Hội Chứng Ehlers-Danlos: Dấu Hiệu Nhận Biết Và Điều Trị

Hội chứng Ehlers-Danlos là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây rối loạn và làm ảnh hưởng đến những mô liên kết trong cơ thể. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng đau khớp, lỏng khớp, da mềm như nhung, da co giãn và hình thành sẹo bất thường. Việc không sớm kiểm soát có thể dẫn đến tình trạng bóc tách động mạch chủ, viêm xương khớp, trật khớp và tăng nguy cơ tử vong.

Hội chứng Ehlers-Danlos là gì?

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là tập hợp những rối loạn mô liên kết trong cơ thể có tính chất di truyền. Mô liên kết có nhiệm vụ ổn định, nâng đỡ cấu trúc da, xương, mạch máu cùng những cơ quan khác. Do đó những người bị hội chứng này thường xuyên có biểu hiện đau khớp, lỏng khớp, khớp quá linh hoạt, da mềm như nhung, co giãn và dễ hình thành sẹo.

Hội chứng Ehlers-Danlos có thể bắt đầu ở nhiều độ tuổi khác nhau. Tuy nhiên bệnh thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc sau khi sinh. Theo kết quả nghiên cứu, Ehlers-Danlos xuất hiện do sự rối loạn hoặc biến đổi của 19 gen khác nhau được tìm thấy trong cơ thể trẻ sơ sinh. Trong đó loại Ehlers-Danlos sẽ được xác định dựa vào gen cụ thể bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos là một tình trạng di truyền. Thông thường bệnh sẽ xảy ra khi có đột biến gen tự phát. Sự đột biến và những khiếm khuyết trong gen khiến quá trình hình thành collagen bị suy yếu.

Tình trạng đột biến gen tự phát dẫn đến hội chứng Ehlers-Danlos thường xảy ra ở những gen sau:

• ADAMTS2
• PLOD1
• TNXB
• COL5A1
• COL6A2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1

Những gen được đề cập làm ảnh hưởng đến quá trình tập hợp collagen, không bao gồm ADAMTS2. Gen này góp phần hình thành các protein làm việc với collagen.

Hội chứng Ehlers-Danlos được di truyền như thế nào?

Hội chứng Ehlers-Danlos có hai kiểu di truyền, bao gồm:

• Tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường
• Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos gây rối loạn và làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến những mô liên kết trên toàn cơ thể. Trong đó mạch máu, da và khớp là những vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất.

Đối với những trường hợp nhẹ, bệnh nhân có thể nhận thấy những bất thường ở khớp, điển hình như khớp lỏng lẻo và đau khớp. Đối với trường hợp nặng, những bất thường ở tim mạch có thể xảy ra và đe dọa đến tính mạng của người bệnh.

Tùy thuộc vào phân loại, triệu chứng và dấu hiệu nhận biết hội chứng Ehlers-Danlos ở mỗi người không giống nhau.

1. Triệu chứng ở cơ xương

• Các khớp không ổn định, có sự linh hoạt quá mức (các khớp di chuyển vượt quá phạm vi hoạt động của khớp bình thường)
• Dễ bị trật khớp, bong gân
• Có sự khởi phát sớm của bệnh biến dạng cổ thiên nga của ngón tay, bệnh thoái hóa khớp mãn tính, viêm xương khớp tiến triển, biến dạng Boutonniere của ngón tay
• Có thể bị rách cơ hoặc gân
• Xuất hiện các dị dạng ở cột sống. Điển hình như gù cột sống, vẹo cột sống, mất ổn định sọ cổ, hội chứng dây chằng, không ổn định xương sọ, tăng vận động vùng chẩm
• Đau khớp
• Đau cơ
• Tàn phế ở trường hợp nặng.

2. Triệu chứng liên quan đến tim mạch

• Bệnh van tim (điển hình như sa van hai lá)
• Vỡ động mạch
• Hội chứng đầu ra lồng ngực
• Vỡ hoặc giãn nở động mạch chủ (chứng phình động mạch)
• Suy tĩnh mạch
• Hội chứng Raynaud
• Tiếng thổi tim
• Bất thường dẫn truyền tim
• Rối loạn chức năng tim mạch tự chủ (điển hình như hội chứng tim mạch nhanh tư thế đứng).

