Bệnh u tế bào khổng lồ: Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Bệnh u tế bào khổng lồ là một dạng u xương lành tính, thường xuất hiện ngay đầu xương dài ở những người trưởng thành. Bệnh được đặc trưng bởi những tế bào khổng lồ đa nhân, không có triệu chứng ở giai đoạn sớm. Khi bệnh tiến triển, tổn thương xương lan rộng, bệnh nhân sẽ có biểu hiện đau nhức, mức độ đau tăng dần theo thời gian.

Bệnh u tế bào khổng lồ
Thông tin cơ bản về u tế bào khổng lồ, nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và hướng xử lý

Bệnh u tế bào khổng lồ là gì?

Bệnh u tế bào khổng lồ (hay u đại bào) là một khối u hiếm gặp của xương, thường xảy ra ở những người trưởng thành. Lúc này sụn tiếp hợp với vùng đầu xương đã cốt hóa. Bệnh được đặc trưng bởi sự hình thành và phát triển của những tế bào khổng lồ đa nhân (tương tự như tế bào hủy xương).

Phần lớn u xương phát triển ở dạng lành tính. Tuy nhiên theo kết quả nghiên cứu, có khoảng 2% trường hợp u xương tế bào là u ác tính. Lúc này nó có thể phát triển nhanh và di căn đến phổi. Những trường hợp còn lại là u lành tính, thường tiến triển âm thầm và hầu như không có biểu hiện lâm sàng ở giai đoạn đầu.

U tế bào khổng lồ là một khối u không đồng nhất. Khối u này hình thành với ba quần thể tế bào khác nhau. Những tế bào tân sinh được hình thành từ tế bào mô đệm của u tế bào khổng lồ, được phân loại dựa trên những dấu hiệu liên quan đến tế bào nguyên bào xương và có nguồn gốc từ nguyên bào xương. Cụ thể như osteocalcin và phosphatase kiềm.

Trong khi đó những phân đoạn tế bào khổng lồ đa nhân và tế bào cơ đơn nhân gồm những tế bào không phải tế bào ung thư, hình thành từ một dòng tế bào hủy cốt bào. Chúng được xác định dựa trên những biểu hiện của CD68 (protein được đại thực bào mô, đại thực bào tuần hoàn và những tế bào thuộc dòng bạch cầu đơn nhân biểu hiện), biểu hiện cho những tế bào tiền nhân đơn bào.

Khối u thường phát triển chậm. Tuy nhiên có khoảng 50% trường hợp tái phát cục bộ. Bệnh thường gặp ở những người từ 30 đến 40 tuổi.

U tế bào khổng lồ là một khối u hiếm gặp của xương, thường xảy ra ở những người trưởng thành
U tế bào khổng lồ là một khối u hiếm gặp của xương, thường xảy ra ở những người trưởng thành

Những vị trí thường gặp u tế bào khổng lồ

Những vị trí thường gặp u tế bào khổng lồ gồm:

  • Đầu trên xương chày
  • Xương cùng
  • Đầu dưới xương quay
  • Xương đùi
  • Vùng xung quanh khớp gối
  • Đầu trên xương cánh tay
  • Đầu trên xương đùi
  • Đầu xương mác.

Bệnh hiếm xảy ra ở cột sống và các xương còn lại. Phần lớn bệnh nhân có khối u phát triển ở một vị trí. Trường hợp có u tế bào khổng lồ đa ổ rất hiếm xảy ra.

Triệu chứng nhận biết bệnh u tế bào khổng lồ

Bệnh u tế bào khổng lồ thường không kèm theo triệu chứng trong giai đoạn đầu hoặc kích thước khối u nhỏ, bệnh tiến triển âm thầm và rất khó phát hiện.

