Đa u tủy xương là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Đa u tủy xương là một loại khối u xương ác tính không có biện pháp điều trị. Tuy nhiên người bệnh có thể tham khảo một số phương pháp để hạn chế nguy cơ lây lan và hạn chế các rủi ro liên quan.

Đa u tủy xương là gì?

Đa u tủy xương (multiple myeloma) là một loại ung thư rất hiếm, chỉ chiếm 1% các loại ung thư. Khối u xương ác tính này phát triển ở các tế bào bạch cầu, được gọi là tế bào plasma (tế bào huyết tương). Tế bào plasma là một loại tế bào bạch cầu, được tìm thấy trong tủy xương với nhiệm vụ sản xuất các tế bào máu. Thông thường, các tế bào plasma tạo ra các kháng thể để tấn công vi trùng và giúp cơ thể chống lại tình trạng nhiễm trùng.

Trong trường hợp bệnh đa u tủy xương, các tế bào plasma sẽ nhân lên sai cách. Điều này tạo ra quá nhiều protein (được gọi là immunoglobulin) vào xương và máu. Protein này có thể tích tụ khắp cơ thể và làm hỏng các cơ quan của người bệnh.

Khi đa u tủy trở nên nghiêm trọng, các tế bào huyết tương có thể tràn ra khỏi tủy xương và di chuyển khắp cơ thể. Điều này có thể khiến các cơ quan bị tổn thương nhiều hơn và tăng nguy cơ dẫn đến các biến chứng không mong muốn.

Các triệu chứng đa u tủy có thể phát triển chậm và không dẫn đến các triệu chứng cụ thể. Tình trạng này có thể được đề nghị theo dõi và kiểm tra diễn tiến bệnh. Tuy nhiên, nếu khối u phát triển nhanh, bác sĩ có thể đề nghị như xạ trị, hóa trị hoặc liệu pháp thay thế tế bào gốc để loại bỏ khối u và tránh các rủi ro liên quan.

Mặc dù không các biện pháp điều trị khối u ác tình này, tuy nhiên các biện pháp điều trị có thể hỗ trợ cải thiện các triệu chứng, hạn chế nguy cơ di căn và ngăn ngừa các biến chứng liên quan.

Các loại đa u tủy phổ biến

Có hai loại đa u tủy xương phổ biến, được phân loại theo ảnh hưởng của khối u đối với cơ thể.

• Khối u không gây ra triệu chứng, thường phát triển chậm và không gây ra khối u xương. Tuy nhiên khối u này có thể làm gia tăng nồng độ protein và tế bào huyết tương.
• U plasmo đơn độc dẫn đến việc hình thành một khối u độc lập, thường là ở xương. Khối u này thường đáp ứng tốt với các biện pháp điều trị nhưng cần theo dõi chặt chẽ để tránh các rủi ro liên quan.

Triệu chứng của bệnh đa u tủy xương

Các triệu chứng và dấu hiệu đa u tủy xương khác nhau và tùy thuộc vào từng người bệnh. Ban đầu, các triệu chứng có thể nhẹ và không đáng chú ý. Tuy nhiên khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện 4 triệu chứng chính được viết tắc là CRAB, bao gồm:

• Canxi trong máu cao (Calcium)
• Suy thận (Renal failure)
• Thiếu máu (Anemia)
• Tổn thương xương (Bone damage)

1. Nồng độ canxi trong máu cao

Bệnh đa u tủy xương có thể dẫn đến việc rò rỉ canxi từ xương và dẫn đến nồng độ canxi trong máu cao. Quá nhiều canxi trong máu có thể dẫn đến một số triệu chứng như:

• Cực kỳ khát nước
• Buồn nôn
• Nôn
• Đau bụng
• Ăn mất ngon
• Táo bón và mất ý thức (thường không phổ biến)

2. Suy thận

Suy thận có thể là do tăng lượng protein bất thường trong máu.

