Bệnh Still ở người lớn: Nguyên nhân, dấu hiệu, điều trị

Bệnh Still ở người lớn là một bệnh tự viêm toàn thân hiếm gặp, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ. Bệnh khởi phát gây ra những triệu chứng nghiêm trọng, điển hình như sốt, phát ban sần sùi và đau khớp. Bệnh có thể xảy ra ở cả người lớn và trẻ em, ít gặp hơn ở người cao tuổi.

Bệnh Still ở người lớn là gì?

Bệnh Still ở người lớn là một bệnh tự viêm toàn thân hiếm gặp, chưa rõ nguyên nhân. Đây là một dạng của bệnh Still.

Năm 1897, các triệu chứng của bệnh xảy ra ở trẻ em và được mô tả bởi George Still. Vì thế bệnh được lấy tên là bệnh Still. Hiện tại có báo cáo về việc bệnh khởi phát ở người lớn nên được lấy tên là bệnh Still ở người lớn để phân biệt.

Phát ban sần sùi, đau và viêm khớp, sốt là những triệu chứng thường của bệnh. Bên cạnh đó những biểu hiện của bệnh tương tự như các bệnh tự miễn dịch và các bệnh viêm nhiễm khác nên bệnh lý này được xem là một chẩn đoán loại trừ.

Nguyên nhân gây bệnh Still ở người lớn

Hiện chưa rõ nguyên nhân gây bệnh Still ở người lớn. Tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy sự tiến triển của bệnh có liên quan đến các sản phẩm cytokine (IFN gama, IL-6, TNF alpha), hệ thống B18, B35, DR2 và HLA-B17.

Yếu tố rủi ro

Đối với bệnh Still ở người lớn, tuổi tác được xác định là yếu tố nguy cơ chính, có thể góp phần nâng cao khả năng mắc bệnh.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, tỉ lệ mắc bệnh cao nhất rơi vào hai độ tuổi khác nhau. Bao gồm: Từ 15 đến 25 tuổi và từ 36 đến 46 tuổi. Nguy cơ mắc bệnh không có sự khác nhau ở nam và nữ.

Triệu chứng của bệnh Still ở người lớn

Bệnh Still ở người lớn xảy ra kèm theo những triệu chứng sau:

1. Sốt

Bệnh Still ở người lớn khiến bệnh nhân sốt cao trên 39 độ C, sốt cách nhật hoặc sốt cao hàng ngày kéo dài ít nhất 4 ngày, thường sốt vào buổi sáng sớm hoặc chiều tối.

Sốt cao có thể kèm theo một hoặc nhiều triệu chứng gồm đau khớp, đau cơ, đau họng, viêm thanh mạc nhưng không có những biểu hiện nhiễm trùng.

Ngoài ra triệu chứng sốt do bệnh Still thường kéo dài nhiều tuần khiến bệnh nhân mệt mỏi, cơ thể suy nhược, gầy sút dẫn đến chẩn đoán nhầm sang bệnh hệ thống, bệnh nhiễm khuẩn hoặc bệnh máu ác tính ở nhiều trường hợp.

2. Viêm khớp và đau khớp

Đa số bệnh nhân mắc bệnh Still có dấu hiệu viêm và đau khớp. Triệu chứng này thường xảy ra ở khớp cổ tay, khớp khuỷu tay, khớp gối, khớp vai và khớp cổ chân.

Viêm khớp có thể gây tràn dịch khớp gối. Ngoài ra triệu chứng này thường tiến triển thành từng đợt kèm theo biểu hiện sốt cao, không có dấu hiệu dính khớp, lệch trục hay biến dạng khớp.

3. Phát ban ở da

Ban xuất hiện nhưng không cố định ở một vị trí, thường xuất hiện ở lưng và gốc chi, ít khi xuất hiện ở đầu chi và mặt. Ban có màu hồng cá hồi kèm theo ngứa nhẹ. Ban thường xuất hiện nhiều vào những đợt sốt cao, có xu hướng thuyên giảm và biến mất khi hết sốt.

4. Đau cơ

Bệnh nhân thường bị đau cơ khi sốt.

5. Đau họng

Bệnh Still ở người lớn khiến các hạch huyết ở cổ mềm và sưng kèm theo cảm giác đau nghiêm trọng.

6. Những triệu chứng khác

• Gan và lách to
• Tăng số lượng bạch cầu trong máu, chủ yếu là bạch cầu trung tính
• Viêm màng ngoài tim
• Viêm thanh mạc
• Ferritin huyết thanh tăng rõ rệt
• Kết quả xét nghiệm tìm kháng thể kháng nhân và yếu tố dạng thấp thường âm tính
• Tích tụ chất lỏng trong phổi và màng tim nhưng ít gặp
• Cơ thể mệt mỏi.

