bỏ tế bào ung thư, cơ, mô xung quanh và cả khớp gối.

Khi đó mắt cá chân và bàn chân được xoay và sử dụng để thay thế cho đầu gối. Bởi mắt cá chân có những chức năng tương tự như đầu gối. Bàn chân và cẳng chân được thay thế bằng chân giả.

Phẫu thuật xoay có thể giúp người bệnh khôi phục khả năng vận động, sinh hoạt và luyện tập thể dục tốt. Thông thường phương pháp phẫu thuật này có thể được sử dụng cho cả người lớn và trẻ em.

2. Hóa trị liệu

Hóa trị là phương pháp được sử dụng phổ biến trong điều trị ung thư. Phương pháp này có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật. Ngoài ra hóa trị liệu được còn sử dụng cho những bệnh nhân không thể phẫu thuật để làm giảm triệu chứng và kéo dài thời gian sống.

Khi hóa trị, bệnh nhân sẽ được dùng thuốc sinh học để tiêu diệt tế bào ung thư. Loại thuốc này có thể được sử dụng ở dạng viên, dùng bằng đường truyền tĩnh mạch hoặc dùng cả hai cho trường hợp nặng.

Đối với Sarcoma xương, bệnh nhân thường được hóa trị trước phẫu thuật để theo dõi phản ứng của tế bào ung thư. Trong trường hợp có đáp ứng tốt, hóa trị làm thu nhỏ kích thước u xương, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật cắt bỏ xương bị ảnh hưởng và các mô liên quan.

Tuy nhiên nếu khối u phát triển do bệnh nhân không có đáp ứng tốt với hóa trị, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật cắt cụt chi để đảm bảo ung thư được loại bỏ hoặc kết hợp nhiều thuốc hóa trị khác để điều trị.

Ngoài ra hóa trị liệu còn được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư còn sót lại sau phẫu thuật hoặc dùng cho những bệnh nhân không thể phẫu thuật để làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

3. Xạ trị

Xạ trị là phương pháp tiêu diệt tế bào ung thư bằng chùm năng lượng cao, điển hình như proton và tia X. Tương tự như hóa trị, xạ trị cũng có thể được sử dụng trước hoặc sau thuật và dùng cho những trường hợp không thể phẫu thuật. Đôi khi bệnh nhân có thể được sử dụng kết hợp xạ trị và hóa trị để nâng cao hiệu quả điều trị khi tế bào ung thư di căn.

Khi tiến hành xạ trị, bệnh nhân được hướng dẫn nằm trên bàn. Lúc này một máy di chuyển sẽ phát ra chùm tia năng lượng tác động vào u xương giúp tiêu diệt tế bào ung thư. Xạ trị luôn được sử dụng một cách cẩn thận để tránh làm tổn thương những tế bào xung quanh.

Biện pháp chăm sóc

Những biện pháp chăm sóc có thể đẩy nhanh tiến độ phục hồi và nâng cao sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Thông thường bệnh nhân sẽ được hướng dẫn vật lý trị liệu sau phẫu thuật để phục hồi chức năng. Những bài tập có thể giúp người bệnh ổn định sức khỏe, cải thiện tinh thần và những hoạt động của xương khớp. Ngoài ra vật lý trị liệu còn giúp bệnh nhân thích nghi với những biến đổi trong xương, cải thiện sức cơ, độ linh hoạt và độ bền của xương khớp.
• Liệu pháp tâm lý: Các chuyên gia khuyên rằng những bệnh nhân bị Sarcoma xương nên giữ tâm lý thoải mái, vui vẻ và lạc quan. Tuyệt đối không nên lo lắng, căng thẳng quá mức và không suy nghĩ tiêu cực. Bởi điều này sẽ kích thích sự phát triển của những tế bào ung thư.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Bệnh nhân được khuyến khích ăn uống lành mạnh, bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng trong suốt thời gian điều trị Sarcoma xương. Bởi ăn uống đủ chất sẽ giúp người bệnh cải thiện thể trạng, sức đề kháng và nâng cao khả năng chống ung thư. Đặc biệt những người bị Sarcoma xương nên tăng cường bổ sung canxi và vitamin D theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Đây là hai thành phần có khả năng thúc đẩy quá trình tái tạo xương.
• Nghỉ ngơi: Người bệnh cần dành nhiều thời gian nghỉ ngơi trong quá trình điều trị để ổn định sức khỏe và đẩy nhanh tiến độ hồi phục. Tuyệt đối không vận động và làm việc gắng sức để tránh làm ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị của các phương pháp.
• Vận động và đi lại nhẹ nhàng: Bệnh nhân cần vận động và đi lại nhẹ nhàng, không nên nằm trên giường trong thời gian dài để tránh suy giảm khả năng vận động, làm ảnh hưởng đến xương và những khớp khác.

Theo dõi và kiểm soát Sarcoma xương

Trong thời gian điều trị Sarcoma xương, bệnh nhân sẽ được theo dõi nghiêm ngặt để sớm phát hiện những bất thường. Từ đó kịp thời xử lý và thay đổi phác đồ điều trị thích hợp, cải thiện bệnh hiệu quả.

Ngoài ra để phòng ngừa và xử lý Sarcoma xương tái phát, người bệnh sẽ được yêu cầu tái khám khám mỗi 1 đến 3 tháng 1 lần trong 2 năm đầu tiên và 6 tháng 1 lần cho những năm tiếp theo.

Bệnh Sarcoma xương sống được bao lâu?

Theo kết quả thống kê, thời gian sống của bệnh nhân sau quá trình chẩn đoán Sarcoma xương như sau:

• Có 75% trường hợp sống trên 5 năm khi phát hiện và điều trị Sarcoma xương trước khi ung thư di căn.
• Có 64% trường hợp sống trên 5 năm khi phát hiện và điều trị ung thư di căn đến những khu vực lân cận.
• Có 25% trường hợp sống trên 5 năm khi phát hiện và điều trị ung thư di căn xa.

Sarcoma xương là một u xương ác tính cần được điều trị y tế càng sớm càng tốt. Bởi việc chậm trễ trong quá trình chẩn đoán và điều trị sẽ khiến bệnh tiến triển theo chiều hướng xấu, làm tăng nguy cơ cắt cụt chi và tử vong khi di căn. Vì thế nếu nhận thấy những cơn đau xương xuất hiện, người bệnh nên đến bệnh viện và nhờ đến sự chăm sóc của bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra bạn cần thăm khám định kỳ nếu thuộc nhóm đối nguy cơ (tiền sử gia đình bị ung thư) để sớm phát hiện bệnh lý.