Những triệu chứng sẽ xuất hiện khi tổn thương lan rộng khiến xương yếu dẫn đến gãy xương hoặc khối u kích thích màng xương và phá hủy vỏ xương. Tùy thuộc vào vị trí của u tế bào khổng lồ, những triệu chứng của thường bao gồm:

  • Tại vị trí tổn thương xuất hiện u phần mềm hoặc khối u xương
  • Đau nhức. Bệnh nhân thường bị đau âm ỉ, sau đó tăng dần mức độ nghiêm trọng
  • Giảm khả năng vận động do khối u hình thành và tiến triển gần không gian khớp
  • Tràn dịch khớp
  • Khối u phát triển lâu ngày dẫn đến sưng tấy khu vực bị ảnh hưởng
  • U tế bào khổng lồ ở xương chậu gây đau bụng, ở tay hoặc/ và chân gây đau nhức cơ bắp
  • Xuất hiện cảm giác tương tự như điện giật
  • Trong trường hợp xuất hiện ở cột sống, các dây thần kinh bị chèn ép hoặc kích thích rễ dẫn đến đau cột sống cổ, đau thắt lưng. Mức độ nghiêm trọng của cơn đau tăng dần theo thời gian.
  • Gãy xương.
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết bệnh u tế bào khổng lồ
Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết bệnh u tế bào khổng lồ gồm đau nhức, giảm khả năng vận động, tràn dịch khớp

Bệnh u tế bào khổng lồ có mấy giai đoạn?

Bệnh u tế bào khổng lồ phát triển với ba giai đoạn chính, tăng dần theo mức độ từ nhẹ đến nặng bao gồm:

  • Giai đoạn 1: Khối u hình thành với kích thước nhỏ, ít tiến triển hoặc không tiến triển, vỏ xương còn nguyên vẹn, ranh giới rõ với khối u. Mô học lành tính và thường không kèm theo triệu chứng.
  • Giai đoạn 2: Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện, u tế bào khổng lồ có dấu hiệu xâm lấn dẫn đến gãy xương bệnh lý. Có tăng hoạt tính trên xạ hình. Hình ảnh X-quang cho thấy tổn thương xương lan rộng, vỏ xương chưa bị thủng nhưng giãn rộng và mỏng. Mô học lạnh tính.
  • Giai đoạn 3: Khối u phát triển nhanh kèm theo nhiều triệu chứng nghiêm trọng. Trên X-quang hoặc CT, khối u phát triển làm ảnh hưởng đến các mô mềm bên trong và phá hủy vỏ xương. Chụp mạch thấy tăng sinh mạch máu. Xạ hình xương thấy hoạt tính phóng xạ tăng cao vượt quá giới hạn tổn thương xương. Mô học lành tính.

Nguyên nhân gây bệnh u tế bào khổng lồ

Hiện tại vẫn chưa rõ nguyên nhân dẫn đến bệnh u tế bào khổng lồ. Tuy nhiên các chuyên gia cho rằng bệnh lý này có thể liên quan đến bệnh Paget của xương (rối loạn xương mãn tính). Khi mắc bệnh Paget của xương, xương có xu hướng gia tăng kích thước và biến dạng.

Ngoài ra các nghiên cứu còn cho thấy bệnh u tế bào khổng lồ có tính chất phản ứng. Sự hình thành của khối u có thể bắt đầu từ tình trạng xuất huyết tại chỗ trong xương và những mạch máu bị khiếm khuyết kèm theo nhiều yếu tố khác.

Lúc này những tế bào bạch cầu đơn nhân bị kích thích và biến đổi thành những tế bào khổng lồ, đồng thời hủy đốt bào.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh u tế bào khổng lồ

Bệnh u tế bào khổng lồ thường xảy ra dưới dạng tổn thương lành tính. Rất hiếm trường hợp tiến triển dẫn đến ác tính hóa. Tuy nhiên u xương có thể xâm lấn, làm tăng nguy cơ gãy xương và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng.

Đối với những trường hợp u tế bào khổng lồ phát triển thành tổn thương ác tính, bệnh có thể di căn đến phổi, làm tổn thương cơ quan này nhưng thường không nghiêm trọng, khó phát hiện. Để kiểm tra và điều trị di căn, bệnh nhân cần được chụp CT và X-quang ngực.

Bệnh nhân bị gãy xương khi khối u tăng kích thước, nhất là khi phát triển ở các chi. Bệnh có thể tái phát khi tại chỗ sau khi nạo vét đơn thuần (50% trường hợp), nạo vét rộng (10% trường hợp) hoặc sau phẫu thuật điều trị.

