Nang xương phình mạch (Aneurysmal bone cyst)

Nang xương phình mạch là một loại ung thư xương bị thoái hóa. Bệnh tạo ra các túi chứa đầy máu trong xương khiến bệnh nhân thường xuyên có cảm giác đau nhức. Đau nhiều hơn sau 6 đến 12 tuần khởi phát. Ngoài ra khu vực tổn thương còn có biểu hiện sưng tấy, nhiệt độ tăng và giảm khả năng vận động ở những khớp lân cận.

Nang xương phình mạch là gì?

Nang xương phình mạch (Aneurysmal bone cyst) là một loại ung thư xương bị thoái hóa. Bệnh được đặc trưng bởi những tổn thương lành tính chứa đầy huyết thanh hoặc chứa đầy máu trong xương, đồng thời có xu hướng phát triển và mở rộng. Điều này khiến xương yếu, mỏng và rất dễ bị gãy.

Đối với nang xương phình mạch, bệnh tiến triển với một khối u lành tính và được bao quanh bởi một lớp xương mỏng. Mặc dù vậy, việc không sớm thăm khám và điều trị có thể làm tăng nguy cơ liệt tứ chi do tổn thương cột sống. Ngoài ra bệnh có thể gây tổn thương làm phát sinh những cơn đau nghiêm trọng ở đầu

Bệnh có thể hình thành và tiến triển ở bất kỳ xương nào trên cơ thể. Tuy nhiên, nó thường xuất hiện ở xương chậu, cột sống và xung quanh đầu gối. Ngoài ra theo kết quả nghiên cứu, tỉ lệ mắc bệnh ở nữ cao hơn rất nhiều so với nam.

Dấu hiệu nhận biết nang xương phình mạch

Đau xương là triệu chứng nổi bật giúp nhận biết nang xương phình mạch. Trong thời gian đầu, cơn đau xuất hiện với mức độ nhẹ kèm theo cảm giác khó chịu kéo dài. Mức độ đau tăng dần theo thời gian. Đặc biệt vào tuần thứ 6 đến tuần thứ 12 của bệnh, bệnh nhân có biểu hiện đau nhức nghiêm trọng ở khu vực bị ảnh hưởng kèm theo nhiều triệu chứng khó chịu sau:

• Khả năng cử động ở những khớp lân cận bị hạn chế
• Sưng tấy ở khu vực có xương bị ảnh hưởng
• Có cảm giác ấm lên tại vùng da xung quanh xương tổn thương
• Cứng khớp
• Xương tổn thương tăng trưởng bất thường và làm mất tính ổn định
• Xương mỏng và dễ gãy
• Đau đầu khi tổn thương xuất hiện ở hộp sọ
• Tổn thương cột sống gây yếu cơ và làm giảm khả năng vận động ở các chi, thậm chí liệt tứ chi ở trường hợp không sớm điều trị.

Nguyên nhân gây nang xương phình mạch

Trước đây nang xương phình mạch được xác định là một hiện tượng phản ứng không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên theo kết quả nghiên cứu gần đây, sự tiến triển của bệnh liên quan đến những vấn đề sau:

• Tăng áp lực lên tĩnh mạch: Tĩnh mạch chịu nhiều áp lực dẫn đến giãn nở, suy yếu và làm vỡ mạng lưới mạch máu cục bộ. Điều này tạo điều kiện cho nang xương phình mạch hình thành và tiến triển.
• Lỗ rò động mạch trong xương: Lỗ rò động mạch trong xương tiến triển lâu ngày khiến nang xương phình mạch hình thành. Lỗ rò có thể phát triển ở dạng tổn thương nguyên phát hoặc tổn thương thứ phát hình thành từ một khối u xương có từ trước. Khi xuất hiện những bất thường liên quan đến xương thì những thay đổi về huyết động cũng xảy ra.
• Bệnh lý: Nang xương phình mạch có thể tiến triển từ những khối u hoặc bệnh lý khác. Bao gồm u nguyên bào sụn, u xơ chondromyxoid (một loại u sụn), loạn sản xơ, khối u tế bào khổng lồ. Trong đó khối u tế bào khổng lồ là nguyên nhân thường gặp nhất.
• Khối u ác tính: Nang xương phình mạch có thể phát triển từ một số khối u ác tính và tình trạng ít gặp hơn như u mạch máu, u xương, chondrosarcoma… Tình trạng này được gọi là tổn thương thứ phát.
• Đột biến gen: Quá trình hình thành và tiến triển nang xương phình mạch có liên quan đến những bất thường (đột biến) ở gen peptidase 6 (USP6) đặc hiệu ubiquitin, tình trạng này diễn ra trên nhiễm sắc thể số 17. Ngoài ra bệnh cũng có thể xảy ra từ những bất thường ở nhiễm sắc thể số 16. Quá trình chuyển đoạn nhiễm sắc thể sẽ kích hoạt sự phát triển bất thường của một gen gây ung thư. Gen này đẩy nhanh sự phát triển của những mô khối u phá hủy (được tạo ra từ không gian mạch máu và tế bào hủy xương).

