Loạn Sản Sụn Xương: Triệu Chứng, Chẩn Đoán Và Điều Trị

Loạn sản sụn xương là sự rối loạn phát triển của xương và sụn. Bệnh lý này khiến xương yếu và biến dạng, bệnh nhân có tầm vóc thấp. Nguyên nhân gây bệnh quan đến di truyền và các gen đột biến dẫn đến những rối loạn trong cơ thể.

Loạn sản sụn xương là gì?

Loạn sản sụn xương là thuật ngữ chỉ sự rối loạn của xương và sụn. Trong bệnh lý này, mô xơ phát triển thay thế mô xương lành. Vì thế sự phát triển của những rối loạn khiến xương yếu và biến dạng, bệnh nhân thấp bé. Ngoài ra bệnh phát triển dẫn đến hạn chế chức năng rõ rệt, một số trẻ còn bị tử vong.

Kết quả thống kê cho thấy, bệnh loạn sản sụn xương rất hiếm gặp. Có khoảng 1 trong số 5.000 trẻ em được sinh ra với bệnh lý này. Những triệu chứng của bệnh thường ảnh hưởng đến xương và sụn của chi mặc dù có thể ảnh hưởng đến cột sống và bất kỳ bộ phận nào của cơ thể

Loạn sản sụn xương liên quan đến cột sống cần được điều trị sớm. Những phương pháp điều trị cụ thể có thể giúp chống lại sự suy giảm chức năng ở người bệnh.

Dấu hiệu nhận biết loạn sản sụn xương

Những người bị loạn sản sụn xương sẽ có những triệu chứng và dấu hiệu dưới đây:

• Xương yếu, dễ bị gãy xương khi có va chạm
• Biến dạng xương
• Tầm vóc thấp bé
• Trán rộng và đầu to
• Ngón tay ngắn
• Chi và thân người ngắn (đối xứng) hoặc chi ngắn so với chiều cao cơ thể hoặc thân người rút ngắn, mất cân xứng với các chi (bất đối xứng)
• Gù cột sống
• Đau lưng
• Não úng thủy
• Hẹp ống sống
• Thừa cân béo phì
• Những vấn đề về hô hấp, chẳng hạn như ngưng thở trong thời gian ngắn, thở chậm…
• Thường xuyên nhiễm trùng tai

Nguyên nhân gây loạn sản sụn xương

Bệnh loạn sản sụn xương xảy ra khi trong cơ thể chứa các gen đột biến. Trong đó đột biến gen FGFR3 là nguyên nhân chủ yếu. Thông thường, FGFR3 hoạt động tích cực, giúp sinh tổng hợp protein cần thiết cho quá trình xây dựng và phát triển của xương.

Khi gen FGFR3 bị đột biến, quá trình sản sinh protein kích thích tăng trưởng xương bị trì trệ. Điều này khiến đa số các sụn trong cơ thể không thể phát triển và chuyển hóa thành xương, xương kém phát triển, suy yếu và rất dễ gãy.

Yếu tố nguy cơ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển bệnh loạn sản sụn xương gồm:

• Di truyền: Bệnh loạn sản sụn xương liên quan đến di truyền. Những trẻ thừa hưởng gen FGFR3 đột biến từ bố và mẹ có 50% khả năng mắc bệnh.
• Độ tuổi: Mặc dù bệnh loạn sản sụn xương xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng bệnh phổ biến hơn ở những trẻ có độ tuổi từ 3 đến 15 tuổi.

Bệnh loạn sản sụn xương có nguy hiểm không?

Đây là một bệnh lý nguy hiểm. Những triệu chứng của bệnh làm ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ. Những trường hợp nặng hơn có thể gặp các vấn đề về hô hấp, nhiễm trùng thường xuyên.

Ngoài ra loạn sản sụn xương nếu không được điều trị sớm có thể khiến người bệnh bị suy giảm chức năng và tử vong. Chính vì thế người bệnh cần sớm thăm khám và có phương pháp điều trị thích hợp. Điều này mang đến hiệu quả điều trị cao và giảm biến chứng.

Chẩn đoán loạn sản sụn xương như thế nào?

Bệnh loạn sản sụn xương có thể được phát hiện trong giai đoạn bào thai và sau sinh.

1. Chẩn đoán trong giai đoạn bào thai

Những người mang gen đột biến sẽ được kiểm tra khả năng di truyền cho con trong giai đoạn mang thai. Thông thường thai phụ sẽ được siêu âm hoặc xét nghiệm chọc ối để phát hiện đột biến gen.

• Siêu âm: Siêu âm trong giai đoạn mang thai cho phép bác sĩ kiểm tra tầm vóc của thai nhi. Điều này giúp phát hiện hình ảnh đầu thai to bất thường, những bất thường ở chi và não úng thủy.
• Xét nghiệm chọc ối: Trong xét nghiệm chọc ối, bác sĩ lấy một lượng dịch thích hợp và phân tích trong phòng thí nghiệm. Điều này giúp phát hiện các gen đột biến và nguy cơ mắc bệnh của trẻ.

2. Chẩn đoán ở người lớn và trẻ em

Bệnh loạn sản sụn xương có thể được phát hiện thông qua những biểu hiện lâm sàng và tiền sử gia đình. Trong khi thăm khám, người bệnh sẽ được kiểm tra các biến dạng cụ thể ở đầu, các chi và cột sống. Đồng thời yêu cầu bệnh nhân mô tả cơn đau, vấn đề về hô hấp và những triệu chứng khác.