3. Thiếu máu

Tình trạng thiếu máu thường là do không đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đến các bộ phận khác trong cơ thể. Điều này thường xảy ra khi các tế bào ung thư nhiều hơn các tế bào hồng cầu trong tủy xương. Các đặc trưng phổ biến khi thiếu máu bao gồm mệt mỏi, chóng mặt hoặc dễ nổi giận.

4. Chấn thương xương

Chấn thương xương hoặc gãy xương xảy ra khi các tế bào ung thư xâm lấn vào xương và tủy xương. Các tổn thương này thường xuất hiện dưới dạng các lỗ nhỏ và được nhìn thấy trên phim X – quang.

Đặc trưng phổ biến nhất của tình trạng này là đau xương, đặc biệt là ở các vị trí như:

• Lưng
• Xương chậu
• Xương sườn
• Xương sọ

5. Các triệu chứng khác

Ngoài 4 triệu chứng chính như trên, đôi khi người bệnh có thể nhận thấy một số triệu chứng bổ sung khác, chẳng hạn như:

• Yếu hoặc tê, đặc biệt là ở chân
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Lú lẫn, mất ý thức
• Có vấn đề khi đi tiểu
• Buồn nôn và nôn
• Nhiễm trùng lặp lại thường xuyên
• Mất thị lực hoặc các vấn đề thị lực khác

Bên cạnh đó, đôi khi đa u tủy xương có thể dẫn đến các triệu chứng ảnh hưởng đến chức năng răng miệng, chẳng hạn như đau, tê, sưng khi mở rộng hàm. Ngoài ra, tình trạng này cũng có thể dẫn đến một số bệnh lý, chẳng hạn như viêm nha chu, áp xe nha chu, viêm lợi hoặc áp xe quanh răng.

Nguyên nhân gây đa u tủy xương

Hiện tại các bác sĩ không xác định được nguyên nhân gây đa u tủy. Tuy nhiên đa u tủy thường xuất phát từ một tế bào huyết tương bất thường bên trong tủy xương (nơi sản xuất máu ở trung tâm xương).

Tế bào bất thường này sẽ nhân lên nhiều lần một cách nhanh chóng và không chết đi như các tế bào bình thường. Do đó, tế bào ung thư sẽ tích tụ lại và có thể thay thế cơ chế sản xuất các tế bào khỏe mạnh. Điều này dẫn đến việc hình thành các khối u chèn ép lên các tế bào máu khỏe mạnh, dẫn đến tình trạng mệt mỏi và khiến cơ thể không có khả năng chống lại nhiễm trùng thông thường.

Các yếu tố nguy cơ đa u tủy:

Mặc dù không rõ nguyên nhân chính xác dẫn đến đa u tủy, tuy nhiên người bệnh có nhiều nguy cơ hơn nếu:

• Tuổi cao: Nguy cơ đa u tủy tăng lên theo thời gian và hầu hết các trường hợp bệnh được chẩn đoán ở người trên 60, thường là 65 tuổi.
• Giới tính: Nam giới thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới.
• Chủng tộc da đen: Người da đen thường có nguy cơ bị đa u tủy cao hơn những chủng tộc khác.
• Tiền sử bệnh lý gia đình: Nguy cơ mắc bệnh thường cao hơn nếu có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh.
• Tiền sử bệnh lý cá nhân có bệnh bệnh Gammopathy thể đơn dòng không xác định (MGUS): Đa u tủy thường xuất hiện dưới dạng MGUS, do đó có tiền sử mắc bệnh MGUS có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Đa u tủy có nguy hiểm không?

Đa u tủy là một khối u xương ác tính có thể dẫn đến đến nhiều biến chứng, tuy nhiên các tình trạng liên quan thường có thể điều trị được. Cụ thể, các biến chứng liên quan của bệnh đa u tủy bao gồm:

• Các vấn đề về xương: Khối u ác tính này có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, dẫn đến đau xương, mỏng xương và gãy xương.
• Các vấn đề về máu: Người bệnh có thể bị thiếu máu, điều này có nghĩa là có thể không sản xuất đủ các tế bào hồng cầu cần thiết. Điều này có thể khiến người bệnh mệt mỏi, nhợt nhạt và có thể có các triệu chứng về bệnh tim. Bên cạnh đó, người bệnh có thể có ít hồng cầu hơn và khiến máu khó đông hơn.
• Tăng nguy cơ nhiễm trùng: Khi người bệnh bị u tủy, cơ thể sẽ tạo ra các kháng thể yếu và thay thế các kháng thể khỏe mạnh, điều này khiến cơ thể khó chống lại nhiễm trùng. Ngoài ra, việc thiếu các tế bào bạch cầu có thể gây suy yếu hệ thống miễn dịch và khiến người bệnh khó chống lại các bệnh lý thông thường, chẳng hạn như cảm cúm.
• Thận hư: Khối u tủy có thể làm tắc nghẽn thận và khiến thận hoạt động không đúng cách. Điều này có thể dẫn đến suy thận.

Chẩn đoán đa u tủy xương

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đa u tủy theo IMG (International Myeloma Working Group) năm 2003, cập nhật 2009 như sau:

• Tế bào plasma vô tính > 10% tủy xương khi sinh thiết
• Có protein đơn dòng (protein u tủy) trong huyết thanh hoặc nước tiểu trên 3 g / dL
• Các bằng chứng tổn thương các cơ quan cuối liên quan đến rối loạn tế bào huyết tương (gây suy giảm chức năng hoặc mô CRAB)

Các bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng đa u tủy thông qua việc khám sức khỏe định kỳ, xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu. Đối với trường hợp người bệnh không có triệu chứng nhận biết, bác sĩ có thể đề nghị nhiều xét nghiệm chuyên dụng hơn.

Cụ thể, bác sĩ có thể xác định và theo dõi tình trạng bệnh với một số xét nghiệm như:

1. Xét nghiệm máu và nước tiểu

Xét nghiệm máu và nước tiểu được sử dụng để kiểm tra nồng độ protein được tạo ra từ các tế bào ung thư. Ngoài ra, tế bào ung thư cũng tạo ra một loại protein khác được gọi là beta-2 microglobulin, cũng có thể được xác định thông qua xét nghiệm.

Ngoài ra, xét nghiệm máu cũng có thể đánh giá một số tình trạng như:

• Tỷ lệ của tế bào huyết tương trong tủy xương
• Đánh giá chức năng thận
• Xác định tế bào máu
• Nồng độ canxi trong máu
• Nồng độ axit uric

2. Xét nghiệm hình ảnh

Các xét nghiệm hình ảnh có thể được đề nghị để xác định các vấn đề xương liên quan đến khối u tủy. Các xét nghiệm phổ biến có thể bao gồm chụp X – quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).

3. Sinh thiết tủy xương

Trong quá trình sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy một mẫu tủy xương nhỏ bằng kim dài sau đó kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định các tế bào ung thư.

Trong phòng thí nghiệm, mẫu mô tủy xương sẽ được kiểm tra bằng nhiều phương pháp khác nhau, chẳng hạn như lai tại chỗ phát huỳnh quang (fluorescence in situ hybridization – FISH) để xác định tế bào ung thư hoặc các tình trạng khác.

Ngoài ra, xét nghiệm có thể xác định được giai đoạn và khả năng tiến triển của bệnh đa u tủy.

Điều trị bệnh đa u tủy xương

Đa u tủy thường được phân loại thành tiêu chuẩn, trung bình và nguy cơ cao. Nếu người bệnh không có các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị theo dõi diễn tiến bệnh và đưa ra lời khuyên sức khỏe phù hợp.

Nếu người bệnh có dấu hiệu bệnh, bác sĩ có thể đề nghị các biện pháp điều trị phù hợp, nhằm mục tiêu cải thiện chất lượng sống, tăng cường chất dinh dưỡng và giúp người bệnh cảm thấy tốt hơn.

Trong trường hợp người bệnh có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc điều trị bằng các loại thuốc sinh học hoặc các phương pháp điều trị hiệu quả cao.