Đối tượng nguy cơ

Bệnh nang xương phình mạch thường xảy ra ở những người có độ tuổi từ 10 đến 30 tuổi. Trong đó khối u lành tính thường hình thành ở xương chậu đối với trẻ em và là khối u phổ biến thứ hai của cột sống.

Các xương bị ảnh hưởng

Nang xương phình mạch làm ảnh hưởng đến nhiều xương khác nhau. Bao gồm:

• Cột sống
• Chi trên
• Xương đùi
• Xương chậu và xương cùng
• Xương đòn và xương sườn
• Bàn chân
• Cẳng chân
• Hộp sọ và xương hàm.

Trong đó, chân, tay, cột sống và xương chậu là những xương dễ bị ảnh hưởng nhất.

Giai đoạn phát triển của nang xương phình mạch

Có ba giai đoạn phát triển nang xương phình mạch, bao gồm:

• Giai đoạn I: Giai đoạn đầu là giai đoạn tiêu xương, không phát sinh bất kỳ triệu chứng bất thường nào.
• Giai đoạn II: Giai đoạn II là giai đoạn tăng trưởng. Lúc này tình trạng tiêu xương khiến các xương xói mòn dạng ống, có sự gia tăng về kích thước theo thời gian. Ngoài ra tình trạng xói mòn làm ảnh hưởng và mở rộng xương liên quan. Đồng thời hình thành vỏ xương mỏng và dễ gãy xung quanh trung tâm của tổn thương.
• Giai đoạn III: Nang xương phình động mạch phát triển đầy đủ và được thể hiện rõ nét trên hình ảnh X-quang.

Phân loại nang xương phình mạch

Nang xương phình mạch được phân thành hai biến thể, bao gồm:

• Dạng cổ điển: Nang xương phình mạch có những khe chứa đầy máu. Bên cạnh đó trong chất nền mô đệm chứa mô xương. Dạng này chiếm 95% trường hợp mắc bệnh.
• Dạng rắn: Dạng rắn thể hiện cho sự tăng sinh nguyên bào sợi. Chúng thúc đẩy quá trình sản xuất những phần tử fibromyxoid vôi hóa thoái hóa và chất tạo xương.

Theo kết quả nghiên cứu, tỉ lệ tái phát của khối u dạng cổ điển cao hơn rất nhiều so với khối u dạng rắn.

Mức độ nghiêm trọng của nang xương phình mạch

Nang xương phình mạch là một tổn thương lành tính. Tuy nhiên cơn đau và một số triệu chứng khác của bệnh khiến bệnh nhân khó chịu, hạn chế khả năng vận động ở các khớp liên quan. Ở những trường hợp nặng và không được điều trị sớm, bệnh nhân có thể bị liệt tứ chi.

Nang xương phình mạch được chẩn đoán như thế nào?

Những biện pháp cơ bản giúp chẩn đoán nang xương phình mạch gồm:

1. Chẩn đoán lâm sàng

Chẩn đoán dựa vào những triệu chứng lâm sàng và một số kiểm tra đánh giá khác, bao gồm:

• Đau xương, sưng và cứng các khớp liên quan
• Cảm giác ấm và đỏ trên vùng bị ảnh hưởng
• Kiểm tra, đánh giá khả năng và phạm vi chuyển động của các khớp
• Kiểm tra dáng đi của bệnh nhân
• Kiểm tra các triệu chứng thần kinh, biểu hiện gãy xương và sự bất thường của xương khớp để chẩn đoán xác định.