Phân loại bệnh Still ở người lớn

Đa số người trưởng thành mắc bệnh Still thường gặp một trong hai mô hình sau:

• Mô hình suy nhược do sốt kèm theo cảm giác đau và những triệu chứng toàn thân khác.
• Mô hình ít nghiêm trọng hơn, trong đó đau khớp mãn tính và viêm khớp là triệu chứng chính.

Dựa trên những mô hình diễn biến lâm sàng, bệnh Still ở người lớn được chia thành 4 loại, bao gồm:

• Bệnh hệ thống đa vòng
• Bệnh hệ thống đơn vòng
• Bệnh hệ thống đa vòng khớp mãn tính
• Bệnh hệ thống đơn vòng mãn tính ở khớp.

Nguy cơ bị viêm khớp vô hiệu ở những bệnh nhân mắc bệnh đa khớp và bệnh khớp mãn tính tương đối cao.

Quá trình tiến triển bệnh Still ở người lớn

Bệnh Still ở người lớn tiến triển như sau:

1. Thể nhẹ

Đối với thể nhẹ (thể tự hạn chế bệnh), những triệu chứng của bệnh tương tự như bệnh hệ thống. Cụ thể như viêm thanh mạc, sốt, phát ban da, hạch sưng to, lách to, gan to.

Ở thể nhẹ, hầu hết các bệnh nhân đều khỏi bệnh trong vòng một năm.

2. Thể trung bình

Đối với thể trung bình (thể bán cấp), bệnh tiến triển thành nhiều đợt, những triệu chứng về khớp có thể có hoặc không xuất hiện. Bệnh tiến triển với những đợt ổn định kéo dài, có thể lên đến vài tháng hoặc vài năm. Mức độ tiến triển của những đợt khởi phát sau này thường nhẹ hơn.

3. Thể nặng

Đối với thể nặng (thể viêm khớp mạn tính), những triệu chứng chủ yếu xảy ra ở khớp. Ngoài ra viêm khớp mạn tính có thể gây ra những tổn thương nặng nề tại khớp.

Theo kết quả nghiên cứu có đến 67% trường hợp thuộc thể viêm khớp mạn tính có tổn thương nặng nề tại khớp, thường thay khớp sau 3 đến 5 năm mắc bệnh.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Still ở người lớn

Tiên lượng của bệnh Still ở người lớn thường thuận lợi. Tuy nhiên những triệu chứng phát sinh do bệnh lý này khiến bệnh nhân mệt mỏi, suy nhược, làm ảnh hưởng đến tim, phổi hoặc thận.

Ngoài ra trong một số trường hợp bệnh có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng đe dọa đến tính mạng của bệnh nhân, gồm:

• Phá hủy khớp, đặc biệt là khớp đầu gối và khớp cổ tay, ít gặp hơn ở khớp háng, khớp ngón tay, khớp bàn chân và khớp cổ.
• Tăng bạch cầu lymphocytic, IVDC
• Viêm gan tối cấp
• Mất thính giác thần kinh giác quan
• Viêm màng não vô khuẩn
• Viêm cơ tim hoặc viêm màng ngoài tim
• Hội chứng hoạt hóa đại thực bào
• Tích tụ chất lỏng quanh phổi dẫn đến khó thở.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Still ở người lớn

Việc chẩn đoán xác định bệnh Still ở người lớn tương đối khó khăn. Thông thường bệnh được chẩn đoán dựa biểu hiện lâm sàng, không chẩn đoán dựa trên huyết thanh học.

1. Chẩn đoán lâm sàng

Bệnh Still ở người lớn thường được chẩn đoán dựa trên tiêu chuẩn Yamaguchi. Chẩn đoán này yêu cầu ít nhất năm tiêu chí, trong đó cần đạt hai tiêu chí chính.

Tiêu chí chính

• Sốt cao trên 39 độ C, cơn sốt kéo dài ít nhất 7 ngày
• Phát ban có màu hồng cá hồi nhưng không kèm theo biểu hiện ngứa ngáy hoặc chỉ ngứa nhẹ. Ban thường xuất hiện trên thân hoặc tứ chi khi thân nhiệt cao.
• Viêm khớp hoặc có biểu hiện đau khớp kéo dài ít nhất hai tuần.
• Số lượng bạch cầu tăng cao > 10.000 / microL, trong đó chủ yếu là bạch cầu hạt.