U tế bào khổng lồ có thể xâm lấn, làm tăng nguy cơ gãy xương
U tế bào khổng lồ có thể xâm lấn, làm tăng nguy cơ gãy xương và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng

Biện pháp chẩn đoán bệnh u tế bào khổng lồ

Bác sĩ chuyên khoa thường khám lâm sàng, sinh thiết và thực hiện thêm một số kỹ thuật khác để chẩn đoán bệnh u tế bào khổng lồ.

1. Chẩn đoán lâm sàng

  • Kiểm tra xương, mức độ đau, xác định những khớp bị cứng và tràn định
  • Kiểm tra và xác định gãy xương (nếu có)
  • Kiểm tra u phần mềm hoặc khối u xương, biểu hiện sưng tấy tại vị trí bị tổn thương
  • Kiểm tra khả năng di chuyển và vận động của bệnh nhân.

 2. Chẩn đoán cận lâm sàng

Để chẩn đoán chính xác bệnh lý, một số kỹ thuật dưới đây sẽ được chỉ định

  • Chụp X-quang

Chụp X-quang giúp tạo ra hình ảnh của các xương tổn thương, mô và những cơ quan khác. Từ đó giúp phát hiện u tế bào khổng lồ và những tổn thương liên quan.

Một bệnh nhân mắc bệnh u tế bào khổng lồ thường có những đặc điểm trên hình ảnh X-quang như sau:

    • Các khối u tế bào khổng lồ là những tổn thương lucent hoặc lytic phát triển trên bề mặt khớp của xương liên quan và có vị trí biểu sinh.
    • Độ đậm cản quang ở vùng trung tâm khối u tăng dần ra phía ngoại vi.
    • Vùng trung tâm cũng có biểu hiện tăng thấu quang nhất.
    • Tiêu xương khu trú, khối u thường có ranh giới rõ ràng ở vùng nằm đầu xương, có hoặc không lan đến vùng hành xương, lệch tâm theo trục xương.
    • Tổn thương có hoặc không phá hủy vỏ xương kế cận (tùy giai đoạn bệnh). Tuy nhiên tổn thương không phá hủy bề mặt khớp.
    • Không có phản ứng màng xương.
    • Thường trong lòng khối u không có biểu hiện calci hóa.
    • Khối u tế bào khổng lồ di căn đến phổi khi X-quang phổi (5% trường hợp).
  • Sinh thiết xương và mô bệnh học

Bệnh u tế bào khổng lồ chủ yếu được chẩn đoán dựa trên kết quả sinh thiết xương và mô bệnh học. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ xác định những tế bào khổng lồ có trên một trăm nhân chứa các nucleoli nổi bật (đa nhân). Có ít chất gian bào giữa những tế bào, thông thường chỉ tồn tại một ít sợi collagen.

Các nhân xung quanh những tế bào đa nhân nhỏ và đơn nhân gần giống với nhân trong tế bào khổng lồ. Từ đó giúp phân biệt những tổn thương tạo xương khác thường (lành tính, có tế bào khổng lồ kiểu hủy cốt bào) với tổn thương thông thường khác.

Những tế bào khổng lồ có trên một trăm nhân chứa những nucleoli nổi bật
Sinh thiết xương thấy những tế bào khổng lồ có trên một trăm nhân chứa các nucleoli nổi bật
  • Chụp cộng hưởng từ MRI

Chụp cộng hưởng từ MRI được chỉ định với mục đích đánh giá chính xác sự mở rộng nội tủy và mô mềm. Đồng thời xác định chi tiết những tổn thương ở vỏ xương.

  • CT-scan

CT-scan được chỉ định cho những trường hợp không thể chụ cộng hưởng từ MRI do một số nguyên nhân. Hình ảnh chi tiết từ CT-scan cho phép bác sĩ kiểm tra mức độ tổn thương, đánh giá những tổn thương ở mô mềm và vỏ xương. Đồng thời xác định giai đoạn của bệnh u tế bào khổng lồ.

