Bất Sản Xương Mũi Thai Nhi Là Gì? Thông Tin Cần Biết
Bất sản xương mũi thai nhi có thể làm tăng nguy cơ mắc Hội chứng Down, dẫn đến khả năng phát triển kém về thể chất lẫn tinh thần sau khi chào đời. Do đó, thai phụ cần được siêu âm định kỳ và thực hiện các sàng lọc cần thiết để có kế hoạch xử lý phù hợp theo hướng dẫn của bác sĩ.
Bất sản xương mũi thai nhi là gì?
Bất sản xương mũi thai nhi là tình trạng không có xương mũi ở thai nhi khi thực hiện siêu âm định kỳ ở phụ nữ mang thai. Tình trạng này xảy ra ở hơn 73% thai nhi mắc Hội chứng Down và chỉ có 0.5% thai nhi phát triển bình thường.
Chiều dài xương mũi thai nhi ngắn so với tiêu chuẩn tuổi thai, nguy cơ mắc Hội chứng Down càng tăng. Do đó, siêu âm đánh giá xương mũi ở quý I và quý II khi mang thai là điều cực kỳ cần thiết và quan trọng để sàng lọc Hội chứng Down.
Ở tuần thứ 4 của thai kỳ, mũi của thai nhi bắt đầu hình thành như một đường thở. Theo thời gian, ở cuối quý I, các thành phần cơ bản, bao gồm xương mũi đã hình. Do đó, thai phụ cần được siêu âm vào tuần thứ 11 – 12 của thai kỳ để theo dõi sự phát triển xương mũi của bé.
Việc siêu âm định kỳ khi mang thai có thể giúp bác sĩ xác định sự hiện diện xương mũi của thai nhi. Trong trường hợp siêu âm không phát hiện xương mũi, bác sĩ có thể đề nghị đo chiều dài xương mũi trong đợt sàng lọc quý I từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuổi thai tốt nhất để đánh giá xương mũi là khi thai nhi có chiều dài từ đầu đến mông khoảng 64 – 75 cm.
Theo các khảo sát, bất sản xương mũi thai nhi là dấu hiệu rối loạn nhiễm sắc thể 21, dẫn đến Hội chứng Down. Nếu kết quả siêu âm không xác định được xương mũi của bé, thai phụ cần tiếp tục theo dõi ở các thời gian khám thai định kỳ tiếp theo. Nếu cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị chọc dò ối để xác định các rủi ro liên quan và có hướng khắc phục phù hợp.
Các tiêu chuẩn đánh giá xương mũi
Ở quý I của thai kỳ, các tiêu chuẩn cần đạt khi đánh giá xương mũi thai nhi theo FMF (Fetal Medicine Foundation – UK) như sau:
- Mặt của thai nhi hướng về phía đầu dò.
- Mặt cắt dọc giữa chuẩn, đầu và cổ trên một đường thẳng, giữa cằm và ngực có một khoảng trống (thai nhi ở vị trí trung tính).
- Sóng siêu âm thẳng góc với da trước xương mũi. Xương hàm trên là một đường thẳng tách rời, không được nối tiếp với xương mũi.
Xương mũi thai nhi sẽ được xác định bởi các đường ngang tăng âm nằm dưới da mũi, tạo thành dấu “=”.
Ở quý II của thai kỳ, bất sản xương mũi hoặc xương mũi ngắn đều có nguy cơ mắc Hội chứng Down, trong đó nguy cơ cao hơn đến 83 lần nếu thai nhi bị bất sản xương mũi. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề nghị thai phụ thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal test) hoặc chọc ối để xác định nguy cơ. Nếu kết quả bình thường, mẹ có thể yên tâm theo dõi sự phát triển của thai nhi trong những lần khám thai định kỳ tiếp theo.
Bất sản xương mũi thai nhi phải làm sao?
Bất sản xương mũi chiếm khoảng trên 73% nguy cơ mắc Hội chứng Down. Do đó, khi được chẩn đoán bất sản xương mũi, thai phụ nên trao đổi với bác sĩ và thực hiện các sàng lọc cần thiết, chẳng hạn như sàng lọc DNA tự do (cfDNA).
Trong trường hợp sàng lọc DNA tự do cho kết quả nguy cơ thấp hoặc xét nghiệm chẩn đoán bình thường (karyotype hoặc microarray), bất sản xương mũi đơn độc, không đi kèm các dấu hiệu khác, được xem là một biến thể bình thường.
Nếu các bất thường phối hợp, chẳng hạn như hôn nhân cận huyết, tiền sử gia đình có các bệnh lý đặc biệt, tuổi thai phụ lớn, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down chuyên sâu.
Sàng lọc Hội chứng Down khi mang thai
Nếu không xác định được xương mũi thai nhi trên siêu âm hoặc khi thai nhi có nguy cơ mắc Hội chứng Down cao, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung, xâm lấn hơn để chắc chắn nguy cơ mắc bệnh.
Trong quý I của thai kỳ, các xét nghiệm sàng lọc bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ có thể đo nồng độ của một loại protein gọi là PAPP-A và một loại hormone gọi là hCG trong máu của thai phụ. Nếu trẻ không có xương mũi, bác sĩ có thể xác định DNA của thai nhi trong máu của thai phụ để kiểm tra những bất thường về nhiễm sắc thể.
- Siêu âm: Bác sĩ có thể siêu âm thai nhi và đo các nếp gấp của mô ở sau cổ của thai nhi. Thai nhi mắc Hội chứng Down có xu hướng tiết nhiều chất lỏng hơn tại các mô sau gáy.
Trong quý II của thai kỳ:
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm này bao gồm đo các chất khác trong máu, bao gồm cả protein AFP và hormone estriol. Các kết quả này sẽ được kết hợp với kết quả từ xét nghiệm trọng quý I để giúp bác sĩ ước tính khả năng trẻ mắc Hội chứng Down.
- Siêu âm: Khi bé đã phát triển trong quý II của thai kỳ, siêu âm nâng cao có thể giúp bác sĩ xác định một số nguy cơ Hội chứng Down.
Các loại xét nghiệm khác được sử dụng để chẩn đoán Hội chứng Down trước khi trẻ chào đời bao gồm:
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Xét nghiệm này có thể được thực hiện trong quý đầu tiên của thai kỳ, bằng cách sử dụng các tế bào lấy từ nhau thai.
- Chọc ối: Chất lỏng được lấy từ túi ối bao quanh em bé, thường là trong tam quý thứ hai của thai kỳ.
- Lấy mẫu máu cuống rốn qua da (PUBS): Xét nghiệm này cũng được thực hiện trong quý thứ hai bằng cách sử dụng máu lấy ra từ dây rốn.
Bất sản xương mũi thai nhi có thể làm tăng nguy cơ trẻ mắc Hội chứng Down. Do đó, nếu được chẩn đoán, thai phụ cần có kế hoạch theo dõi cũng như xử lý theo hướng dẫn của bác sĩ.
Tham khảo thêm:
Trở thành người đầu tiên bình luận cho bài viết này!