Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy) và thông tin cần biết

Thông tin về TOP những bác sĩ giỏi chuyên môn trong điều trị xương khớp là vấn đề được nhiều bệnh nhân quan tâm. Toàn bộ được bật mí trong bài viết.

Loạn dưỡng cơ là một tình trạng tiến triển khiến các cơ dần yếu đi và có thể dẫn đến tàn tật. Hiện tại không có cách chữa khỏi tình trạng này, tuy nhiên thực hiện các biện pháp điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ có thể kiểm soát các triệu chứng và hạn chế các biến chứng liên quan.

Loạn dưỡng cơ
Loạn dưỡng cơ là tình trạng di truyền gây yếu cơ, tàn tật và có thể dẫn đến tử vong

Loạn dưỡng cơ là gì?

Loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy) là thuật ngữ chỉ một nhóm các bệnh lý di truyền gây mất khối lượng cơ và khiến cơ yếu dần theo thời gian. Sự suy yếu này là do các gen bất thường (đột biến) gây ảnh hưởng đến việc sản xuất một loại protein được gọi là dystrophin, cần thiết cho các chức năng bình thường của cơ. Thiếu hụt loại protein này có thể dẫn đến một số vấn đề về khả năng chi chuyển, đi lại, nuốt và sự phối hợp cơ.

Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau với các triệu chứng đa dạng. Loại bệnh phổ biến nhất thường ảnh hưởng đến trẻ em, chủ yếu là ở trẻ em trai. Tuy nhiên tình trạng này có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và giới tính.

Loạn dưỡng cơ là một bệnh lý tiến triển. Điều này có nghĩa là bệnh trở nên nghiêm trọng theo thời gian. Bệnh thường bắt đầu bằng cách gây ảnh hưởng đến một nhóm cơ cụ thể trước khi gây ảnh hưởng đến các cơ rộng hơn.

Bước sang tuổi 62, ông Lâm Duy Hội (TP.Hồ Chí Minh) may mắn chữa khỏi căn bệnh khớp gối chỉ với vài tháng điều trị bằng thuốc nam. Không còn phải phụ thuộc người khác, ông hoàn toàn có thể tự đứng dậy trên đôi chân của mình.

Hiện tại không có cách điều trị tình trạng này. Tuy nhiên thuốc, một số liệu pháp có thể kiểm soát các triệu chứng và làm chậm tiến triển của bệnh.

Các loại loạn dưỡng cơ và dấu hiệu nhận biết

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau với các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Tuy nhiên, có chín loại loạn dưỡng cơ phổ biến thường được chẩn đoán.

1. Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. Hầu hết các trường hợp, bệnh gây ảnh hưởng đến bé trai, hiếm khi tình trạng này gây ảnh hưởng đến các bé gái.

loạn dưỡng cơ duchenne
Duchenne là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em, đặc biệt là trẻ em trai

Các triệu chứng bao gồm:

  • Gặp khó khăn khi đi lại
  • Mất phản ứng tự nhiên
  • Khó đứng lên từ tư thế ngồi
  • Dáng đi và tư thế xấu
  • Loãng xương
  • Cong vẹo cột sống
  • Suy giảm trí tuệ nhẹ
  • Khó thở
  • Khó nuốt
  • Có vấn đề về phổi và tim

Người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường phải ngồi xe lăn trước tuổi thiếu niên. Ngoài ra, tuổi thọ của người bệnh thường là cuối độ tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi 20.

2. Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Tương tự như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker thường ảnh hưởng đến các bé trai, nhưng ít nghiêm trọng hơn. Tình trạng này chủ yếu gây yếu cơ ở tay và chân, thường xuất hiện trong độ tuổi từ 11 đến 25.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • Thường xuyên té ngã khi di chuyển
  • Đi trên các ngón chân
  • Chuột rút cơ bắp
  • Khó đứng dậy từ tư thế ngồi trên sàn nhà

Người bệnh có thể cần ngồi xe lăn khi ở độ tuổi 30 trở lên. Trong đó có một số trường hợp nhỏ, người bệnh có thể không cần ngồi xe lăn. Hầu hết các trường hợp, người bệnh có thể sống đến tuổi trung niên hoặc lâu hơn.

3. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường xuất hiện rõ ràng trong độ tuổi từ sơ sinh đến 2 tuổi. Các đặc trưng phổ biến thường bao gồm rối loạn chức năng vận động và kiểm soát cơ.

loạn dưỡng cơ ở trẻ sơ sinh
Loạn dưỡng cơ ở trẻ sơ sinh có thể rối loạn chức năng vận động và kiểm soát cơ

Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

  • Yếu cơ
  • Kiểm soát cơ kém
  • Không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự hỗ trợ
  • Vẹo cột sống
  • Dị tật chân bẩm sinh
  • Khó nuốt
  • Có vấn đề về đường hô hấp, thị lực và giọng nói
  • Suy giảm trí tuệ

Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng, tuy nhiên hầu hết các trường hợp trẻ không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự giúp đỡ. Tuổi thọ của người bệnh phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, một số trẻ có thể tử vong khi còn nhỏ tuy nhiên một số trẻ có thể phát triển đến tuổi trưởng thành.

4. Loạn dưỡng cơ myotonica

Loạn dưỡng cơ myotonica còn được gọi là bệnh Steinert. Đây là tình trạng gây giảm trương lực cơ, điều này có nghĩa là cơ không có khả năng thư giãn sau khi co lại.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ khác nhau, chẳng hạn như:

  • Cơ mặt
  • Mắt
  • Hệ thống thần kinh trung ương
  • Tuyến thượng thận
  • Tim
  • Tuyến giáp
  • Hệ thống tiêu hóa

Mặt và cổ thường bị ảnh hưởng đầu tiên trong chứng loạn dưỡng cơ này. Cụ thể, các triệu chứng bao gồm:

  • Cơ mặt hốc hác, gầy gò hoặc chảy xệ
  • Yếu cơ cổ gây khó khăn khi nâng cơ cổ
  • Khó nuốt
  • Mí mắt bị sụp xuống hoặc sưng húp
  • Hói đầu sớm
  • Giảm cân không rõ lý do
  • Thị lực kém, bao gồm cả chứng đục thủy tinh thể
  • Tăng tiết mồ hôi

Chứng loạn dưỡng cơ myotonica cũng có thể gây teo tinh hoàn và liệt dương ở nam giới. Khi ảnh hưởng đến phụ nữ, tình trạng có thể gây kinh nguyệt không đều và vô sinh.

Bệnh thường được chẩn đoán ở người trưởng thành, trong độ tuổi 20 hoặc 30. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng và có thể đe dọa đến tính mạng nếu gây ảnh hưởng đến tim và phổi.

5. Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD) còn được gọi là bệnh Landouzy-Dejerine. Bệnh gây ảnh hưởng đến các cơ mặt, vai và cánh tay.

loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral
Bệnh Landouzy-Dejerine khiến vai bị nghiêng có có hình dạng như đôi cánh

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • Vai bị nghiêng
  • Miệng cong
  • Khó nhai hoặc khó nuốt
  • Bả vai có hình dạng như đôi cánh
  • Ảnh hưởng đến thính giác và hệ thống hô hấp, mặc dù tình trạng này không thường xảy ra.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral có xu hướng diễn tiến chậm. Các triệu chứng có thể xuất hiện trong độ tuổi thiếu niên, tuy nhiên một số người bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng trong độ tuổi 40. Tình trạng này cũng ít gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

6. Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng

Loạn dưỡng cơ hầu họng gây yếu cơ mặt, cổ và vai. Các triệu chứng cụ thể bao gồm:

  • Sụp mí mắt
  • Khó nuốt
  • Thay đổi giọng nói
  • Thị lực kém
  • Có vấn đề về tim
  • Gặp khó khăn khi đi lại

Bệnh có thể gây ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong độ tuổi từ 40 đến 50.