  • Xạ hình xương bằng hạt nhân phóng xạ

Xạ hình xương bằng hạt nhân phóng xạ là một kỹ thuật sử dụng hình ảnh hạt nhân để chẩn đoán bệnh. Kỹ thuật này giúp bác sĩ kiểm tra những bất thường trong khớp, tìm kiếm sự thoái hóa, khối u và những bệnh về xương.

Ngoài ra hình ảnh xạ hình xương bằng hạt nhân phóng xạ còn giúp xác định nguyên nhân gây viêm xương và đau, loại trừ những trường hợp bị gãy xương và nhiễm trùng.

3. Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán xác định u tế bào khổng lồ lành tính với khối u ác tính và những bệnh lý sau:

  • U nang xương đơn thuần
  • U nang phình mạch xương
  • Chondroblastoma (u nguyên bào sụn)
  • Sarcoma xương (u xương ác tính)
  • Osteoblastoma (u nguyên bào xương)
  • U xương osteoid
  • U khổng lồ cell granuloma reparative
  • Khối u nâu của cường cận giáp
  • Khối u khổng lồ của vỏ gân
  • U tế bào collagen
  • Kén xương phình mạch
  • Sarcoma sụn.

Phương pháp điều trị bệnh u tế bào khổng lồ

Điều trị nội khoa (dùng thuốc), phẫu thuật và xạ trị là ba phương pháp được sử dụng trong điều trị bệnh u tế bào khổng lồ. Trong đó phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Điều trị nội khoa thường chỉ được chỉ định để kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ phương pháp phẫu thuật. Xạ trị sẽ được chỉ định cho những trường hợp không thể phẫu thuật.

1. Điều trị nội khoa

Những loại thuốc thường được sử dụng trong điều trị u tế bào khổng lồ gồm:

  • Thuốc giảm đau

Trong trường hợp khối u phát triển lớn và gây đau đớn, bệnh nhân sẽ được kê đơn chứa thuốc giảm đau để làm dịu cơn đau. Những loại thuốc thường được sử dụng gồm:

    • Paracetamol: Cải thiện những cơn đau từ nhẹ đến trung bình.
    • Codein: Codein là thuốc giảm đau gây nghiện. Thuốc thường được sử dụng cho những trường hợp có đơn đau nghiêm trọng và không thể giảm đau bằng những loại thuốc thông thường. Trong một số trường hợp Codein có thể được dùng kết hợp với Paracetamol.
Thuốc giảm đau
Sử dụng thuốc giảm đau khi khối u phát triển lớn tạo cảm giác đau đớn cho bệnh nhân
  • Thuốc giảm đau chống viêm không steroid

Thuốc giảm đau chống viêm không steroid thường được dùng để thay thế Paracetamol. Nhóm thuốc này có tác dụng giảm đau ở mức độ trung bình. Đồng thời giúp giảm sưng tấy và kháng viêm.

  • Thuốc nhóm bisphosphonate

Thuốc nhóm bisphosphonate được sử dụng ở dạng truyền tĩnh mạch. Nhóm thuốc này có tác dụng giảm tiêu xương và cải thiện các triệu chứng khó chịu (đau, cứng khớp…). Ngoài ra bisphosphonate còn có tác dụng hạn chế tái phát u tế bào khổng lồ sau thực hiện thủ thuật can thiệp.

Các bisphosphonate thường được sử dụng gồm:

    • Zoledronic acid
    • Pamidronate.
  • Denosumab

Denosumab là một kháng thể đơn dòng kháng RANKL. Thuốc thường được sử dụng trong điều trị những bệnh lý ác tính di căn xương và bệnh loãng xương. Đồng thời làm giảm nguy cơ gãy xương ở những bệnh nhân có u tế bào khổng lồ.

2. Điều trị ngoại khoa

Điều trị ngoại khoa (phẫu thuật) là phương pháp chính đối với những bệnh nhân mắc bệnh u tế bào khổng lồ. Thông thường bệnh nhân sẽ được điều trị ngoại khoa với những phương pháp sau:

  • Nạo vét khối u

Nạo vét khối u là một kỹ thuật thường được áp dụng. Tùy thuộc vào kích thước của khối u và mức độ nghiêm trọng của bệnh lý, bệnh nhân có thể được nạo vét rộng kết hợp nitơ lỏng hoặc phenol bơm tại chỗ. Hoặc chỉ nạo vét đơn thuần.