Hiện tại không có cách điều trị khỏi bệnh đa u tủy. Tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể hỗ trợ giảm đau, hạn chế các biến chứng và làm chậm sự phát triển của bệnh. Cụ thể các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

1. Thuốc điều trị

Các loại thuốc được sử dụng để điều trị đa u tủy phụ thuộc vào độ tuổi của người bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Cụ thể các loại thuốc bao gồm:

Hóa trị liệu:

Hóa trị thường sử dụng thuốc dưới dạng hỗn hợp để loại bỏ các khối u. Các phương pháp điều trị thường bao gồm:

• Cyclophosphamide
• Doxorubicin
• Bendamustin E
• Etoposide
• Melphalan
• Vincristine
• Liposomal doxorubicin

Thuốc corticoid:

Các loại thuốc thuốc corticoid có thể hỗ trợ các phương pháp điều trị khác hoạt động tốt hơn. Bác sĩ thường kê thuốc dexamethasone hoặc prednisone để điều chỉnh hệ thống miễn dịch và kiểm soát tình trạng viêm trong cơ thể. Ngoài ra, thuốc corticoid có thể hoạt động để tiêu diệt các tế bào gây ung thư xương.

Các liệu pháp nhắm mục tiêu:

Các loại thuốc nhắm mục tiêu là những loại thuốc nhắm vào protein, gen hoặc các mô nhằm mục đích ngăn ngừa tế bào ung thư phát triển.

+ Thuốc điều hòa hệ thống miễn dịch: Thuốc được sử dụng để làm các tế bào miễn dịch hoạt động mạnh hơn bình thường và tấn công các tế bào ung thư. Ngoài ra, các loại thuốc này có thể ngăn chặn chất dinh dưỡng của tế bào ung thư trong tủy xương và làm mới các mạch máu.

Các loại thuốc phổ biến bao gồm:

• Lenalidomide
• Pomalidomide
• Thalidomide

+ Các kháng thể đơn dòng: Thuốc có thể điều chỉnh hệ thống miễn dịch và tiêu diệt các tế bào u tủy. Các loại thuốc phổ biến bao gồm:

• Daratumumab
• Elotuzumab
• Isatuximab

Nếu người bệnh không có triệu chứng, bác sĩ có thể cho người bệnh sử dụng các kháng thể đơn dòng để ngăn ngừa các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.

+ Các chất ức chế proteasome: Thuốc có thể ngăn chặn quá trình sản xuất ra protein ung thư trong tủy xương. Các loại thuốc phổ biến bao gồm:

• Carfilzomib
• Ixazomib
• Bortezomib

+ Các chất ức chế histone deacetylase (HDAC): Chẳng hạn như panobinostat có thể ảnh hưởng đến các gen hoạt động trong tế bào. Bác sĩ có thể kê các loại thuốc này kết hợp với bortezomib một số loại thuốc điều hòa miễn dịch.

Interferon:

Interferon có thể được sử dụng khi người bệnh đã được điều trị và bệnh đã thuyên giảm, có nghĩa là bác sĩ không tìm thấy các dấu hiệu của khối u. Thuốc có thể làm chậm sự phát triển của các tế bào u tủy và hạn chế các biến chứng nghiêm trọng.

2. Cấy ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh. Trong thủ thuật này, bác sĩ sẽ loại bỏ một số tế bào gốc của người bệnh và lưu trữ tế bào máu trong môi trường đông lạnh. Ngoài ra, đôi khi người bệnh có thể sử dụng tế bào gốc tương thích từ người hiến tặng.

Sau đó, người bệnh sẽ được hóa trị liều cao, đôi khi là xạ trị. Điều này sẽ phá hủy gần hết các tế bào trong tủy xương, bao gồm các tế bào máu khỏe mạnh và các tế bào mang bệnh. Sau điều trị, bác sĩ sẽ đưa tế bào gốc vào máu thông qua một ống chuyên dụng. Các tế bào này sẽ thay thế tế bào bị phá hủy và bắt đầu tạo máu khỏe mạnh. Có thể mất khoảng vài tuần để làm mới tất cả các tế bào máu khỏe mạnh.

