Loạn dưỡng cơ Duchenne: Cách chẩn đoán và điều trị

Loạn dưỡng cơ Duchenne là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, thường ảnh hưởng đến các bé trai. Hiện tại không có biện pháp điều trị tình trạng này, tuy nhiên tiên lượng cho bệnh đang tốt theo thời gian.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ yếu dần và kém linh hoạt theo thời gian. Loạn dưỡng cơ Duchenne là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, thường liên quan đến việc đột biến các gen giữ cơ bắp khỏe mạnh trong cơ thể.

Tình trạng này hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai với các triệu chứng thường bắt đầu từ khi còn rất nhỏ. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ thường gặp khó khăn khi đứng lên, đi lại và lên xuống cầu thang. Các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường chuyển xấu rất nhanh dẫn đến tình trạng nhiều người bệnh có thể cần sử dụng xe lăn để di chuyển. Một số người bệnh cũng có thể gặp các vấn đề về tim mạch và phổi.

Hiện tại không có biện pháp điều trị tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne, tuy nhiên tiên lượng cho bệnh đang tốt theo thời gian. Trước đây người bệnh thường tử vong trước tuổi 20, trong khi hiện tại người bệnh có thể sống thọ hơn 30 tuổi, thậm chí là 40 hoặc 50. Ngoài ra, hiện tại có nhiều liệu pháp được áp dụng để làm dịu các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm các liệu pháp điều trị tình trạng này.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra khi xảy ra các vấn đề rối loạn ở gen của người bệnh. Các gen chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein tương ứng và thực hiện nhiều chức năng khác nhau.

Trong trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne, gen tạo ra protein gọi là dystrophin bị hỏng. Đây là loại protein giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và bảo vệ cơ bắp khỏi các tổn thương.

Loại loạn dưỡng cơ này thường phổ biến hơn ở các bé trai, thường là do cách cha mẹ truyền gen cho con. Cụ thể, loạn dưỡng cơ Duchenne là một dạng rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X hoặc bệnh di truyền mà mẹ có thể truyền cho con trai, ngay cả khi người mẹ không bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ.

Nam giới mang một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, trong khi nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X. Do đó để một cô gái bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, cả hai nhiễm sắc thể cần mang gen khiếm khuyết và tình trạng này cực kỳ hiếm xảy ra. Do đó, hầu hết các trường hợp, bệnh chỉ xảy ra ở nam giới.

Ngoài ra, rất hiếm khi xảy ra, tuy nhiên một số người bệnh không có tiền sử gia đình loạn dưỡng cơ. Bệnh xảy ra do gen của người bệnh tự khiếm khuyết trong quá trình hình thành.

Yếu tố nguy cơ loạn dưỡng cơ Duchenne

Có tiền sử gia đình loạn dưỡng cơ, đặc biệt là loạn dưỡng cơ Duchenne, là một yếu tố nguy cơ dẫn đến tình trạng này. Một số người có thể phát triển bệnh âm thầm, tình trạng này thường xảy ra ở người bệnh được sinh ra trong gia đình mang gen khiếm khuyết nhưng không có biểu biểu bệnh. Đôi khi gen khiếm khuyết có thể di truyền từ thế hệ trước và hình thành bệnh ở thế hệ sau.

Nam giới có nhiều nguy cơ phát triển bệnh hơn nữ giới, do có nhiều nguy cơ thừa hưởng nhiễm sắc thể X mang bệnh từ mẹ. Ở các bé gái thừa hưởng gen mang bệnh, các triệu chứng có thể không xuất hiện, tuy nhiên có nguy cơ di truyền cho con cái sau này.

Triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne

Trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện các triệu chứng đầu tiên khi được 2 – 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường bị ảnh hưởng trước tiên, do đó trẻ thường biết đi muộn ở những trẻ cùng tuổi khác.

Sau khi bắt đầu đi lại, trẻ có thể thường xuyên bị bị ngã, khó đứng dậy từ tư thế ngồi nếu không được hỗ trợ hoặc gặp khó khăn khi lên – xuống cầu tháng. Sau vài năm, trẻ có thể có bước chân nặng nề hoặc di chuyển khi kiễng chân.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể dẫn đến một số dấu hiệu khác, chẳng hạn như:

• Mất khả năng đi lại
• Bắp chân to ra
• Thiếu kỹ năng phát triển khả năng vận động
• Thường xuyên mệt mỏi
• Các triệu chứng phát triển nhanh chóng và nghiêm trọng hơn ở xương chậu, chân, cánh tay và cổ
• Khiếm khuyết khả năng học tập, thường ảnh hưởng đến một phần ba các trường hợp mắc bệnh

Loạn dưỡng cơ Duchenne cũng có thể gây hại cho tim, phổi và các bộ phận khác của cơ thể. Khi lớn hơn, trẻ có thể gặp các triệu chứng khác, chẳng hạn như:

• Cột sống cong, hay còn được gọi là vẹo cột sống
• Cơ chấn ngắn, căng cứng, còn được gọi là chứng co cứng cơ
• Đau đầu
• Có các vấn đề về trí nhớ và sự tập trung
• Hơi thở ngắn, thường bị hụt hơi
• Buồn ngủ

Đôi khi người bệnh có thể gặp một số vấn đề về cơ, chẳng hạn như chuột rút, tuy nhiên bệnh thường không gây đau đớn. Ngoài ra, người bệnh không mất khả năng kiểm soát bàng quang và ruột. Bên cạnh đó, mặc dù loạn dưỡng cơ Duchenne có thể dẫn đến một số rối loạn về trí nhớ, nhưng không gây ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne có nguy hiểm không?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm các vấn đề sức khỏe lâu dài hoặc tình trạng cấp cứu y tế.

Các biến chứng cấp tính thường bao gồm tiêu vân cơ. Đây là một tình trạng gây phân hủy các mô diễn ra nhanh chóng đến mức các hóa chất từ tế bào cơ có thể tràn vào máu. Điều này có thể gây tổn thương thận, thậm chí là suy thận cấp và tử vong. Tiêu cơ vân có thể gây ra tình trạng đau nhức dữ dội, nước tiểu sẫm màu và thường được điều trị bằng cách tích cực bù dịch qua đường truyền tĩnh mạch.

Người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cũng dễ bị đông máu. Các cục máu đông có thể vỡ ra và di chuyển đến não, dẫn đến đột quỵ hoặc đến phổi và gây tắc mạch phổi. Cả hai tình trạng này đều có thể gây tử vong, do đó người bệnh cần được điều trị cấp cứu để tránh các rủi ro.

Các biến chứng lâu dài của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bao gồm:

• Béo phì
• Rối loạn chuyển hóa, chẳng hạn như nồng độ lipid máu (cholesterol hoặc triglycerid) bất thường
• Kháng insulin
• Rối loạn ở tuổi dậy thì, chẳng hạn như không sản xuất đủ testosterone để trải qua tuổi dậy thì

Các vấn đề sức khỏe lâu dài có thể được điều trị bằng nhiều biện pháp y tế khác nhau.

Ngoài ra, đôi khi loạn dưỡng cơ Duchenne có thể dẫn đến một số điều kiện sức khỏe, chẳng hạn như:

• Bệnh gan nhiễm mỡ
• Sỏi thận
• Các vấn đề về răng miệng

Chẩn đoán loạn dưỡng cơ Duchenne

Để chẩn đoán tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne, bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe của trẻ và đề nghị các nghiệm liên quan đến loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây yếu cơ.

Bác sĩ có thể cần tìm hiểu một số thông tin liên quan, chẳng hạn như:

• Độ tuổi trẻ biết đi
• Khả đi năng, chạy, nhảy và leo cầu thang của trẻ
• Thời gian phát triển các triệu chứng
• Tiền sử bệnh lý gia đình, đặc biệt là tình trạng loạn dưỡng cơ
• Các vấn đề liên quan đến hơi thở
• Tình trạng trí nhớ của trẻ

Nếu nghi ngờ tình trạng loạn dưỡng cơ, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của người bệnh để xét nghiệm creatine kinase, một loại enzyme mà cơ tiết ra khi bị tổn thương. Nồng độ creatine kinase cao có thể là dấu hiệu cơ bị tổn thương.
• Kiểm tra gen: Xét nghiệm mẫu máu cũng được thực hiện để tìm kiếm sự thay đổi trong gen dystrophin dẫn đến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Ngoài ra, những cô gái trong gia đình cũng có thể cần thực hiện xét nghiệm để xác định gen gây bệnh.
• Sinh thiết cơ: Bác sĩ sẽ dùng một cây kim và loại bỏ một phần nhỏ ở cơ của người bệnh. Mẫu mô này sẽ được kiểm tra ở phòng thí nghiệm để kiểm tra nồng độ protein dystrophin. Nồng độ dystrophin thấp hoặc bị thiếu có thể là dấu hiệu loạn dưỡng cơ Duchenne.

Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện tại không có biện pháp điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên có nhiều loại thuốc và liệu pháp có thể làm dịu các triệu chứng, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim, phổi của người bệnh khỏe mạnh.

Cụ thể các biện pháp điều trị phổ biến bao gồm:

1. Điều trị y tế

Một số loại thuốc theo toa có sẵn và liệu pháp y tế được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng loạn dưỡng cơ hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Cụ thể các phương pháp điều trị y tế có thể bao gồm:

• Eteplirsen (Exondys 51), là một loại thuốc tiêm được phê duyệt để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Thuốc có thể cải thiện các triệu chứng loạn dưỡng cơ ở người bệnh bị đột biến gen. Các tác dụng phụ bao gồm buồn nôn, nôn mửa và gây mất thăng bằng. Mặc dù thuốc có thể làm tăng khả năng sản xuất dystrophin, hỗ trợ cải thiện chức năng cơ, tuy nhiên điều này vẫn chưa được chứng minh.
• Thuốc uống corticosteroid deflazacort (Emflaza) là thuốc được FDA phê duyệt vào năm 2017 để điều trị chứng loạn dưỡng cơ. Đây cũng là loại thuốc corticosteroid đầu tiên được sử dụng để điều trị tình trạng này. Deflazacort có thể duy trì sức mạnh cơ bắp và khả năng đi lại của người bệnh. Các tác dụng phụ bao gồm xuất hiện bọng mắt, tăng cảm giác thèm ăn và tăng cân.
• Steroid như prednisone có thể được chỉ định để làm chậm sự tổn thương các cơ. Trẻ em mắc bệnh sử dụng thuốc này có thể đi bộ lâu hơn từ 2 – 5 năm so với trẻ không dùng thuốc. Thuốc cũng giúp tim và phổi hoạt động tốt hơn.

Bên cạnh đó, Steroid như prednisone điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể dẫn đến các rối loạn về tim. Do đó điều quan trọng là người bệnh cần đến gặp bác sĩ tim mạch 2 năm một lần cho đến khi được 10 tuổi và mỗi năm một lần sau khi được 10 tuổi. Các bé gái và phụ nữ mang gen gây bệnh cũng có nguy cơ mắc các bệnh về tim cao hơn. Do đó, người nhà của bệnh nhân cũng nên đến gặp bác sĩ tim mạch ở độ tuổi thiếu niên hoặc những năm gần trưởng thành để kiểm tra các vấn đề liên quan.

Một số người bệnh bị đột biến gen có thể được điều trị với exon 53 Skipping. Ngoài ra, thuốc golodirsen (Vyondys 53) cũng được FDA phê duyệt để giúp tăng lượng dystophin trong các sợi cơ. Ngoài ra người bệnh cũng có thể được sử dụng thuốc huyết áp để ngăn ngừa các tổn thương ở cơ tim.

Đối với các vấn đề cột sống, người bệnh có thể được phẫu thuật để điều chỉnh các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều chỉnh các vấn đề về tim và phổi.

Hiện tại các nhà khoa học vẫn đang tìm kiếm các loại thuốc và phương pháp mới, an toàn, hiệu quả hơn trong việc điều trị các triệu chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

2. Chăm sóc tại nhà

Bên cạnh các biện pháp điều trị y tế, cha mẹ có thể lên kế hoạch chăm sóc trẻ tại nhà. Điều này có thể giúp trẻ có một lối sống năng động, có nhiều bạn bè và hỗ trợ ngăn ngừa các rủi ro liên quan. Cụ thể, kế hoạch chăm sóc người bệnh như sau:

• Đứng và đi bộ càng nhiều càng tốt: Đứng thẳng có thể giúp xương của trẻ chắc, khỏe và ngăn ngừa tình trạng vẹo cột sống. Sử dụng khung tập đi hoặc nẹp định hình có thể giúp trẻ đứng thẳng và đi lại dễ dàng hơn.
• Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng: Không có chế độ ăn uống riêng biệt dành cho người loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên các loại thực phẩm lành mạnh có thể ngăn ngừa các vấn đề về cân nặng và chống táo bón. Trao đổi với chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo chế độ ăn uống đầy đủ calo và các khoáng chất cần thiết mỗi ngày.
• Tập thể dục thường xuyên: Tập thể dục, vận động, kéo giãn cơ thể có thể giữ cho các cơ, khớp mềm mại và giúp trẻ cảm thấy tốt hơn. Trao đổi với chuyên gia vật lý trị liệu để được hướng dẫn các bài tập thể dục phù hợp và an toàn.
• Tìm kiếm sự hỗ trợ: Giao lưu, liên lạc và chia sẻ với các gia đình có người bệnh loạn dưỡng cơ có thể giúp người bệnh có nhiều kinh nghiệm hơn trong cuộc sống. Ngoài ra, nếu gặp các vấn đề tâm lý, người bệnh nên gặp bác sĩ tâm lý để được cố vấn phù hợp.

Tiên lượng cho tình trạng loạn dưỡng cơ Duchenne

Khi trẻ lớn hơn, các cơ sẽ trở nên yếu hơn và trẻ sẽ không thể đi được. Nhiều trẻ em có thể cần sử dụng xe lăn vào năm 12 tuổi để di chuyển.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một tình trạng tử vong. Hầu hết người bệnh qua đời trước độ tuổi thiếu niên hoặc những năm đầu của tuổi 20. Tuy nhiên tiên lượng của bệnh đang tốt dần theo thời gian. Hiện tại, người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne có thể sống đến 30, 40, thậm chí là 50 tuổi và có thể học đại học hoặc lập gia đình.

Ngoài ra, các nhà khoa học đang tìm các phương pháp mới để điều trị gen di truyền gây bệnh. Các phương pháp này có thể sớm cải thiện các triệu chứng và tăng tuổi thọ cho người bệnh.

Thông tin thêm: Hội chứng bàn chân bẹt: Cách chẩn đoán và điều trị