Để xác định chẩn đoán, một số xét nghiệm dưới đây sẽ được thực hiện:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này cho phép bác sĩ kiểm tra gen FGFR3 đột biến.
• Chụp X-quang: Hình ảnh X-quang thể hiện rõ những biến dạng của xương. Ngoài ra kỹ thuật này cũng giúp phát hiện bệnh lý và những tổn thương khác liên quan đến xương, chẳng hạn như gãy xương.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): CT giúp kiểm tra những tổn thương sâu và tiềm ẩn của xương (không được thể hiện trên X-quang).
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI giúp phát hiện đồng thời những bất thường của mô mềm và xương, đánh giá khả năng phát triển và chuyển hóa của sụn. Từ đó đánh giá mức độ nghiêm trọng của loạn sản sụn xương.
• Sinh thiết xương: Bệnh nhân được sinh thiết xương để phát hiện các tế bào xương bất thường. Từ đó phân biệt rối loạn sụn xương với những tình trạng y tế nghiêm trọng khác.

Điều trị loạn sản sụn xương

Không có phương pháp điều trị khỏi cho chứng loạn sản sụn xương. Những phương pháp được chỉ định nhằm mục đích điều chỉnh các biến dạng, giảm nhẹ triệu chứng và ngăn sự suy giảm về chức năng.

Tùy thuộc vào tình trạng, bệnh nhân sẽ được chỉ định những phương pháp điều trị dưới đây:

1. Dùng thuốc

Để giảm nhẹ các triệu chứng, những loại thuốc dưới đây sẽ được chỉ định:

• Acetaminophen: Thuốc này được dùng cho những trường hợp đau xương ở mức độ nhẹ. Acetaminophen giúp giảm đau và hạ sốt, thường mang đến hiệu quả rõ rệt trong thời gian ngắn.
• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID): NSAID được dùng cho bệnh nhân bị đau xương ở mức độ vừa, không có đáp ứng tốt với Acetaminophen. Thuốc này có tác dụng kháng viêm và giảm đau.
• Thuốc kháng sinh/ kháng virus: Những người bị nhiễm trùng tai được dùng thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus dựa trên tác nhân gây nhiễm trùng.
• Hormone tăng trưởng: Trẻ nhỏ có thể được dùng hormone tăng trưởng đến kích thích sự phát triển bình thường.
• Viên uống canxi: Đôi khi những sản phẩm bổ sung canxi cho bé sẽ được sử dụng để tăng chất lượng xương, giảm nguy cơ gãy xương.

2. Dùng nẹp lưng

Nếu có biến dạng ở lưng (chẳng hạn như gù cột sống),người bệnh sẽ được dùng nẹp lưng để điều chỉnh. Thiết bị này có khả năng đưa các đốt xương về vị trí trung tính, cải thiện đường cong tự nhiên của cột sống. Từ đó điều chỉnh những biến dạng ở lưng, hạn chế đau lưng.

3. Phẫu thuật

Phẫu thuật chỉnh hình sẽ được thực hiện khi bệnh loạn sản sụn xương gây ra những vấn đề dưới đây:

• Biến dạng cột sống và chi nghiêm trọng, không thể điều chỉnh bằng phương pháp bảo tồn
• Biến dạng cột sống gây hẹp ống sống và chèn ép tủy
• Tay chân ngắn hơn so với chiều cao

Tùy thuộc vào tình trạng mà người bệnh có thể được phẫu thuật giải nén tủy sống, điều chỉnh các biến dạng ở lưng và chi (gù cột sống, chân bị cong…), kéo dài xương chi. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được kiểm tra định kỳ, chăm sóc vết mổ và vật lý trị liệu khi cần thiết.

Phòng ngừa loạn sản sụn xương

Không có biện pháp ngăn ngừa hoàn toàn cho chứng loạn sản sụn xương. Tuy nhiên những biện pháp dưới đây có thể giúp hạn chế nguy cơ:

• Nếu bạn hoặc bạn tình mắc chứng loạn sản sụn xương hoặc có gen FGFR3 đột biến, hãy trao đổi với bác sĩ về khả năng di truyền ngừa trước khi mang thai.
• Thăm khám định kỳ để phát hiện những rối loạn sụn xương trong giai đoạn mang thai. Từ đó có những phương pháp xử lý sớm, đảm bảo sự phát triển bình thường của trẻ.
• Ăn uống điều độ, thiết lập chế độ dinh dưỡng cân bằng và lành mạnh. Điều này giúp bổ sung đầy đủ dưỡng chất cần thiết, đảm bảo sự phát triển bình thường của sụn xương. Từ đó giảm nguy cơ phát triển các rối loạn.
• Thường xuyên tập thể dục để nâng cao sức khỏe tỏng thể và hệ xương khớp, đảm bảo sự phát triển bình thường và duy trì sự chắc khỏe cho khung xương.
• Giữ cân nặng ở mức an toàn. Những trường hợp thừa cân béo phì cần giảm cân với chế độ ăn uống khoa học và luyện tập đều đặn.

Loạn sản sụn xương là một dạng rối loạn của sụn và xương, chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ từ 3 – 15 tuổi. Bệnh phát triển kèm theo những triệu chứng nghiêm trọng, tăng nguy cơ nhiễm trùng và tử vong ở trẻ. Vì thế việc phát hiện và điều trị sớm là điều cần thiết. Các phương pháp có thể cải thiện các biến dạng và kiểm soát bệnh hiệu quả.

• Tham khảo thêm:
• Gai Đôi Cột Sống Bẩm Sinh Là Gì? Chữa Được Không?
• Loạn Dưỡng Cơ (Muscular Dystrophy) Và Thông Tin Cần Biết