Cấy ghép tế bào gốc có thể kéo dài thời gian sống của người bệnh, tuy nhiên không thể điều trị khỏi u tủy. Tuy nhiên đôi khi liệu pháp này có thể dẫn đến một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như dễ bị nhiễm trùng.

3. Điều trị các triệu chứng về xương

Nếu người bệnh bị tổn thương xương, đau xương hoặc có nguy cơ chấn thương xương cao, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị, chẳng hạn như:

• Bisphosphonat: Đây là thuốc làm chậm quá trình phân hủy xương và ngăn ngừa nguy cơ mất xương. Thuốc có thể được sử dụng dưới dạng viên uống hoặc kim tiêm. Các loại thuốc phổ biến bao gồm pamidronate và zoledronic acid. Bên cạnh đó, người bệnh cần đảm bảo các vấn đề nha khoa, chẳng hạn như đánh răng hai lần mỗi ngày và sử dụng chỉ nha khoa thường xuyên để đảm bảo sức khỏe răng miệng. Đôi khi bisphosphonat có thể làm hỏng cấu trúc hàm, mặc dù điều này hiếm khi xảy ra.
• Kháng thể đơn dòng: Thuốc denosumab có thể hỗ trợ hạn chế hoặc ngăn ngừa các tế bào ung thư phá hủy xương.
• Xạ trị: Bác sĩ có thể sử dụng một chùm tia X để nhắm vào xương hoặc các bộ phận cơ thể khác để tiêu diệt tế bào ung thư. Điều này có thể làm dịu cơn đau và giúp xương trở nên chắc khỏe hơn.

4. Chăm sóc sức khỏe tại nhà

Bên cạnh các biện pháp điều trị, người bệnh có thể tham khảo một số cách chăm sóc sức khỏe tại nhà để cải thiện các triệu chứng. Cụ thể, các biện pháp bao gồm:

• Chế độ ăn uống lành mạnh: Chuyên gia dinh dưỡng có thể đề nghị các loại thực phẩm phù hợp, đặc biệt là khi người bệnh cần kiêng một số loại thực phẩm do quá trình điều trị. Do đó, trao đổi với bác sĩ chuyên môn để được hướng dẫn cụ thể.
• Tập thể dục thường xuyên nếu cơ thể: Thường xuyên tập thể dục có thể giúp xương trở nên linh hoạt hơn, có nhiều năng lượng hơn và hỗ trợ bảo vệ xương tốt hơn.
• Dành thời gian nghỉ ngơi: Người bệnh có thể dành thời gian ngủ trưa hoặc nghỉ ngơi nhiều lần trong ngày.
• Suy nghĩ tích cực: Người bệnh có thể dành thời gian để làm những việc yêu thích hoặc thường xuyên trao đổi với gia đình để nâng cao chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng cho bệnh đa u tủy

Hầu hết người bệnh được chẩn đoán bệnh đa u tủy có thể không xuất hiện các triệu chứng trong vài năm. Khi các triệu chứng xuất hiện, hầu hết các trường hợp đều đáp ứng tốt các phương pháp điều trị. Tuy nhiên, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển, ngay cả khi điều trị thành công sau nhiều năm.

Rất khó để tiên lượng chính xác cho khối u xương ác tính này. Tuy nhiên theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ , tỷ lệ sống sót trung bình cho bệnh đa u tủy là:

• Giai đoạn cơ bản (giai đoạn 1): Khoảng 62 tháng (5 năm)
• Giai đoạn trung bình (giai đoạn 2): Khoảng 44 tháng (3 – 4 năm)
• Giai đoạn 3 (giai đoạn nguy cơ cao): Khoảng 29 tháng (2 – 3 năm)

Sau điều trị, người bệnh cần được thực hiện xét nghiệm định kỳ để tầm soát các biến chứng và nguy cơ tái phát.

Tiên lượng cụ thể cho bệnh đa u tủy phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm độ tuổi, sức khỏe tổng thể và khả năng đáp ứng với các phương pháp điều trị. Trao đổi với bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.

Thông tin thêm: Ung thư di căn xương là gì? Chẩn đoán và điều trị