7. Chứng loạn dưỡng cơ chân tay

Chứng loạn dưỡng cơ chân tay gây mất khối lượng cơ và suy yếu cơ. Tình trạng này thường gây ảnh hưởng đến hông, vai nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến cổ và chân.

bệnh loạn dưỡng cơ bắp
Khi ảnh hưởng đến chân, bệnh có thể gây khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế hoặc lên xuống cầu thang

Người bệnh có thể gặp khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, lên xuống cầu thang, mang vác vật nặng. Ngoài ra, người bệnh cũng dễ vấp và ngã hơn.

Tình trạng này ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hầu hết các trường hợp, người bệnh bị tàn tật ở độ tuổi 20. Tuy nhiên, bệnh không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ bình thường của người bệnh.

8. Loạn dưỡng ngoại biên

Chứng loạn dưỡng cơ ngoại biên gây ảnh hưởng đến các cơ bắp ở xa cơ thể, chẳng hạn như:

  • Cẳng tay và tay
  • Bắp chân và chân

Hầu hết các trường hợp bệnh được chẩn đoán trong độ tuổi 40 đến 60. Tình trạng này cũng có thể gây ảnh hưởng đến cơ tim và hệ thống hô hấp. Các triệu chứng thường có diễn tiến chậm nhưng có thể gây mất các kỹ năng vận động và gây khó đi lại.

9. Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss thường xuất hiện ở trẻ em và thường ảnh hưởng đến trẻ em trai. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Gây yếu ở cánh tay trên và cơ bắp ở chân
  • Khó thở
  • Dẫn đến các vấn đề về tim
  • Rút ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt các chân, đầu gối và khuỷu tay

Hầu hết các trường hợp người bệnh tử vong ở tuổi trưởng thành do các biến chứng suy tim hoặc phổi.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ là tình trạng do khiếm khuyết một số gen nhất định gây ra. Sự thiếu hụt các gen này khiến cơ thể không thể tạo ra protein dystrophin, là loại protein bảo vệ các cơ.

Hầu hết các loại đột biến gen gây loạn dưỡng cơ là do di truyền. Các đột biến thường được di truyền từ mẹ, mặc dù người mẹ có thể không có biểu hiện bệnh.

Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến mọi giới tính và mọi độ tuổi. Tuy nhiên loại bệnh phổ biến nhất là Duchenne, thường gây ảnh hưởng đến các bé trai. Những người có tiền sử gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn những người khác.

Loạn dưỡng có có chữa được không?

Hiện tại không có cách điều trị cho tất cả các loại loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên thuốc và các liệu pháp điều trị có thể làm chậm quá trình diễn tiến của bệnh và hạn chế tối đa các rủi ro.

Ngoài ra, hiện tại các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu các loại thuốc tăng cơ, làm chậm hoặc đảo ngược quá trình loạn dưỡng cơ. Do đó, người bệnh nên đến bệnh viện để được hướng dẫn cụ thể.

Loạn dưỡng cơ có nguy hiểm không?

Loạn dưỡng cơ là tình trạng không phổ biến nhưng nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Các biến chứng của bệnh phụ thuộc vào loại bệnh, một số bệnh có thể nhẹ trong khi một số loại bệnh tiến triển rất nhanh.

Bệnh tiến triển theo thời gian và có thể gây ảnh hưởng đến khả năng đi lại, thở, nuốt và nói.

biến chứng loạn dưỡng cơ
Hầu hết người bệnh đều cần ngồi xe lăn để di chuyển

Cụ thể các biến chứng bao gồm:

  • Khó thở: Sự suy yếu các cơ hoành (cơ thở) có thể khiến người bệnh cảm thấy khó thở. Điều này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và viêm phổi.
  • Khó nuốt: Tình trạng suy yếu các cơ ở hầu họng, thực quản có thể dẫn đến một số vấn đề về nhai và nuốt. Tình trạng này có thể gây nghẹt thở. Trong trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể cần bổ sung thức ăn qua đường ống dẫn.
  • Gây ảnh hưởng đến tim: Một số loại loạn dưỡng cơ có thể gây ra các bất thường về nhịp tim và dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng. Đôi khi người bệnh có thể cần sử dụng máy tạo nhịp tim để cải thiện các triệu chứng. Ngoài ra, bệnh cũng có thể gây suy yếu cơ tim và dẫn đến suy cơ tim.
  • Cong vẹo cột sống: Yếu cơ hỗ trợ cột sống có thể khiến cột sống bị cong. Do đó, hầu hết người bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne đều cần phẫu thuật điều trị vẹo cột sống.
  • Cơ ngắn hoặc co cứng các gân xung quanh khớp: Điều này có thể gây ảnh hưởng đến khả năng di chuyển và cần phẫu thuật để điều trị.
  • Các vấn đề thị lực: Một số loại loạn dưỡng cơ có thể dẫn đến đục thủy tinh thể và ảnh hưởng đến thị lực của người bệnh.
  • Tàn tật: Yếu các cơ lớn ở chân có thể khiến người bệnh gặp khó khăn khi đi lại, đứng, lên xuống cầu thang hoặc quỳ. Một số người có thể cần sử dụng xe lăn để di chuyển.

Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ

Có nhiều phương pháp khác nhau được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được chẩn đoán theo quy trình sau:

1. Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng của chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:

  • Khó khăn khi lên xuống cầu thang
  • Không thể chơi các môn thể thao như trong quá khứ
  • Khó nâng đồ vật

Triệu chứng lâm sàng ở trẻ em:

Loạn dưỡng cơ Duchenne phổ biến ở trẻ em trai, có thể xuất hiện từ khi trẻ mới sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện khi trẻ được 12 – 24 tháng. Trẻ có thể gặp khó khăn khi tập đi, bị ngã thường xuyên hơn và không có khả năng lên xuống cầu thang.

Ngoài ra, bệnh khiến trẻ khó đứng dậy từ sàn nhà. Các đặc trưng như sau:

  • Đối mặt với sàn nhà khi đứng dậy
  • Đặt hai chân cách xa nhau
  • Nâng mông trước tiên
  • Sử dụng tay để hỗ trợ chân bằng cách đặt tay lên đầu gối hoặc đùi

2. Tiền sử gia đình

Lịch sử bệnh lý gia đình là một trong những nguy cơ gây loạn dưỡng cơ. Do đó, trao đổi với bác sĩ nhi khoa và đưa trẻ đi kiểm tra thường xuyên nếu trong gia đình có người mắc bệnh.

3. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể được chỉ định để kiểm tra creatine kinase (một loại loạn dưỡng cơ thường có trong các sợi cơ). Nồng độ creatine kinase trong máu cao bất thường có thể là dấu hiệu các sợi cơ bị tổn thương.

Ngoài ra, mẫu máu cũng có thể được sử dụng để kiểm tra di truyền để xác định các nguyên nhân gây ra các vấn đề về cơ.

chẩn đoán loạn dưỡng cơ
Xét nghiệm máu có thể xác định tình trạng di truyền và các tổn thương ở cơ

4. Sinh thiết cơ

Sinh thiết cơ là thủ tục lấy một mẫu mô cơ nhỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi và xét nghiệm protein. Mẫu mô thường được lấy bằng cách thực hiện một vết cắt nhỏ ở chân hoặc cánh tay.

Phân tích protein có thể xác định gen gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Kiểm tra mô cơ dưới kính hiển vi cũng có thể giúp chẩn đoán các triệu chứng ảnh hưởng đến tay và chân.

