Bệnh Còi Xương Kháng Vitamin D Là Gì? Điều Cần Biết

Bệnh còi xương kháng vitamin D là một dạng rối loạn thường gặp đặc trưng bởi tình trạng còi xương hoặc nhuyễn xương không có đáp ứng với vitamin D, giảm phosphat máu và kém hấp thu canxi ở ruột. Rối loạn này cần được điều trị sớm để giảm nhẹ các triệu chứng và tránh phát sinh nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh còi xương kháng vitamin D
Thông tin cơ bản về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D

Bệnh còi xương kháng vitamin D là gì?

Bệnh còi xương kháng vitamin D còn được gọi là bệnh còi xương giảm phốt pho máu. Đây là một dạng rối loạn thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, trong đó xương trở nên mềm và dễ uốn cong do cơ thể không có đáp ứng với vitamin D, giảm nồng độ phốt pho trong máu và kém hấp thu canxi ở ruột.

Những triệu chứng thường bắt đầu và có dấu hiệu nghiêm trọng ở thời thơ ấu. Đối với những trường hợp nặng, rối loạn có thể gây chân vòng kiềng kèm theo nhiều biến dạng xương khác, xương kém phát triển, đau xương, đau khớp, tầm vóc thấp.

Ở những trẻ sơ sinh bị còi xương kháng vitamin D, trẻ có dấu hiệu dính khớp sọ (không gian giữa các xương sọ đóng lại quá sớm). Điều này làm phát sinh những bất thường về sự phát triển của trẻ.

Lần đầu tiên vị thuốc quý HẦU VĨ TÓC được ứng dụng trong hỗ trợ điều trị các bệnh cơ xương khớp, 3.142.000 bệnh nhân cải thiện đau nhức, phục hồi vận động sau liệu trình đầu tiên...

Bệnh còi xương kháng vitamin D hầu như luôn luôn liên quan đến những thay đổi trong một số gen (đột biến gen). Dựa theo kiểu di truyền và nguyên nhân di truyền, bệnh được phân thành nhiều dạng khác nhau.

Để điều trị và giảm nhẹ các triệu chứng, người bệnh sẽ được hướng dẫn sử dụng phốt pho và calcitriol (một dạng của vitamin D). Những loại thuốc này có tác dụng cải thiện nồng độ phốt pho trong máu. Đồng thời thúc đẩy quá trình hình thành xương bình thường ở trẻ.

Triệu chứng của bệnh còi xương kháng vitamin D

Ở những trẻ nhỏ bị ảnh hưởng bởi bệnh còi xương kháng vitamin D, triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau. Cụ thể tình trạng này có thể rất nhẹ đến mức không có triệu chứng đáng chú ý hoặc có thể rất nặng nề và gây ra những triệu chứng nghiêm trọng sau:

Triệu chứng ở trẻ em

  • Xương mềm và dễ uốn cong
  • Các biến dạng ở xương
  • Vấn đề về răng: Chậm mọc răng, răng mọc lộn xộn, răng thưa, men răng xấu, răng yếu, dễ sâu răng
  • Đau khớp, đau xương
  • Chậm phát triển chiều cao, tầm vóc thấp
  • Tăng trưởng chậm và không cân đối
  • Yếu cơ
  • Tăng nguy cơ gãy xương
  • Bất thường về dáng đi
  • Chậm phát triển vận động
  • Cơ thể mệt mỏi
  • Viêm xương sọ
  • Áp xe răng
Triệu chứng của bệnh còi xương kháng vitamin D
Còi xương kháng vitamin D khiến xương mềm và dễ uốn cong, chân vòng kiềng hoặc chân chữ bát

Triệu chứng ở người lớn

Đa phần các triệu chứng điều khởi phát sau khi trẻ biết đi. Tuy nhiên trong một số trường hợp, các triệu chứng có thể muộn hơn, xảy ra ở tuổi thiếu niên hoặc sau tuổi trưởng thành.

Những triệu chứng thường gặp gồm:

  • Nhuyễn xương
  • Áp xe răng
  • Tầm vóc thấp
  • Hạn chế phạm vi cử động
  • Gãy xương hoặc giả gãy xương
  • Viêm xương sọ
  • Đau xương
  • Viêm xương khớp
  • Hẹp ống sống
  • Trầm cảm
  • Mất thính giác

Bệnh còi xương kháng vitamin D xảy ra do đâu?