3. Triệu chứng ở da

• Da mềm như nhung hoặc co giãn do các mô liên kết yếu
• Da mỏng hơn bình thường. Tùy thuộc vào phân loại, mức độ mỏng da có thể khác nhau
• Thường xuất hiện những vết bầm tím không rõ nguyên nhân
• Da dễ bị rách và thường lành lại với những vết sẹo teo bất thường
• Xuất hiện những nếp da thừa, thường gặp trên mí mắt và những vùng có nếp gấp
• Da mờ, nhìn thấy rõ các mạch máu qua da (triệu chứng trong hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu)
• Da cực kỳ mỏng nhanh và chảy xệ (trong hội chứng Ehlers-Danlos loại nhiễm trùng da)
• Da có độ đàn hồi cao
• Xuất hiện sẩn hình tròn trên gót chân
• Xuất hiện chấm xuất huyết, mô mềm giả.

4. Triệu chứng khác

• Rối loạn tâm thần
• Loãng xương và tăng cử động khớp
• Bệnh Celiac (hội chứng rối loạn tự miễn dịch lâu dài làm ảnh hưởng đến ruột non)
• Không ổn định xương sọ
• Triệu chứng ở mắt: Suy giảm thị lực, dày sừng, bong võng mạc, rách võng mạc, củng mạc màu xanh, giãn thấu kính, khô mắt, hội chứng Sjogren, sẹo giác mạc, nếp gấp thượng bì, hội chứng giác mạc giòn, đục thủy tinh thể, thoái hóa điểm vàng…
• Mất thính giác
• Xuất hiện biến chứng khi mang thai: Rách tử cung, suy cổ tử cung, chảy máu chu sinh, đau tăng, vỡ ối sớm
• Rối loạn tế bào mast
• Suy kết tập tiểu cầu
• Không đáp ứng với thuốc gây tê tại chỗ
• Dị tật Chiari (thoát vị não sau)
• Xẹp phổi
• Bàn chân phẳng
• Sa hậu môn
• Rối loạn chuyển hóa máu
• Chạm lưỡi vào mũi (dấu hiệu Gorlin)
• Tracheobronchomalacia (tình trạng sụn nâng đỡ khí quản mềm nhão dẫn đến xẹp khí quản)
• Nhu động đường tiêu hóa kém
• Trào ngược dạ dày thực quản
• Thoát vị Hiatal (dạ dày trượt qua cơ hoàng vào khoang ngực giữa).

Hội chứng Ehlers-Danlos được phân thành mấy loại?

Hội chứng Ehlers-Danlos được phân thành 13 loại chính, bao gồm:

1. EDS cổ điển

Những đặc điểm của EDS cổ điển gồm tăng khả năng vận động của các khớp, da cực kỳ mỏng manh, đàn hồi, dễ xuất hiện những vết bầm tím, khối u mềm giả khối cầu và u mềm, vết thương khó tự liền, giảm trương lực cơ. Sự biến đổi gen COL5A2, COL5A1 và COL1A1 là nguyên nhân gây EDS cổ điển. Trong đó biến đổi gen COL1A1 ít gặp hơn.

2. EDS giống cổ điển

Những người bị EDS giống cổ điển không có sẹo teo, không có trật khớp tái phát, có khả năng vận động khớp, độ đàn hồi của da tăng cao, da mịn như nhung, bầm tím tự phát hoặc rất dễ bầm tím. Phần lớn các trường hợp bị EDS giống cổ điển được gây ra bởi sự biến đổi bất thường của gen TNXB.

3. Hypermobile EDS

Đặc trưng của Hypermobile EDS gồm tăng vận động ở các khớp (bao gồm cả khớp lớn lẫn khớp nhỏ), thường xuyên trật khớp, da dễ bầm tím, đau xương hoặc đau cơ mãn tính, da mềm và mịn như nhung.

So với những dạng khác, Hypermobile EDS thường ít làm ảnh hưởng đến da hơn. Đồng thời không có thử nghiệm di truyền có sẵn. Hypermobile EDS ở phụ nữ mang thai gây chảy máu bất thường, sinh kết tủa, tụt huyết áp khi gây mê, vỡ ối trước khi chuyển dạ.