5. Các xét nghiệm khác

Một số xét nghiệm khác có thể được sử dụng để xác định cơ bị tổn thương và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Các xét nghiệm liên quan bao gồm:

  • Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và đo điện cơ: Các xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra hoạt động của cơ ở trạng thái nghỉ và khi co lại. Điều này có thể xác định các vấn đề cơ bản ở tủy sống và các dây thần kinh gây ảnh hưởng đến cơ.
  • Chụp X-quang ngực: Xét nghiệm này được thực hiện khi người bệnh có các triệu chứng về tim và nhịp thở. Cụ thể hình ảnh X – quang có thể giúp bác sĩ quan sát sự phình to bất thường của tim hoặc chất dịch bất thường bao quanh phổi.
  • Chụp CT: Hình ảnh CT có thể tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể và giúp bác sĩ xác định các tổn thương liên quan.
  • Chụp MRI: Xét nghiệm này sử dụng từ trường mạnh và sóng vô  tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể. Điều này có thể hỗ trợ xác định các cơ bị ảnh hưởng và mức độ tổn thương cơ.
  • Siêu âm tim: Quét tim bằng sóng siêu âm có thể xác định hình ảnh của các cơ, van tim, cấu trúc và các ảnh hưởng đến chức năng tim.
  • Điện tâm đồ: Xét nghiệm này sử dụng các điện cực gắn vào cánh tay hoặc ngực để đo hoạt động của tim. Xét nghiệm này có thể kiểm tra nhịp tim và xác định các tổn thương liên quan.
  • Xét nghiệm di truyền: Có nhiều gen khác nhau có thể gây loạn dưỡng cơ, do đó xét nghiệm di truyền thường tốn kém và mất nhiều thời gian. Tuy nhiên xét nghiệm di truyền có tính chính xác cao.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Mặc dù không có cách điều trị chứng loạn dưỡng cơ, tuy nhiên người bệnh cần có biện pháp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng ảnh hưởng đến tim và phổi.

Các lựa chọn điều trị bao gồm sử dụng thuốc, vật lý trị liệu và vận động, phẫu thuật và điều trị các biến chứng. Cụ thể các biện pháp bao gồm:

1. Hỗ trợ vận động và khả năng thở

Khi loạn dưỡng cơ tiến triển, bệnh có thể gây suy yếu các cơ và khiến người bệnh mất chức năng cơ theo thời gian. Các vấn đề này có thể được cải thiện với một số biện pháp như:

vật lý trị liệu loạn dưỡng cơ
Vật lý trị liệu có thể tăng cường khả năng vận động của người bệnh
  • Các bài tập động tác thấp, chẳng hạn như bơi lội, đi bộ hoặc đạp xe.
  • Vật lý trị liệu có thể hỗ trợ duy trì sức mạnh cơ bắp, sự linh hoạt  và ngăn ngừa tình trạng cứng khớp.
  • Sử dụng các dụng cụ hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, nẹp chân hoặc nạng để hỗ trợ quá trình đứng và di chuyển.

Khi bệnh ảnh hưởng đến cơ ngực, khiến cơ ngực quá yếu để kiểm soát hơi thở đúng cách, người bệnh có thể cần sử dụng máy hỗ trợ hơi thở, đặc biệt là trong lúc ngủ.

2. Sử dụng thuốc

Một số loại thuốc theo toa có thể hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng hoặc làm chậm diễn tiến bệnh. Các loại thuốc thường được sử dụng bao gồm:

thuốc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ
Một số loại thuốc có thể hỗ trợ điều trị các triệu chứng loạn dưỡng cơ
  • Steroid chẳng hạn như prednisone và deflazacort là thuốc tiêu chuẩn để điều trị chứng loạn dưỡng cơ. Thuốc có thể hỗ trợ cải thiện sức mạnh cơ bắp, hơi thơ và giảm nguy cơ suy nhược cơ bắp. Tuy nhiên thuốc có thể dẫn đến một số tác dụng phụ, chẳng hạn như tăng cân hoặc huyết áp cao. Nếu sử dụng trong thời gian dài có thể tăng nguy cơ loãng xương, giòn xương và gãy xương.
  • Thuốc chống co giật thường được sử dụng để điều trị chứng động kinh. Ngoài ra, thuốc cũng có thể giảm và chống co thắt cơ.
  • Thuốc ức chế miễn dịch là những loại thuốc có tác dụng mạnh thường được sử dụng để điều trị bệnh lupus ban đỏ hệ thống và một số bệnh tự miễn khác. Thuốc được sử dụng để ngăn ngừa các tổn thương tế bào cơ ở người bệnh loạn dưỡng cơ.
  • Thuốc kháng sinh thường được sử dụng để điều trị tình trạng nhiễm trùng phổi.
  • Thuốc nhắm mục tiêu đột biến gen, chẳng hạn như Eteplirsen và golodirsen có thể làm tăng nồng độ gen dystrophin. Thuốc được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