Bệnh còi xương kháng vitamin D ở trẻ nhỏ thường do di truyền. Bệnh xảy ra khi một số gen trong cơ thể bị đột biến, cụ thể như gen CLCN5, DMP1, SLC34A3, ENPP1, FGF23 và PHEX. Trong đó đột biến gen PHEX là phổ biến nhất.

Những gen này đều có liên quan đến việc duy trì cân bằng photphat trong cơ thể. Trong đó có một số gen có chức năng quy định trực tiếp (hoặc gián tiếp) chất đạm thường ức chế quá trình tái hấp thu phốt pho vào máu của thận.

Những đột biến làm ảnh hưởng đến chức năng của các gen khiến quá trình sản xuất protein tăng nhanh hoặc giảm sự phân hủy. Điều này khiến cho protein hoạt động quá mức dẫn đến sự tái hấp thu phốt pho của thận. Cuối cùng dẫn đến những đặc điểm của tình trạng còi xương do giảm phốt pho máu (còi xương kháng vitamin D).

Di truyền học

Bệnh còi xương do giảm phốt pho máu thường được di truyền từ ba mẹ sang con nhỏ theo kiểu trội liên kết X. Điều này có nghĩa những gen liên quan đến bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X. Ngay cả khi bản sao của gen bị đột biến, bệnh sẽ xuất hiện.

Theo nghiên cứu, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi đó nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Chính vì thế có sự khác nhau khi những điều kiện trội liên kết X tác động đến con cái và con đực. Cả nam giới và nữ giới đều có nguy cơ mắc bệnh trội liên kết X. Tu nhiên, không giống như con cái, con đực hoàn toàn không có bản sao thứ hai của gen nên nam giới thường mắc bệnh nặng hơn so với nữ.

Có hai điểm khác biệt khi một người cha bị đột biến gen liên kết X:

  • Tất cả con gái của người cha sẽ nhận được nhiễm sắc thể X (thừa hưởng gen đột biến)
  • Tất cả con trai chỉ thừa hưởng nhiễm sắc thể Y của người cha (không thừa hưởng gen đột biến)

Trong trường hợp người mẹ có gen liên kết X đột biến thì:

  • Mỗi đứa con của người mẹ (bao gồm cả nam giới lẫn nữ giới) đều có 50% nguy cơ thừa hưởng gen đột biến.

Ít khi còi xương do giảm phốt pho máu (bệnh còi xương kháng vitamin D) được di truyền theo kiểu lặng liên kết X, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh còi xương do giảm phốt pho máu thường được di truyền sang con nhỏ theo kiểu trội liên kết X
Còi xương kháng vitamin D thường được di truyền từ ba mẹ sang con nhỏ theo kiểu trội liên kết X

Bệnh còi xương kháng vitamin D có nguy hiểm không?

Nếu được điều trị sớm và đúng cách, bệnh còi xương kháng vitamin D và các triệu chứng thường giảm nhanh, bệnh nhân có tuổi thọ và sức khỏe bình thường sau điều trị.

Đối với những trường hợp không được điều trị, những dị dạng xương có thể tồn tại vĩnh viễn, đặc biệt là trẻ đang lớn. Ngoài ra một số biến chứng khác cũng có thể xảy ra, bao gồm:

  • Gãy xương
  • Dáng đi bất thường
  • Hẹp ống sống và loãng xương khi trưởng thành
  • Biến chứng răng miệng
  • Ù tai
  • Mất thính lực
  • Dị tật Chiari (hiếm gặp)

Chẩn đoán bệnh còi xương kháng vitamin D

Đầu tiên bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra các triệu chứng (dị tật xương, đau xương, tầm vóc, dáng đi, vấn đề răng miệng..) để đánh giá sơ nét về bệnh còi xương ở trẻ em.

Sau đó phụ huynh sẽ được yêu cầu mô tả chế độ ăn uống và tiền sử bệnh của trẻ để phân biệt bệnh còi xương kháng vitamin D với những dạng còi xương khác. Điển hình như còi xương thể bụ bẫm, còi xương do thiếu vitamin D

Ngoài ra một số kỹ thuật dưới đây sẽ được chỉ định để xác định chính xác bệnh lý và đánh giá mức độ nghiêm trọng:

  • Xét nghiệm huyết thanh: Thông qua kết quả xét nghiệm huyết thanh, bác sĩ có thể kiểm tra nồng độ phosphatase kiềm, phốt pho và canxi. Từ đó xác định tình trạng còi xương do thiếu vitamin D. Những trường hợp mắc bệnh sẽ có kết quả xét nghiệm như sau:
    • Nồng độ canxi: Thấp hơn một chút hoặc nằm ở trong phạm vi tham chiếu.
    • Nồng độ phốt pho: Giảm
    • Nồng độ phosphatase kiềm: Hàm lượng phosphatase kiềm thường cao hơn đáng kể so với phạm vi tham chiếu.
    • Nồng độ hormone tuyến cận giáp trong huyết thanh: Tăng nhẹ hoặc nằm trong phạm vi tham chiếu.
    • Nồng độ calcitriol: Nồng độ calcitriol thấp hoặc nằm trong phạm vi tham chiếu.
  • Xét nghiệm nước tiểu: Nồng độ phốt pho bài tiết qua nước tiểu tăng.
  • Kiểm tra tái hấp thu phốt pho ở ống thận: Kết quả kiểm tra ở bệnh nhân bị còi xương do hạ phốt pho huyết cho thấy:
    • Trong giảm phốt pho máu do liên kết X, tái hấp thu phốt pho (TRP) ở ống thận ở mức 60%
    • Ở cùng nồng độ phốt pho huyết tương giảm, nồng độ tái hấp thu phốt pho trong ống thận bình thường vượt quá 90%. TRP được tính theo công thức: [Độ thanh thải phosphat (C P i) / Độ thanh thải creatinin (C cr )] X 100
  • Chụp X-quang xương: Hình ảnh X-quang khi chụp tại các xương dễ bị ảnh hưởng (như xương dài, xương sườn, xương chậu…) có thể cho thấy các biến dạng, tình trạng mở rộng bất thường ở những đầu xương dài, đường cốt hóa lõm, những điểm cốt hóa chậm. Từ đó xác định bệnh còi xương do thiếu vitamin D ở trẻ.
Xét nghiệm huyết thanh
Xét nghiệm huyết thanh giúp xác định bệnh lý thông qua nồng độ phosphatase kiềm, phốt pho, calcitriol và canxi

Điều trị còi xương kháng vitamin D

Uống phốt pho và calcitriol là phương pháp điều trị chính đối với những bệnh nhân mắc bệnh còi xương kháng vitamin D. Đối với những bệnh nhân có dị dạng xương nghiêm trọng, phẫu thuật chỉnh hình xương có thể được chỉ định để cải thiện các biến dạng.

Mục đích điều trị:

  • Cải thiện tốc độ tăng trưởng và điều trị bệnh còi xương
  • Giảm nồng độ phosphatase kiềm
  • Tăng nồng độ phốt pho trong huyết tương

1. Uống phốt pho và calcitriol

Tùy thuộc vào tình trạng và độ tuổi, người bệnh có thể được dùng viên nén hoặc dung dịch chứa phốt pho trung tính.

Đối với trẻ em

Liều dùng khuyến cáo cho trẻ em mắc bệnh còi xương kháng vitamin D:

  • Liều khởi đầu: Uống phốt pho 10mg/ kg trọng lượng (liều lượng dựa trên phốt pho nguyên tố). Chia thành 4 lần uống trong ngày.

Việc bổ sung phốt pho có thể ức chế chuyển hóa calcitriol và làm giảm nồng độ canxi ion hóa. Điều này dẫn đến cường giáp thứ phát, đồng thời khiến tình trạng mất phốt pho qua nước tiểu trở nên nghiêm trọng hơn.

Để phòng ngừa các tình trạng nêu trên, bác sĩ thường chỉ định thêm calcitriol (một dạng của vitamin D). Liều dùng khuyến cáo:

  •  Liều ban đầu: Uống calcitriol từ 5 – 10mg/ kg trọng lượng, uống 2 lần/ ngày.

Đối với người lớn

Nếu khối u trung mô gây rối loạn và dẫn đến còi xương ở người trưởng thành, người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật loại bỏ khối u hoặc dùng chế phẩm bổ sung phốt pho và calcitriol.

Liều dùng khuyến cáo cho người lớn mắc bệnh còi xương kháng vitamin D:

  • Bổ sung phốt pho nguyên tố: Uống 250mg – 1 gram/ ngày, uống 3 – 4 lần/ ngày.
  • Dùng calcitriol: Uống từ 5 – 10 ng/ kg trọng lượng, uống 2 lần/ ngày.