2. Chẩn đoán lâm sàng

Thông thường để chẩn đoán nang xương phình mạch, bệnh nhân sẽ được yêu cầu thực hiện những xét nghiệm sau:

• Chụp X-quang: Đây là một kỹ thuật đơn giản giúp tạo hình xương, kiểm tra và chẩn đoán xác định những vấn đề đang xảy ra. Cụ thể kỹ thuật này cho phép bác sĩ chuyên khoa kiểm tra tình trạng gãy, khối u xương bất thường. Đồng thời xác định những bất thường trong cấu trúc khớp và mô mềm. Đối với những trường hợp có u nang xương phình động mạch, X-quang sẽ cho ra kết quả sau:
  • Tổn thương rõ ràng và giãn rộng
  • Tổn thương có hình dạng như một quả bóng do sự giãn nở của vỏ não
  • Ở những tổn thương lớn hơn, các nang có thể gia tăng kích thước và phân thành từng mảng.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh chi tiết từ kỹ thuật này cho phép bác sĩ kiểm tra mô mềm, cấu trúc xương, khớp, mạch máu và những cơ quan khác. Từ đó giúp phát hiện các nang chứa đầy máu và phân biệt với những loại ung thư xương nguy hiểm. Chụp cộng hưởng từ đặc biệt phù hợp với những bệnh nhân có nang xương phình mạch ở cột sống.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Tương tư như chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính cũng cho ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc xương, mô mềm và các cơ quan. Từ đó giúp xác định xương bị tổn thương. Đồng thời kiểm tra kích thước u nang và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Hình ảnh EOS: Hình ảnh EOS giúp kiểm tra cấu trúc và xác định những tổn thương xương ở tư thế thẳng đứng. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ xác định chính xác vị trí tổn thương và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
• Sinh thiết: Để phân biệt u nang xương phình mạch với các loại ung thư khác, bệnh nhân sẽ được sinh thiết bằng kim. Kỹ thuật này giúp kiểm tra và xác định tế bào ung thư, loại ung thư, mức độ nghiêm trọng và hướng điều trị bệnh.

3. Chẩn đoán phân biệt

Trước khi xác định tình trạng, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán phân biệt nang xương phình mạch với những bệnh lý sau:

• Khối u tế bào khổng lồ
• U nang xương phình động mạch thứ phát
• Sarcoma xương viễn
• U nang xương đơn vị.

Phương pháp điều trị nang xương phình mạch

Nang xương phình mạch chủ yếu được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật nạo bỏ khối u. Ngoài ra ở trường hợp nặng, bệnh nhân có thể được phẫu thuật ghép xương và sử dụng thuốc bổ trợ.

• Nạo bỏ khối u: Nạo bỏ khối u được thực hiện cho hầu hết những tổn thương không hoạt động. Đối với những trường hợp có tổn thương đang hoạt động, bệnh nhân sẽ được chỉ định nạo bỏ khối u kết hợp phẫu thuật cắt bỏ rìa. Điều này sẽ giúp làm giảm tỉ lệ tái phát ở bệnh nhân. Khi phẫu thuật nạo bỏ khối u, bệnh nhân sẽ được nạo các xương bị ảnh hưởng để đảm bảo tất cả niêm mạc u nang và khối u được loại bỏ hoàn toàn.
• Sử dụng thuốc bổ trợ trong phẫu thuật: Những thuốc bổ trợ trong phẫu thuật như Metyl metacrylat, Nitơ lỏng, Phenol có thể được chỉ định với mục đích tiêu diệt hoàn toàn những tế bào ở rìa u nang bị cắt.
• Ghép xương: Sau quá trình nạo bỏ khối u, bệnh nhân sẽ được phẫu thuật ghép xương để thay thế cho những mô xương bị mất. Điều này giúp kích thích quá trình phát triển xương tự nhiên, ổn định cấu trúc xương khớp và khôi phục khả năng vận động cho bệnh nhân. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân sẽ được ghép xương tự thân hoặc dùng thiết bị nhân tạo.