3. Điều trị vấn đề nuốt

Trong trường hợp người bệnh gặp tình trạng khó nuốt khi chứng loạn dưỡng cơ tiến triển. Điều này có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng ngực, nếu thức ăn và chất lỏng đi vào phổi.

Tùy thuộc vào mức độ của tình trạng khó nuốt, bác sĩ có thể đề nghị thay đổi độ đặc của thức ăn hoặc hướng dẫn người bệnh một số bài tập để cải thiện khả năng nuốt.

Trong trường hợp cần thiết, phẫu thuật có thể được đề nghị để điều trị các vấn đề về nuốt. Phẫu thuật thường là thủ thuật nhỏ để cắt một trong những cơ ở cổ họng để làm căng và làm mở rộng thực quản.

Nếu tình trạng nghiêm trọng đến mức người bệnh không thể nuốt, bác sĩ có thể đề nghị đặt ống dẫn thức ăn để đảm bảo chế độ dinh dưỡng của người bệnh.

4. Điều trị các biến chứng ở tim

Một số tình trạng bệnh có thể gây ảnh hưởng đến cơ tim và cơ hoành (cơ thở). Tình trạng này có thể gây đe dọa đến tính mạng.

thuốc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ
Điều trị các biến chứng ở tim để tránh các rủi ro ảnh hưởng đến tính mạng

Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, người bệnh cần được kiểm tra điện tâm đồ để xác định nhịp tim và các vấn đề ở tim. Nếu xác định được các vấn đề ở tim, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chuyên môn khác để xác định các tổn thương liên quan.

Bác sĩ có thể kê các loại thuốc giãn mạch hoặc thuốc chẹn beta để kiểm soát nhịp tim. Trong các trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể cần lắp máy điều chỉnh nhịp tim nếu nhịp tim không đều.

Điều quan trọng là người bệnh cần được kiểm tra chức năng tim thường xuyên để tránh các rủi ro không mong muốn.

5. Phẫu thuật

Trong các trường hợp loạn dưỡng cơ nghiêm trọng, phẫu thuật có thể được đề nghị để khắc phục các triệu chứng bệnh. Các loại phẫu thuật thường được sử dụng để điều trị các triệu chứng cụ thể:

  • Phẫu thuật nâng mí mắt trong các trường hợp sụp mí mắt để cải thiện thị lực.
  • Phẫu thuật nới lỏng các khớp do co rút gân để cải thiện chuyển động của người bệnh.
  • Phẫu thuật cố định xương bả vai được thực hiện trong trường hợp cơ vai yếu. Tuy nhiên, hiệu quả của phẫu thuật này chưa được xác định.

Tiên lượng cho chứng loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Không có cách chữa trị tình trạng này, tuy nhiên một số biện pháp có thể cải thiện các triệu chứng và hạn chế các rủi ro.

Hầu hết các trường hợp, người bệnh bị mất khả năng đi lại và cần ngồi xe lăn để di chuyển.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể gây các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như khó thở hoặc các vấn đề về tim và gây đe dọa đến tính mạng. Trước đây, người bệnh có thể không sống qua tuổi 20, tuy nhiên hiện tại độ tuổi trung bình của người bệnh là 27 tuổi và có thể tăng lên nếu điều trị tích cực.

Trong các trường hợp không ảnh hưởng đến tính mạng, người bệnh có thể cần điều trị chứng loạn dưỡng cơ suốt đời.

BÀI XEM NHIỀU:

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Chia sẻ
Bỏ qua