4. EDS mạch máu

Biến thể mạch máu của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS mạch máu) đặc trưng bởi tình trạng da cực kì mỏng, da mờ, dễ tổn thương và bầm tím. Ngoài ra EDS mạch máu còn khiến mạch máu và nhiều cơ quan khác trở nên mỏng manh và dễ vỡ. Một số đặc trưng khác gồm:

• Da đầu mỏng
• Má hóp, cằm lệch, môi mỏng, mũi mỏng, mắt to
• Tai không có thùy
• Tăng cử động khớp (thường xảy ra ở khớp nhỏ như ngón chân, ngón tay)

Đặc điểm chung:

• Lão hóa da sớm
• Đứt gân hoặc đứt cơ
• Giãn tĩnh mạch khởi phát sớm
• Xẹp phổi, tràn khí màng phổi
• Giảm lượng mỡ dưới da
• Tụt lợi.

EDS mạch máu xảy ra do những biến thể trong gen COL3A1, hiếm khi gặp ở gen COL1A1.

5. Arthrochalasia EDS

Đặc trưng của Arthrochalasia EDS gồm trật khớp háng bẩm sinh và tăng cử động khớp nghiêm trọng. Loại này xảy ra do sự bất thường của gen COL1A1 và COL1A2.

Những đặc điểm chung gồm:

• Da đàn hồi, mỏng và dễ bị bầm tím
• Gù cột sống
• Giảm trương lực cơ
• Loãng xương nhẹ.

6. Dermatosparaxis EDS

Những người bị Dermatosparaxis EDS thường có làn da cực kỳ mỏng manh kèm theo nhiều vết thâm và sẹo nghiêm trọng. Da mặt và một số vị trí khác có biểu hiện chảy xệ, da thừa. Một số đặc điểm khác gồm thoát vị và tăng vận động. Sự biến thể của gen ADAMTS2 chính là nguyên nhân gây Dermatosparaxis EDS

7. Kyphoscoliosis EDS

Kyphoscoliosis EDS xảy ra do bất thường ở gen PLOD1. Loại này được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ nghiêm trọng khi sinh, cong vẹo cột sống tiến triển, chậm phát triển vận động.

Những đặc điểm chung gồm:

• Giác mạc nhỏ bất thường
• Động mạch dễ bị vỡ
• Loãng xương
• Da mỏng manh
• Những ngón tay dài và mỏng
• Ngực trũng hoặc ngực lồi
• Các chi dài bất thường.

8. Hội chứng giác mạc giòn

Hội chứng giác mạc giòn được đặc trưng bởi tình trạng rối loạn thoái hóa không viêm của mắt keratoglobus, sự mỏng dần của giác mạc, keratoconus tiến triển sớm, màng cứng xanh, giảm thị lực và mất thính giác, da tăng sản và khớp tăng động.

Dựa vào nguyên nhân, hội chứng giác mạc giòn được phân thành hai loại. Loại 1 xuất hiện do sự bất thường của gen ZNF469. Loại 2 xuất hiện do sự bất thường của gen PRDM5.

9. Spondylodysplastic EDS

Đặc trưng của Spondylodysplastic EDS gồm:

• Chân tay vòng kiềng
• Giảm trương lực cơ
• Tầm vóc thấp. Đặc trưng này tiến triển trong thời thơ ấu.

Spondylodysplastic EDS xảy ra do những biến thể trong ba gen gồm B4GALT7, SLC39A13 và B3GALT6. Tuy nhiên biến thể trong gen SLC39A13 và B3GALT6 thường ít gặp hơn. Những người mắc chứng Spondylodysplastic EDS do biến thể trong gen B3GALT6 thường xuất hiện thêm một số biểu hiện sau:

• Loãng xương
• Ngón tay thon
• Bệnh kyphoscoliosis
• Xuất hiện những vấn đề về phổi
• Phình động mạch chủ

10. EDS nha chu (pEDS)

EDS nha chu (pEDS) được xác định là một rối loạn ưu thế di truyền liên quan đến tế bào gốc. Bệnh được đặc trưng bởi những triệu chứng sau:

• Thiếu nướu
• Viêm nha chu nặng và khó chữa
• Xuất hiện mảng bám ở trước.

EDS nha chu (pEDS) xảy ra khi protein C1r bị ảnh hưởng bởi tình trạng đột biến trong gen C1S hoặc gan C1R.

11. Myopathic EDS (mEDS)

Myopathic EDS (mEDS) được biểu hiện bởi những tình trạng sau:

• Teo cơ cải thiện theo tuổi tác hoặc/ và giảm trương lực cơ bẩm sinh
• Co rút khớp gần của khuỷu tay, đầu gối và hông
• Tăng khả năng vận động của những khớp xa, điển hình như bàn tay, tay, cổ tay và mắt cá chân.