Đối với những trường hợp có u nang xương phình mạch hình thành ở một nơi khó tiếp cận và không thể phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị bằng những kỹ thuật không phẫu thuật. Cụ thể như:

• Thực hiện thuyên tắc mạch nối tiếp
• Tiêm thuốc vào trong xương để ngăn tổn thương hoạt động

Thông thường những kỹ thuật này sẽ được các bác sĩ X-quang can thiệp thực hiện.

Biện pháp chăm sóc người bị nang xương phình mạch

Để đẩy nhanh tiến độ phục hồi và khôi phục chức năng, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn thực hiện những biện pháp chăm sóc. Cụ thể:

• Nghỉ ngơi: Người bệnh cần nghỉ ngơi, tránh lên xuống cầu thang và lao động nặng trong thời gian điều trị. Điều này sẽ giúp bạn giảm áp lực lên khu vực có xương tổn thương. Đồng thời giúp giảm đau và đẩy nhanh tiến độ phục hồi bệnh.
• Đi lại và vận động nhẹ nhàng: Các chuyên gia khuyến cáo người bệnh nên đi lại và vận động nhẹ nhàng sau 3 ngày phẫu thuật, tránh nằm trên giường quá lâu. Việc vận động và đi lại nhẹ nhàng sẽ giúp bạn sẽ giúp bạn phòng ngừa tình trạng cứng khớp, yếu cơ và teo cơ.
• Biện pháp giảm áp lực lên xương tổn thương: Để giảm áp lực lên các khớp và xương tổn thương, người bệnh có thể sử dụng nẹp hoặc nạng. Phương pháp này giúp người bệnh đẩy nhanh quá trình làm lành tổn thương, đi lại dễ dàng.
• Vật lý trị liệu: Trong quá trình điều trị nang xương phình mạch, bệnh nhân cần thực hiện các bài tập vật lý trị liệu theo hướng dẫn của chuyên gia. Phương pháp này có thể giúp giảm đau, khôi phục chức năng vận động và cải thiện sự linh hoạt của những khớp xương bị tổn thương.
• Bổ sung dinh dưỡng: Người bệnh cần ăn uống điều độ và bổ sung đầy đủ các loại dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể. Đặc biệt bạn cần ăn nhiều rau xanh, trái cây tươi, tăng cường bổ sung vitamin D và canxi có trong sữa, trứng, các loại đậu, hạt… để thúc đẩy quá trình làm lành và phát triển tự nhiên của xương sau phẫu thuật. Đồng thời giúp xương chắc khỏe và đẩy nhanh tiến độ phục hồi chức năng.

Theo dõi và đánh giá diễn tiến

Trong thời gian điều trị nang xương phình mạch, bệnh nhân sẽ được kiểm tra, theo dõi chặt chẽ để đánh giá tình trạng và sự tiến triển của bệnh. Đồng thời đánh giá khả năng đáp ứng và hiệu quả lâm sàng từ những phương pháp điều trị.

Trong hai năm đầu tiên sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được yêu cầu tái khám từ 1 đến 3 tháng 1 lần. Khoảng cách giữa những lần tái khám có thể kéo dài trong những năm tiếp theo, thường 6 tháng/ lần. Hoạt động này sẽ giúp bác sĩ kiểm tra những bất thường, sớm phát hiện tình trạng tái phát và có hướng điều trị hiệu quả.

Nang xương phình mạch (Aneurysmal bone cyst) là một dạng tổn thương lành tính, ít gây biến chứng và được điều trị bằng nhiều phương pháp khác nhau. Tuy nhiên các triệu chứng của bệnh thường nghiêm trọng, u nang dạng cổ điển dễ tái phát sau phẫu thuật. Ngoài ra bệnh có thể gây liệt tứ chi nếu điều trị chậm trễ.

Vì thế ngay khi nhận thấy khớp xương sưng kèm theo cơn đau bất thường, người bệnh nên đến bệnh viện để được khám và chữa trị đúng cách. Đồng thời theo dõi diễn tiến của bệnh sau phẫu thuật.