Lưu ý

  • Liều dùng calcitriol không được áp dụng cho những bệnh nhân bị tăng calci niệu (HHRH). Vì nồng độ 1,25-dihydroxyvitamin D3 tăng cao và việc sử dụng calcitriol có thể gây bất lợi.
  • Những bệnh nhân bị tăng calci niệu và còi xương giảm phốt pho máu có thể bị lắng đọng canxi ở thận hoặc/ và xuất hiện bệnh sỏi thận.
  • Tùy thuộc vào tình trạng, bác sĩ chuyên khoa có thể tăng liều dùng phốt pho để giảm đau xương và đạt được sự phát triển của xương.
  • Tiêu chảy có thể làm giảm hấp thụ phốt pho đường uống.
  • Tăng calci thận, tăng calci niệu và tăng calci huyết kèm theo suy giảm chức năng thận có thể khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn. Chính vì thế, người bệnh cần được theo dõi, thường xuyên thăm khám để đánh giá tình trạng.
Uống phốt pho và calcitriol
Uống phốt pho và calcitriol là phương pháp chính trong điều trị còi xương kháng vitamin D

2. Burosumab

Đối với chứng giảm phosphat máu liên kết X (XLH), Burosumab (kháng thể đơn dòng kháng FGF-23) có thể được sử dụng. Phương pháp này dùng để thay thế cho liệu pháp thông thường (uống phốt pho và calcitriol) trong điều trị bệnh.

Liều dùng Burosumab được khuyến cáo:

Đối với trẻ em dưới 10kg

  • Liều khởi đầu: Tiêm dưới da 1mg/ kg trọng lượng/ lần, 2 tuần 1 lần.
  • Liều tối đa: 2mg/ kg trọng lượng hoặc 90mg/ lần.

Đối với trẻ em từ 6 tháng đến 18 tuổi và cân nặng trên 10kg

  • Liều khởi đầu: Tiêm dưới da 0,8 mg/ kg trọng lượng, 2 tuần 1 lần.
  • Liều tối đa: 2mg/ kg trọng lượng hoặc 90mg/ lần.

Đối với người lớn trên 18 tuổi

  • Liều khởi đầu: Tiêm dưới da 1 mg/ kg trọng lượng, 4 tuần 1 lần.
  • Liều tối đa: 2mg/ kg trọng lượng hoặc 90mg/ lần.

2. Phẫu thuật chỉnh hình

Nếu bệnh còi xương kháng vitamin D gây dị dạng xương nghiêm trọng, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật chỉnh hình để cải thiện tình trạng. Phương pháp này có tác dụng chỉnh hình dạng chân (ở bệnh nhân có chân vòng kiềng), dị dạng ở đầu gối và một số xương khác. Sau điều trị, người bệnh có thể đi lại và trở về với đời sống bình thường.

Phẫu thuật chỉnh hình
Phẫu thuật chỉnh hình giúp chỉnh hình dạng chân, dị dạng ở đầu gối và một số xương khác

Ngăn ngừa bệnh còi xương kháng vitamin D được không?

Vì nguyên nhân gây bệnh có tính chất di truyền (liên quan đến đột biến gen) nên không thể áp dụng các biện pháp ngăn ngừa bệnh còi xương kháng vitamin D. Tuy nhiên trước khi sinh nở, phụ huynh có thể đến bệnh viện để thăm khám, đánh giá khả năng di truyền và áp dụng những biện pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng cho trẻ sau sinh.

Ngoài ra trẻ nhỏ cần được theo dõi, thường xuyên kiểm tra nồng độ phốt pho, canxi và phosphatase kiềm. Điều này giúp phát hiện và điều trị sớm bệnh còi xương kháng vitamin D.

Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy, việc áp dụng những phương pháp thích hợp trong thời gian sớm nhất có thể hạn chế được các biến dạng xương, khắc phục triệu chứng và ngăn bệnh tiến triển.

Bệnh còi xương kháng vitamin D là một dạng rối loạn thường gặp liên quan đến yếu tố di truyền và các nhiễm sắc thể. Nếu không được điều trị sớm và đúng cách, người bệnh có thể bị biến dạng xương vĩnh viễn. Chính vì thế, ngay khi phát hiện những bất thường đầu tiên, phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện để được điều trị sớm, giảm nhẹ các triệu chứng và tránh phát sinh nhiều biến chứng nghiêm trọng.

Tham khảo thêm:

Bài thuốc Quốc dược Phục cốt khang kế thừa và phát triển từ tinh hoa hàng chục bài thuốc cổ truyền, Y pháp Hải Thượng Lãn Ông đã giúp hàng triệu người bệnh phục hồi xương khớp toàn diện. Thành phần hơn 50 bí dược LẦN ĐẦU TIÊN ứng dụng tại Việt Nam.

Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Chia sẻ
Bỏ qua