Những đột biến trong gen COL12A1 được xác định là nguyên nhân gây Myopathic EDS (mEDS)

12. EDS cơ bắp

Bàn chân khoèo, co cơ nhiều bẩm sinh (thường ở dạng co cứng), những đặc điểm ở sọ mặt giai đoạn sơ sinh hoặc mới sinh, đặc điểm ở da (da mỏng mang, bầm tím, da co giãn, tăng nếp nhăn ở lòng bàn tay, sẹo teo) là những đặc trưng của EDS cơ bắp.

Phần lớn trường hợp bị EDS cơ bắp là do các biến thể xảy ra trong gen CHST14. Một số trường hợp khác là do DSE.

13. EDS van tim (cvEDS)

EDS van tim là một rối loạn lặn xảy ra ở nhiễm sắc thể thường. Những đặc trưng của bệnh gồm:

• Những vấn đề liên quan đến tim và van tim thường xuất hiện và tiến triển ở mức độ nặng
• Bất động khớp
• Những vấn đề về da (da mỏng, dễ bầm tím, tăng trương lực, sẹo teo)

Theo kết quả nghiên cứu, EDS van tim di truyền thông qua sự biến đổi trong gen COL1A2 (bao gồm cả hai alen của COL1A2)

Mặc dù làm ảnh hưởng đến nhiều vùng khác nhau nhưng tất cả các loại đều có khả năng làm tăng khả năng di động của vùng ảnh hưởng. Điển hình như tăng cử động ở khớp, da mềm và co giãn.

Mức độ nghiêm trọng của hội chứng Ehlers-Danlos

Tùy thuộc vào phân loại và yếu tố cơ địa của mỗi người, mức độ nghiêm trọng của hội chứng Ehlers-Danlos trong từng trường hợp cụ thể không giống nhau. Đôi khi hội chứng Ehlers-Danlos xuất hiện kèm theo những biểu hiện không quá nghiêm trọng, không hoặc có xuất hiện biến chứng nhẹ.

Trong nhiều trường hợp khác, bệnh có mức độ nghiêm trọng cao, có biến chứng nặng nề và đe dọa đến tính mạng của người bệnh. Nguy cơ tử vong thường cao hơn ở những người có mạch máu dễ vỡ, trong đó có vỡ động mạch tự phát.

Hội chứng Ehlers-Danlos có thể rút ngắn tuổi thọ của bệnh nhân. Theo kết quả nghiên cứu, tuổi thọ trung bình của những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos là 48 tuổi.

Những biến chứng có thể xảy ra ở những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos gồm:

Biến chứng liên quan đến tiêu hóa

• Thủng đại tràng.

Biến chứng liên quan đến mạch máu

• Tổn thương mạch máu
• Giãn nở động mạch
• Pseudoaneurysm.

Biến chứng sản khoa

• Tử vong ở người mẹ
• Tăng khả năng vỡ tử cung do mang thai
• Xuất huyết tử cung sau sinh.

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos sẽ được chẩn đoán thông qua những biểu hiện lâm sàng, bệnh sử, tiền sử gia đình và những xét nghiệm cận lâm sàng.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Thông thường hội chứng Ehlers-Danlos có thể được chẩn đoán ngay khi kiểm tra tiền sử gia đình và những biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân.

Những biện pháp chẩn đoán lâm sàng gồm:

• Khám sức khỏe tổng thể
• Kiểm tra tiền sử bản thân và tiền sử gia đình
• Kiểm tra những triệu chứng lâm sàng và tổn thương thực thể xảy ra ở da, khớp xương và tim mạch
• Xác định những biểu hiện toàn thân.
• Kiểm tra thể chất:
  • Phạm vi hoạt động của bệnh nhân
  • Mức độ di động của các khớp xương
  • Mức độ co giãn và độ mềm mịn của da.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Để chẩn đoán xác định, bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ định một số kỹ thuật sau:

• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền được chỉ định với mục đích xác định hội chứng Ehlers-Danlos và tìm nguyên nhân gây bệnh. Đồng thời chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý khác và xác định hội chứng ở những dạng hiếm gặp. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách thử nghiệm trên một mẫu máu nhỏ.
• Sinh thiết da: Để kiểm tra biến thể collagen, bệnh nhân sẽ được yêu cầu sinh thiết da. Thông thường để thực hiện kỹ thuật này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu da nhỏ, sau đó đưa mẫu bệnh phẩm vào phòng thí nghiệm, thực hiện soi và những xét nghiệm cần thiết khác.
• Siêu âm tim: Siêu âm tim có thể được chỉ định ở những bệnh nhân bị nghi ngờ mắc hội chứng Ehlers-Danlos ở loại EDS van tim (cvEDS).

3. Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Ehlers-Danlos được chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý sau:

• Rối loạn phổ tăng vận động
• Hội chứng Loeys-Dietz
• Hội chứng cutis laxa
• Hội chứng Marfan
• Hội chứng tăng vận động khớp gia đình
• Rối loạn chảy máu
• Đau cơ xơ
• Pseudoxanthoma đàn hồi (hội chứng Groenblad-Strandberg).

Phương pháp điều trị hội chứng Ehlers-Danlos

Không có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Ehlers-Danlos. Vì thế những phương pháp được áp dụng thường nhằm vào mục đích cải thiện triệu chứng, tăng tuổi thọ và giảm nguy cơ phát sinh biến chứng.

Tùy thuộc vào từng tình trạng cụ thể, bệnh nhân có thể được yêu cầu điều trị bằng phương pháp nội khoa hoặc/ và phẫu thuật.

1. Điều trị nội khoa

Đa số bệnh nhân bị hội chứng Ehlers-Danlos sẽ được điều trị bằng những phương pháp nội khoa dưới đây:

Sử dụng thuốc

Hội chứng Ehlers-Danlos thường gây chấn thương cấp tính và những cơn đau bất thường ở các khớp. Để kiểm soát triệu chứng này, bệnh nhân sẽ được sử dụng những loại thuốc sau:

• Thuốc giảm đau

Đối với những trường hợp chấn thương cấp tính, có cơn đau xuất hiện với mức độ từ nhẹ đến trung bình, bệnh nhân sẽ được sử dụng thuốc giảm đau không kê đơn để cải thiện tình trạng. Những loại thuốc thường dùng gồm Acetaminophen và Paracetamol. Phần lớn bệnh nhân đều có đáp ứng tốt với nhóm thuốc này.

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) phù hợp với những bệnh nhân có biểu hiện đau và viêm khớp do hội chứng Ehlers-Danlos. Việc sử dụng loại thuốc này sẽ giúp người bệnh kiểm soát tình trạng viêm và hạn chế đau.

Tuy nhiên NSAIDs chỉ được sử dụng trong thời gian ngắn vì thuốc có thể gây tác dụng phụ trên đường tiêu hóa, máu và thận. Đồng thời khiến những biểu hiện của hội chứng kích hoạt tế bào mast trở nên nghiêm trọng hơn.

• Thuốc giảm đau gây nghiện

Thuốc giảm đau gây nghiện thường không được chỉ định. Tuy nhiên nếu cơn đau xuất hiện với mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể sử dụng nhóm thuốc này trong thời gian ngắn. Điển hình như Opioid.

Lưu ý thuốc giảm đau nghiện cần được sử dụng theo sự chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Việc sử dụng Opioid dài ngày có thể làm tăng mức độ nhạy cảm với những cơn đau trung ương. Đồng thời kích thích đường tiêu hóa và gây ra nhiều tác dụng phụ nghiêm trọng như táo bón, buồn nôn và hội chứng kích hoạt tế bào mast.

• Lidocain

Lidocain là thuốc bôi ngoài được sử dụng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos có biểu hiện đau ở nướu và tụt lợi. Thuốc này có tác dụng xoa dịu cảm giác đau và làm lành vết thương ở nướu.

Đối với Lidocain dạng tiêm, thuốc được sử dụng cho những bệnh nhân có biểu hiện đau nhức cơ xương khớp với tác dụng giảm đau và cải thiện khả năng hoạt động.

• Thuốc hạ huyết áp

Trong một số loại, hội chứng Ehlers-Danlos khiến mạch máu mỏng và dễ vỡ hơn (đặc biệt là EDS mạch máu). Vì thế bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một số loại thuốc giúp giữ huyết áp thấp để làm giảm áp lực lên thành mạch máu, phòng ngừa biến chứng vỡ mạch.

Vật lý trị liệu

Bên cạnh thuốc, vật lý trị liệu cũng là phương pháp được áp dụng phổ biến trong điều trị hội chứng Ehlers-Danlos. Phương pháp này giúp ổn định hoạt động của các khớp và cơ thể. Từ đó giúp phục hồi chức năng, các thao tác và phạm vi chuyển động.