Tiêu chí phụ

• Nổi hạch bạch huyết
• Đau họng
• Lách to hoặc gan to
• Kiểm tra chức năng gan cho ra kết quả bất thường
• Xét nghiệm yếu tố dạng thấp và kháng thể kháng nguyên cho ra kết quả âm tính.

2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Một số xét nghiệm cận lâm sàng được thực hiện ở những bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh Still ở người lớn.

Xét nghiệm viêm dương tính

• Xét nghiệm protein C phản ứng (CRP) và tốc độ lắng máu tăng cao.
• Xét nghiệm số lượng fibrinogen tăng cao.
• Tăng IgG khi tiến hành định lượng các globulin miễn dịch huyết thanh.
• Tăng gamma globulin.

Những bất thường liên quan đến tế bào máu ngoại vi

• Số lượng bạch cầu tăng cao (thường tăng trên 20G/l), trong đó tỉ lệ bạch cầu đa nhân trung tính chiếm trên 80%.
• Kết quả bình thường khi sinh thiết tủy và xét nghiệm tủy đồ.
• Tăng bạch cầu sau khi tăng sinh tủy dòng bạch cầu hạt.
• Có dấu hiệu giảm hồng cầu và giảm tiểu cầu khi bệnh tiến triển.

Xét nghiệm Feritin huyết thanh

• Xét nghiệm Feritin huyết thanh tăng cao, thường tăng trên 1000ng/l (Feritin ở người bình thường 40 – 200ng/l).
• Tỉ lệ glycosylate feritin giảm, thường giảm dưới 20%.
• Khi bệnh tiến triển, nồng độ feritin huyết thanh có dấu hiệu tăng cao. Trong thời kỳ lui bệnh, nồng độ feritin huyết thanh trở về bình thường.

Thăm dò hình ảnh

• Khi kiểm tra xương khớp, không có sự thay đổi rõ ràng trên phim X-quang trong thời gian đầu của bệnh.
• Xuất hiện một số hình ảnh không đặc hiệu như tràn dịch khớp, phù nề phần mềm…

Xét nghiệm vi sinh

• Cấy máu cho ra kết quả âm tính.

Xét nghiệm miễn dịch

• Xét nghiệm yếu tố dạng thấp (Rheumaoid factor RF) cho ra kết quả âm tính.
• Xét nghiệm kiểm tra kháng thể kháng chuỗi kép và kháng thể kháng nhân ra kết quả âm tính.

3. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân được chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý dưới đây trước khi đưa ra kết quả cuối cùng, bao gồm:

• Bệnh tự miễn dịch (bệnh viêm khớp dạng thấp đợt tiến triển, bệnh lupus ban đỏ hệ thống)
• Nhiễm khuẩn (nhiễm khuẩn huyết)
• Bệnh lý máu (leucose cấp)
• Viêm khớp phản ứng…

Phương pháp điều trị bệnh Still ở người lớn

Những trường hợp mắc bệnh Still ở người lớn chủ yếu được điều trị bằng thuốc.

1. Nguyên tắc điều trị

• Điều trị triệu chứng
• Hạ sốt và kiểm soát tình trạng viêm các khớp
• Làm giảm nguy cơ phát sinh biến chứng
• Ức chế những phản ứng miễn dịch quá mức để kiểm soát tốt các đợt tiến triển của bệnh.
• Tránh, hạn chế thuốc điều trị và những biến chứng của bệnh.

2. Sử dụng thuốc điều trị bệnh Still ở người lớn

Những loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị bệnh Still ở người lớn gồm:

• Thuốc chống viêm không steroid đơn thuần

Thuốc chống viêm không steroid đơn thuần được chỉ định cho những bệnh nhân mắc bệnh Still kèm theo biểu hiện đau và viêm khớp, thường dùng Prednisone. Nhóm thuốc này có tác dụng giảm đau, viêm và kiểm soát nhiều triệu chứng khác.

Theo kết quả thống kê, có 15% trường hợp đáp ứng tốt với thuốc chống viêm không steroid đơn thuần.

• Corticosteroid

Corticosteroid được chỉ định khi thuốc chống viêm không steroid đơn thuần không mang đến hiệu quả điều trị cao. Thuốc này có khả năng chống viêm và giảm đau mạnh, phù hợp với những cơn đau cấp tính hoặc viêm mạn tính kéo dài. Có 75 – 95% trường hợp đáp ứng tốt với Corticosteroid.