Sau khi nạo vét khối bệnh, bác sĩ chuyên khoa sẽ thực hiện biện pháp ghép xương hoặc dùng xi măng polymethyl methacrylate để lấp đầy khoảng trống. Lúc này người bệnh có thể vật lý trị liệu để khôi phục khả năng vận động.

  • Phẫu thuật cắt bỏ rộng khối u

Phẫu thuật cắt bỏ rộng khối u được chỉ định cho những trường hợp có tổn thương hình thành ở những xương có thể loại bỏ được hoặc tổn thương lan rộng, có độ phá hủy cao, điển hình như u xương mác.

Ngoài ra phương pháp điều trị này cũng được chỉ định cho những bệnh nhân có khối u tái phát nhiều lần. Phẫu thuật cắt bỏ rộng khối u giúp loại bỏ hoàn toàn những tổn thương đang tiến triển. Từ đó phòng ngừa tổn thương sót lại tiến triển và lan rộng.

  • Phẫu thuật tạo hình xương

Phương pháp tạo hình xương được thực hiện sau khi phẫu thuật cắt bỏ rộng khối u hoặc nạo vét khối u. Những phương pháp tạo hình sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương, vị trí chịu lực và kích thước khối u.

Phẫu thuật tạo hình xương giúp người bệnh khôi phục khả năng vận động, sự chuyển động của các khớp xương và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Trong trường hợp vùng chi có xương bị tổn thương do khối u, bệnh nhân cần sử dụng nẹp trước khi phẫu thuật để phòng ngừa gãy xương.

Phẫu thuật tạo hình xương
Phẫu thuật tạo hình xương giúp khôi phục khả năng vận động và sự chuyển động của các khớp xương

3. Xạ trị

Đối với những trường hợp không thể phẫu thuật do có bệnh lý phối hợp nặng hoặc do khối u có vị trí khó mổ, bệnh nhân sẽ được chỉ định xạ trị. Phương pháp điều trị này có khả năng làm giảm kích thước của khối u và kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

Tuy nhiên người bệnh cần xem xét kỹ lưỡng trước khi quyết định chữa bệnh bằng phương pháp xạ trị. Tốt nhất chỉ nên xạ trị khi bác sĩ yêu cầu. Nguyên nhân là do phần lớn những khối u tái phát (khối u lành tính) có thể tiến triển ở mức độ nghiêm trọng, biến đổi thành sarcoma ác tính ở những trường hợp được xạ trị.

Theo dõi và kiểm soát bệnh lý

Bệnh nhân cần thăm khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng, diễn tiến của bệnh và khả năng tái phát sau phẫu thuật. Đồng thời ăn uống đủ chất và vận động nhẹ nhàng để tránh cứng khớp và teo cơ.

Trong 2 năm đầu bệnh nhân cần được theo dõi định kỳ mỗi 3 đến 4 tháng/ lần. Trong ít nhất 5 năm sau đó, người bệnh cần khám bác sĩ và theo dõi định kỳ 6 tháng/ lần.

Trong trường hợp phát hiện u tế bào khổng lồ tái phát, người bệnh cần kiểm tra lâm sàng, cận lâm sàng để đánh giá một cách toàn diện. Từ đó có hướng xử lý hiệu quả.

Thăm khám sức khỏe định kỳ
Thăm khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tình trạng, diễn tiến của bệnh và khả năng tái phát sau phẫu thuật

Bệnh u tế bào khổng lồ thường tiến triển ở dạng lành tính, hiếm khi tiến triển ác tính. Tuy nhiên bệnh dễ tái phát nhiều lần, gây gãy xương bệnh lý và làm giảm khả năng vận động của bệnh nhân. Vì thế người bệnh cần điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Đồng thời kiểm tra và theo dõi định kỳ 3 – 6 tháng/ lần để sớm phát hiện và xử lý những trường hợp tái phát.

BÀI XEM NHIỀU:

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Chia sẻ
Bỏ qua