Những bài tập thường được sử dụng gồm: Bài tập điều chỉnh lại tư thế, ổn định thân, vận động khớp, giải phóng cơ và trị liệu bằng tay cho những cơ hoạt động quá sức.

Những bài tập kéo giãn có thể được sử dụng nhưng cần giảm áp lực và mức độ luyện tập. Bệnh nhân cần kéo giãn một cách nhẹ nhàng và chậm rãi. Điều này sẽ giúp làm giảm đáng kể nguy cơ trật khớp và viêm khớp.

Sử dụng dụng cụ chỉnh hình

Một số dụng cụ chỉnh hình như nẹp, nạng, xe lăn, bó bột… có thể mang đến nhiều lợi ích đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers-Danlos làm ảnh hưởng đến xương khớp.

Việc sử dụng dụng cụ chỉnh hình sẽ giúp bạn ổn định và làm giảm áp lực lên các khớp bị tổn thương. Đồng thời giúp phòng ngừa chấn thương hoặc phát sinh thêm những chấn thương khác.

Tuy nhiên bệnh nhân được khuyến cáo không nên lạm dụng các dụng cụ chỉnh hình. Khớp cần được hoạt động nhẹ nhàng bằng các bài tập phù hợp để tránh gây khóa khớp.

Liệu pháp thủy sinh

Để thúc đẩy sự phối hợp và sự phát triển của cơ bắp trong hội chứng Ehlers-Danlos, người bệnh sẽ được sử dụng liệu pháp thủy sinh. Liệu pháp này có tác dụng cải thiện cơn đau, cải thiện khả năng vận động và phạm vi cử động của các khớp.

2. Phẫu thuật

Nếu những phương pháp điều trị nội khoa không mang đến hiệu quả kiểm soát cơn đau, khớp không ổn định hoặc bệnh nặng và có nguy cơ gây biến chứng (lệch khớp, tổn thương khớp), bệnh nhân sẽ được chỉ định phẫu thuật.

Phẫu thuật giúp người bệnh điều chỉnh khớp lệch, giảm đau và cải thiện sự mất ổn định của khớp. Tùy thuộc vào tình trạng đau, sự mất ổn định và số lượng khớp bị ảnh hưởng, bệnh nhân sẽ được chỉ định một trong những phương pháp phẫu thuật sau:

• Phẫu thuật mở ổ khớp
• Phẫu thuật thay thế gân
• Phẫu thuật thay thế khớp.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn thực hiện những bài tập phục hồi chức năng để nâng cao hiệu quả điều trị, giúp khớp linh hoạt, tăng cường sức cơ và tăng đồ bền. Từ đó giúp bệnh nhân sinh hoạt dễ dàng và giảm biến chứng.

Tuy nhiên trong một số trường, phẫu thuật cần được cân nhắc. Bởi hội chứng Ehlers-Danlos có thể gây ra những vấn đề sau:

• Sự mỏng manh và dễ vỡ của mạch máu có thể làm ảnh hưởng đến quá trình phẫu thuật và gây nguy hiểm
• Hội chứng Ehlers-Danlos khiến mô kém phù hợp để áp dụng phương pháp phẫu thuật, sức bền của các mô bị suy giảm
• Vết thương không được chữa lành hoàn toàn, để lại sẹo lớn hoặc thời gian phục hồi kéo dài.

Chính vì những điều trên, việc khám sức khỏe tổng thể, đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh và cân nhắc trước khi phẫu thuật là điều quan trọng và cần thiết. Ngoài ra trước khi phẫu thuật, bệnh nhân cần được thiết kế chương trình chăm sóc riêng biệt và dự phòng những rủi ro có thể phát sinh.

Hội chứng Ehlers-Danlos là một bệnh di truyền nguy hiểm. Bệnh làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, khớp xương, mạch máu, tim mạch và làm tăng nguy cơ tử vong ở một số trường hợp. Vì thế những người mắc hội chứng này cần được chăm sóc sức khỏe và kiểm soát bệnh lý càng sớm càng tốt, tránh để bệnh tiến triển nặng và làm phát sinh những rủi ro không mong muốn.

Tham khảo thêm:

• Bệnh Blount là gì? Tất cả các thông tin cần biết
• Bệnh Scheuermann (thoái hóa xương sụn cột sống)
• Hội chứng người dẻo (Hypermobility) – Thông tin cần biết
• Hội Chứng Sinding-Larsen-Johansson và thông tin cần biết