Liều dùng Corticosteroid như sau:

• • Liều trung bình: 1 – 1,5mg Corticosteroid/ kg trọng lượng/ ngày. Liều dùng được điều chỉnh và giảm dần theo đáp ứng của bệnh nhân.
  • Liều cao: Liều cao Corticosteroid chỉ được chỉ định khi bệnh nhân không có đáp ứng tốt với liều trung bình. Truyền tĩnh mạch methylprednisolon với liều 100 – 500mg/ ngày, điều trị liên tục trong 3 ngày. Sau đó liều dùng được điều chỉnh và giảm dần theo đáp ứng của bệnh nhân.

• Methotrexat/ Cyclophosphamid

Những loại thuốc điều trị cơ bản sẽ được sử dụng kết hợp cho những trường hợp không có đáp ứng tốt với Corticosteroid.

Các thuốc và liều dùng được chỉ định như sau:

• • Điều trị khởi đầu với Methotrexat: Uống 7,5 – 20mg/ tuần. Liều dùng thuốc được điều chỉnh dựa trên đáp ứng của mỗi bệnh nhân.
  • Cyclophosphamid: Cyclophosphamid được dùng khi bệnh nhân không có đáp ứng tốt với Methotrexat. Tùy theo thể trạng, Cyclophosphamid có thể được sử dụng bằng đường truyền tĩnh mạch hoặc đường uống. Lưu ý dùng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ để làm giảm nguy cơ phát sinh tác dụng phụ, bao gồm nhiễm khuẩn cơ hội, hạ bạch cầu, chảy máu bàng quang…
  • Các thuốc khác: D-penicillamin, Azathioprin, muối vàng, Cyclosporin A hoặc Hydroxychloroquin được chỉ định khi bệnh nhân không có đáp ứng với những thuốc trên.

Thông thường các thuốc sẽ được sử dụng kết hợp với Prednisone để nâng cao hiệu quả chữa bệnh.

• Gamaglobulin

Ở trường hợp nặng, bệnh nhân có thể được truyền Gamaglobulin với liều 0,4 – 2 gram/ kg trọng lượng/ ngày, sử dụng thuốc liên tục từ 2 – 5 ngày.

• Thuốc sinh học

Ở những trường hợp kháng trị, thuốc sinh học sẽ được chỉ định. Trong đó thuốc ức chế IL-1 anakira là thuốc sinh học thường được sử dụng.

3. Biện pháp khắc phục tại nhà

Bên cạnh việc sử dụng thuốc, người bệnh cần điều chỉnh lối sống và áp dụng thêm các biện pháp khắc phục tại nhà. Cụ thể

• Ăn uống đủ chất

Người bệnh cần ăn uống đủ chất để hỗ trợ điều trị trong thời gian mắc bệnh Still ở người lớn. Các thành phần dinh dưỡng gồm vitamin C, axit béo omega-3, nước có thể giúp hạ sốt, giảm triệu chứng viêm và đau khớp.

Ngoài ra nếu đang dùng Prednisone với liều cao, người bệnh cần tăng cường bổ sung thêm vitamin D và canxi từ thực phẩm để phòng ngừa bệnh loãng xương.

• Vận động và di chuyển nhẹ nhàng

Người bệnh cần di chuyển và vận động nhẹ nhàng nếu bị viêm và đau khớp. Điều này sẽ giúp bạn giảm đau và hạn chế cứng khớp. Ngoài ra tập thể dục còn giúp tăng độ linh hoạt, sự dẻo dai và sức bền của các khớp, cải thiện phạm vi chuyển động.

Theo dõi và kiểm soát bệnh

Người bệnh cần sử dụng thuốc đúng với liều lượng và cách dùng theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa. Ngoài ra bệnh nhân cần khám sức khỏe định kỳ, thực hiện các xét nghiệm để theo dõi diễn tiến của bệnh và hiệu quả điều trị của các loại thuốc. Tốt nhất nên tái phát ít nhất 3 tháng/ lần.

Bệnh Still ở người lớn có thể chuyển sang thể mãn tính và gây biến chứng nghiêm trọng. Ngoài ra triệu chứng của bệnh thường khiến bệnh nhân suy nhược, mệt mỏi và giảm chức năng vận động.

Tuy nhiên bệnh có tiên lượng khá tốt, có thể được kiểm soát bằng thuốc. Do đó bệnh nhân cần sớm đến bệnh viện để được điều trị khi bệnh đang trong giai đoạn đầu, giúp hạn chế biến chứng.